❶ 小儿遗传代谢性疾病有哪些
因儿童常见的遗传代谢性疾病有唐氏综合征，又叫先天愚型，是最常见的常染色体病。先天性乳糖酶缺乏可以造成渗透性水样便、腹泻，是一种常染色体隐性遗传。
半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症也是较为常见的常染色体隐性遗传病。先天性甲状腺减低症、先天性肾上腺皮质增生症都是小儿常见的遗传代谢性疾病。
遗传性代谢性疾病是指由于基因突变，引起酶或者受体缺陷细胞膜功能异常，从而导致机体分化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一种疾病，目前发现的疾病大概有500多种。
❷ 遗传性疾病有哪些
遗传性疾病是指通过基因和生殖细胞，将父母所携带的致病基因传给下一代，并致病的一类疾病，常见的遗传性疾病，包括地中海贫血、先天性肌强直、进行性肌营养不良、血友病、白化病、先天性聋哑、视网膜母细胞瘤、家族性结肠息肉病等疾病。还有疾病不属于基因所携带的遗传性疾病，先天遗传因素在发病中也有重要作用，如家族性的原发性高血压或者2型尿病等，先天因素和后天因素共同作用会导致这些疾病的发病。