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如何判断9岁儿童先天性肾上腺皮质

发布时间: 2024-11-01 08:21:09

① 什么是先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症,是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足,使血中浓度降低,由于负反馈作用,刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质,如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等,从而发生一系列的临床症状。
临床症状主要表现为:
1、失盐型,为临床表现最重的一型,可表现出严重的低钠血症、嗜睡、呕吐和体重增加缓慢等情况。
2、单纯的男性化,除没有严重的失盐表现外,其他雄性激素过高表现大多都会存在。
3、非经典型,也就是女性患者在出生时,外生殖器正常或轻度的阴蒂肥大,没有外生殖器两性畸形。最常见的症状可能会表现为儿童的阴毛提早出现,或年轻女性中表现为严重的囊性痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发,甚至闭经。