A. 小孩肌无力可能是什么原因
你好,小孩出现肌无力的原因大致有以下几点:外界因素的影响,家族遗传性,患者自身免疫系异常等。小孩肌无力是一种肌肉方面自体免疫的疾病,它表现为各种不同程度及不同部位的肌肉无力,很多儿童甚至会因此病有生命危险,一定要及早治疗,望采纳。
B. 肌营养不良是什么疾病呢
肌营养不良是临床上比较常见的肌肉障碍性疾病,是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。严重威胁患者的身体健康。肌营养不良症是多见的肌肉疾病之一,又称为进行性肌营养不良症,是一组原发于肌肉的遗传疾病。肌营养不良的临床表现特征为骨骼肌无力和萎缩,大部分是肌体近端开始出现两侧对称性和肌肉无力和萎缩。
中医认为肾为先天之本,主藏精、主骨生髓。肌营养不良属遗传疾病,又属中医痿症,与肾的关系最为密切,先天禀赋不足,精亏血少不能营养肌肉筋骨,逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时,脾胃为后天之本,化生气血,营养五脏六腑、肌肉筋骨,且脾主肌肉,脾胃虚弱,气血生化不足,肌肉无以营养则为肌营养不良。
先天不足肝肾亏损
本病是由于遗传而来已经现代医学证实。中医自《内经》始有对遗传因素对人之影响的认识。先天禀赋之强弱,直接影响人的生、老、病、死。故专家们认为,本病由于父母肾气不足,导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。腰为肾之府,先天肾之精气不足,不能荣养腰府,故小儿见腰背无力;肾精不足可累及肝阴之虚,肝肾阴亏,不能濡润筋脉而出现肢体无力,这也就是《内经》所言的“肝病则四肢不用”,阴虚日久可致肝阳上亢,肝阳化风,风动则摇,故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。
后天失养脾气虚弱
脾乃后天之本,气血生化之源,主肌肉及四肢。正常生理状态上,能过胃之受纳腐熟水谷,脾之运化功能,摄取营养精微物质,变化而为气血。脾脏健运,气血生化有源,肌肉筋脉,得其所养而筋健肌充,体健无病。“进行性肌营养不良症”中儿患者较多是因为小儿脏腑娇嫩,形气未充,脾常不足,加之先天之不足,脾气虚弱,脾失健运,不能生化气血,则气血亏虚不能濡养肌肉四肢,日见肌肉萎缩无力。
C. 小儿肌营养不良有啥症状表现
小儿肌营养不良有以下症状:
1、如果发病患儿是3岁以下婴幼儿,患儿体重会不明原因的明显减轻,皮下脂肪在逐步减少,有的还会有皮下水肿现象发生,这时候你会发现各种器官的功能发生了紊乱,无法正常工作。
2、这种孩子,大部分会比较挑食影响了蛋白质的摄入和吸收,慢慢的皮下脂肪逐渐减少,以至于最后消失,首先是腹部,其次是躯干四肢,最后会反映到面部,皮肤会很干燥,面色很苍白,不红润。
3、患儿没办法像别的孩子一样,跑来跑去做自己喜欢的运动,那是因为他的肌肉,没有力量,很松弛不紧绷,到后期严重的还有可能会出现肌肉萎缩的现象。
4、肌营养不良最明显会影响到的是孩子的身高,会比同龄的孩子发育迟缓,即使在骨龄没有闭合的情况下,也会很早就停止身高的增长,而且会体型偏瘦,浑身没有什么力量样子。
D. 当孩子确诊为肌营养不良后,家长该如何接受
1、患儿一旦确诊为进行性肌营养不良,应尽快确认孩子属于那一类的肌营养不良。因为肌营养不良的种类繁多。导致疾病的基因不同,患儿的遗传方式也不同。当然治疗方法和预后也不完全相同。尽早放弃“不能根治就不治疗”的想法。目前,神经肌肉病中真正根治的疾病寥寥无几。大多数所谓能够根治的“疾病”,其实不用治疗也能治愈。约80%的神经肌肉病,属于基因突变有关。因此,不能根治。但可以通过治疗延缓疾病的进程,改善患儿的生活质量。
2、遗传性神经肌肉病,有很多种类。遗传病不一定每个患者都有明确的家族史。尤其是常染色体隐性遗传性疾病很难发现家族史。因此,不管有没有家族史,一定要检测发病基因和疾病的遗传方式,以便于产前诊断,避免家属或亲属中重现类似的悲剧。
3、假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)属于X连锁隐性遗传性疾病。大多数患儿母亲属于该疾病的携带者。大概30%患儿母亲虽然没有明显的肌无力、肌萎缩症状,但可能会出现运动后肌肉酸痛,或累及心脏,表现为心悸。建议检查心肌酶谱和心脏功能,尤其肌无力或运动后心悸症状的患儿母亲,一定要检查心脏功能(心电图和心脏B超)。通过心脏听诊,有没有心音和心率、心律的改变是简单的筛查方法。
E. 儿童常见罕见疾病有那些
在中国,并没有“罕见病”的确切定义。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%~0.1%之间的疾病或病变。它在人群中发病率极低,非常少见。那么 儿童 常见的罕见病有那些呢?接下来我带大家了解一下吧。
儿童常见种的罕见病
1、白化病
是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,目前无有效的治疗 方法 。
2、肢端肥大症
是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症,成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚,面部皮肤纹理增粗,皱纹加深,鼻唇沟增宽,舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加,寿命缩短。发病率6~18人/百万。
3、特发性肺动脉高压病
是一种罕见的心血管病,发病率每年1~2人/百万,女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等,病情严重的出现心包积液,导致右心衰竭,只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右,目前是不可治愈的重度慢性疾病。
4、苯酮尿症
缺乏丙酮酸羟化酶,苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一,一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。
5、线粒体病
是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变,丧失了原有的功能,使能量合成受阻,从而出现一系列的症状,常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
6、血友病
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
由于罕见疾病的发生几率很低,它们所能获得的研究资源非常有限,一些药厂基于经济利益的考量,对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣,加上许多疾病的案例并不多,让这些疾病研究起来十分不易,即使研制出对症药品,由于患者市场相对较小,其价格也是高的惊人,绝非患者所能承受。
这些罕见疾病并不具传染力,不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区,甚至是一些发展中国家,都有国家颁布的罕见疾病法律,通过在药品生产、医疗保障、社会 保险 、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活
预防罕见病的方法
一、首先进行家庭成员的遗传咨询,采用相应检测技术,确定基因突变病因,明确遗传方式和家庭携带者,再进行胎儿遗传病再发的风险评估,从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
二、针对高危人群,例如夫妻一方是患者,或曾生育过遗传病的患儿,或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查,在胎儿期就可以判断出生后是否患病。
三、通过出生后的早期诊断和干预,采取及时有效地针对性治疗 措施 ,减少损伤,避免病情加重,使患者保持健康的状态。
全球罕见疾病
1:笑死病
怪异病症:突然狂笑不止导致暴毙。
上世纪50年代,这种病首现于非洲新几内亚的原始部落。病患大笑时会不自觉地晃动肢体、无法停止。1~3个月后,他们的身体开始抽搐、无法站立,眼睛逐渐变成对眼,失去连贯说话的能力,直到死亡。没人知道为什么会出现这种怪病,直到美国医生卡勒滕·嘉杜赛发现,当地村民有分食死去亲人尸体的习俗,使得病毒在全村传染。后来当地吃人肉的陋习消失,笑死病也随之消亡。
2:儿童早衰症
怪异病症:患者外貌和身体器官提早衰老,死亡平均年龄13岁。
这是一种先天性疾病,胎儿在母体内时就发生了病变或受到损害。患者的生长速度极度缓慢,导致出现不寻常的脸部特征:比如不成比例的小脸、皮肤出现皱纹、凸起的眼睛和瘦小的下颚。患者到2岁大时,就会出现头发、眉毛、睫毛脱落的症状。美国罕见疾病组织称,90%的儿童早衰症患者都是因为心脏衰竭或中风死亡。
3:水过敏症
怪异病症:患者皮肤在与水接触后会起大片红疹。
在环境污染日益严重的今天,过敏源也越来越多,花粉过敏、海鲜过敏、坚果过敏是常见的症状,但你是否听过有人对水也过敏的?据悉,这种怪病非常稀少,全世界不过30人患病,但它作为一种病已被美国医学检查委员会认可。这种病常见于育龄女性,由于生育后的荷尔蒙不平衡引起。今年4月,一名21岁英国母亲患上这种怪病,导致不能喝水淋雨,每周只能洗10秒钟淋浴,只能喝可乐代替饮用水。
4:外语口音综合症
怪异病症:大脑受到冲击,一觉醒来突然满嘴外地口音。
据悉,全世界只有60个病例记录在案。医学界最初把这种怪病定性为精神病问题,但在2002年,英国牛津大学的科学家通过观察大脑受损的病患发现,他们会突然改变说话的腔调、口音。第一宗案例发生在1941年的挪威,一名从未去过德国的妇女说话时突然冒出浓重的德国腔,被驱逐出村子。
5:牟比士综合症
怪异病症:颜面神经麻痹,导致面无表情、呆若木鸡。
这是一种很罕见的遗传性神经失调疾病,患者由于颜面神经麻痹,无法控制眼球的转动或产生脸部表情。这种病还会伴随四肢和胸腔发育不正常。多数患此病的人智力都是正常的,只是由于表情呆滞而显得不友善。[5]
6:进行性肌肉骨化症
怪异病症:患者的全身肌肉和肌腱将逐渐变成骨骼,直到全身关节都无法移动。
医学专家称,该病目前还没有任何治愈方法,这一怪病非常罕见,全世界范围内仅有600个患者。这种病使患者的全身肌肉逐渐变成骨骼,全身仿佛拥有“第二副骨架”(如图),最终患者全身关节都将无法移动,她将变成一尊有血有肉的活“雕像”。[6]
7:卟啉症( 传说 中的“吸血鬼症”)
怪异病症:只能生活在黑暗中,只要一见光全身就发病。
这种病导致患者无法产生一种帮助血红蛋白生成的关键蛋白质——亚铁血红素,并感染皮肤和神经系统,导致患者产生腹痛、胃痉挛、恶心、呕吐等症状,英国 18世纪的“疯子国王”乔治三世也深受这种病困扰。当患者遇到光线时就会发病,只能在黑暗中生活,血色素过低时还必须接受输血。早期医学界对此病一无所知时,患者常常被无知民众认为是昼伏夜出的“吸血鬼”。
8:爱丽丝梦游仙境症候群
怪异病症:患病儿童把周围的人巨大化引起情绪不安。
患病的儿童犹如童话中进入仙境的爱丽丝,会产生周围人都是“巨人”、“恶魔”的错觉,导致儿童情绪不稳定、行为怪异。
9:异食癖
怪异病症:玻璃、泥土、纸片,不能吃的东西猛往嘴里送。
F. 你们知道 田野 病吗
田野病是一种罕见的神经肌肉疾病,可引起肌肉变性。它以Llanelli的威尔士双胞胎Catherine和Kirstie Fields的名字命名,他们是唯一被诊断出患有此病的人。
该病最初是在双胞胎四岁时被发现的。医生无法识别它,也无法将其与任何已知疾病匹配。结果,菲尔兹姐妹们经受了许多考验,但尚未找到治疗方法。还没有确定的确切原因,医生通常得出结论,他们是天生的。
这种疾病本质上似乎是进行性的。四岁的菲尔兹双胞胎开始出现问题。到他们九岁的时候,他们已经很难走路了,需要框架来帮助他们走路。随着时间的流逝,他们的肌肉逐渐恶化。这种疾病会影响双胞胎的神经,使他们做出不自主的肌肉运动,例如手发抖。
该病的程度仍然未知,因为两名妇女只有26岁。但是,该病对她们的大脑或性格没有明显影响。医生不知道这种疾病是否致命,如果致命,则不知道该疾病的预期寿命是多少。如果疾病的原因是遗传的,则双胞胎有可能将其传染给未来的孩子。
双胞胎的生活
这对双胞胎需要使用轮椅才能出行,如果没有电子助听器的帮助,他们将无法说话。他们会经历持续不断且痛苦的肌肉痉挛,这会因情绪困扰而恶化。他们目前在临终关怀工作者的帮助下与父母同住。为了寻找治疗方法,医生继续对双胞胎进行检查。
来源:https://en.wikipedia.org/wiki/Fields%27_disease
G. 人体肌肉方面的疾病有哪些
人体肌肉方面的疾病分为以下几种:
重症肌无力、进行性肌营养不良、周期性瘫痪较为多见。其余肌病均少见。
重症肌无力 以骨骼肌神经肌肉接头处传递功能障碍为主的自身免疫病。表现为受累骨骼肌极易疲劳并出现肌无力。
皮肌炎 少见的结缔组织病,主要表现为四肢近端肌肉酸痛无力和特征性皮肤损害。
进行性肌营养不良 一组原发性肌肉变性病,表现为进行加重的对称性肌无力、肌肉萎缩,为遗传性疾病。
肌强直性疾病 一组少见的遗传性疾病。典型表现为肌强直,即随意运动开始或肌肉受刺激后即强直性收缩,需数秒至十数秒钟后才能松弛,因此造成肢体僵硬,动作不灵,如与人握手时手不能马上松开。包括萎缩性或营养不良性肌强直(斯坦纳氏病,有肌强直,但肌无力及肌萎缩更突出)、先天性肌强直(汤姆森氏病,婴儿期发病,伴肌肥大)、先天性副肌强直(奥伊伦贝格氏病,幼时发病,表现为肌强直及阵发性无力,肌强直以面肌明显)等。无特殊治疗。奎宁、普鲁卡因酰胺、促肾上腺皮质激素可减轻症状。
先天性肌病 如杆状体肌病、中央轴空病、肌管型肌病(均表现肌无力、肌张力低下,肌纤维内有杆状体、中央轴空、肌管等);先天性肌纤维类型不均衡;多发性轴空病;指纹体肌病等。
代谢性肌病 种类甚多,如糖原贮积病Ⅱ型、Ⅲ型可表现肌无力、肌张力低下。Ⅴ型、Ⅶ型可表现运动后肌痉挛。脂质贮积肌病为一组常染色体隐性遗传病,包括肉碱缺乏综合征(表现肌内肉毒碱含量低下,进行性肌无力,发作性肝功能障碍)、肉碱棕榈酸转移酶缺乏病(反复肌痛、肌红蛋白尿)等。肌红蛋白尿症表现为发作性肌无力、肿痛,尿呈棕红色,病因多样(糖原贮积病Ⅴ、Ⅶ型,肉碱棕榈酸转移酶缺乏,毒物,肌挫伤等)。
感染性肌病 如病毒、寄生虫感染可引起肌炎,如弓形虫、旋毛虫病。流行性胸痛为 B型库克萨基病毒引起,多见于儿童及青少年,表现为胸、背、肩部肌肉疼痛。
其他如甲状腺功能亢进、粘液水肿、库兴氏病、恶性肿瘤等亦可伴发肌病。
望采纳,欢迎追问。
H. 神经肌肉方面常见的罕见病有哪几种
肌萎缩侧索硬化症,俗称为渐冻人症 进行性肌营养不良 瓷娃娃——成骨不全症 企鹅家族——遗传性共济失调 脊髓性肌萎缩症
I. 世界上最罕见的10种病 全球十大罕见怪病症
1、笑死病:突然狂笑不止导致暴毙。上世纪50年代,这种病首现于非洲新几内亚的原始部落。病患大笑时会不自觉地晃动肢体、无法停止。1~3个月后,他们的身体开始抽搐、无法站立,眼睛逐渐变成对眼,失去连贯说话的能力,直到死亡。没人知道为什么会出现这种怪病,直到美国医生卡勒滕·嘉杜赛发现,当地村民有分食死去亲人尸体的习俗,使得病毒在全村传染。后来当地吃人肉的陋习消失,笑死病也随之消亡。
2、儿童早衰症:患者外貌和身体器官提早衰老,死亡平均年龄13岁。这是一种先天性疾病,胎儿在母体内时就发生了病变或受到损害。患者的生长速度极度缓慢,导致出现不寻常的脸部特征:比如不成比例的小脸、皮肤出现皱纹、凸起的眼睛和瘦小的下颚。患者到2岁大时,就会出现头发、眉毛、睫毛脱落的症状。美国罕见疾病组织称,90%的儿童早衰症患者都是因为心脏衰竭或中风死亡。
3、水过敏症:患者皮肤在与水接触后会起大片红疹。在环境污染日益严重的今天,过敏源也越来越多,花粉过敏、海鲜过敏、坚果过敏是常见的症状,但你是否听过有人对水也过敏的?据悉,这种怪病非常稀少,全世界不过30人患病,但它作为一种病已被美国医学检查委员会认可。这种病常见于育龄女性,由于生育后的荷尔蒙不平衡引起。一名21岁英国母亲患上这种怪病,导致不能喝水淋雨,每周只能洗10秒钟淋浴,只能喝可乐代替饮用水。
4、外语口音综合症:大脑受到冲击,一觉醒来突然满嘴外地口音。据悉,全世界只有60个病例记录在案。医学界最初把这种怪病定性为精神病问题,但在2002年,英国牛津大学的科学家通过观察大脑受损的病患发现,他们会突然改变说话的腔调、口音。第一宗案例发生在1941年的挪威,一名从未去过德国的妇女说话时突然冒出浓重的德国腔,被驱逐出村子。
5、牟比士综合症:颜面神经麻痹,导致面无表情、呆若木鸡。这是一种很罕见的遗传性神经失调疾病,患者由于颜面神经麻痹,无法控制眼球的转动或产生脸部表情。这种病还会伴随四肢和胸腔发育不正常。多数患此病的人智力都是正常的,只是由于表情呆滞而显得不友善。
6、进行性肌肉骨化症:患者的全身肌肉和肌腱将逐渐变成骨骼,直到全身关节都无法移动。医学专家称,该病目前还没有任何治愈方法,这一怪病非常罕见,全世界范围内仅有600个患者。这种病使患者的全身肌肉逐渐变成骨骼,全身仿佛拥有“第二副骨架”,最终患者全身关节都将无法移动,她将变成一尊有血有肉的活“雕像”。
7、卟啉症(传说中的“吸血鬼症”):只能生活在黑暗中,只要一见光全身就发病。这种病导致患者无法产生一种帮助血红蛋白生成的关键蛋白质——亚铁血红素,并感染皮肤和神经系统,导致患者产生腹痛、胃痉挛、恶心、呕吐等症状,英国 18世纪的“疯子国王”乔治三世也深受这种病困扰。当患者遇到光线时就会发病,只能在黑暗中生活,血色素过低时还必须接受输血。早期医学界对此病一无所知时,患者常常被无知民众认为是昼伏夜出的“吸血鬼”。
8、爱丽丝梦游仙境症候群:患病儿童把周围的人巨大化引起情绪不安。患病的儿童犹如童话中进入仙境的爱丽丝,会产生周围人都是“巨人”、“恶魔”的错觉,导致儿童情绪不稳定、行为怪异。
9、异食癖:玻璃、泥土、纸片,不能吃的东西猛往嘴里送。患有此症的人会不断咬食一些没有营养的东西,比如泥土、纸片、污物等。过去人们一直以为,该病是因患者体内缺乏锌、铁等微量元素引起的。但现在越来越多的医生们认为,它主要由心理因素引起。但对这种病真实成因和治疗方法的研究,至今没有实质进展。
10、莫吉隆斯症:患者常感到有寄生虫在自己皮肤下面蠕动,皮肤伤口还会渗出蓝白色纤维物质。根据莫吉隆斯症研究机构的调查,自有记录以来,全球出现了将近1.4万宗病例。这种病得名于2002年,由一位法国母亲命名,她2岁的儿子患上这种怪病不久后不幸死亡。但医学界对这种怪病到底是否存在有争议。2008年3月,美国的皮肤病医学期刊报道,许多医生认为这种病实际上源于病人的幻觉,患者认为皮肤下蠕动的寄生虫,很可能是由普通的湿疹引起的不舒适感。