❶ 怎样对唐氏宝宝进行早期干预
唐氏综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。 目前在中国普遍认为 21三体综合症患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合症患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。 哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？ 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 专家提醒，下列7类夫妻属高发人群： 妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等； 受孕时，夫妻一方染色体异常； 夫妻一方年龄较大； 妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等； 夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作； 有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇； 夫妻一方长期饲养宠物者。 唐氏儿童的粗大动作早期干预目标并非象一般人所认为的，是加速其粗大动作发展的速度，而是最大限度地减少他们在运动发展过程中的“异常动作模式”倾向。早期的早期干预对唐氏儿童的长远动作发展起到重要影响。此外，早期干预过程也令家长有更大的受惠，因为，对于家长而言，如何促进孩子的粗大运动发展是首要学习的任务，早期干预的过程为家长提供了一个了解自己的孩子是如何学习和发展的机会。 越来越多的研究表明，唐氏儿童在运动发展方面有一套自己独特的模式，了解他们是如何进行的对家长至关重要，尤其如果家长希望在孩子粗大动作发展以及其他领域，如：语言、教育、社交等领域的发展起到协助的作用。一个21个月大的唐氏男婴的妈妈，最近向我问询关于准备为孩子开展早期干预的有关事情。她一口就问道：“如果我们现在就开始给孩子做早期干预，那么当他长到九岁、十岁的时候会有什么不同呢？”对于这个问题，答复的难度很大啊！她似乎只是在考虑早期干预方面的问题，然而，她更应该考虑的是孩子在整个成长过程中所能接受到的适当的、专业的帮助所能带来的全面收效。她把焦点放在了长远的功能性成果上，也正是她所提出的问题以及焦点，引领着我在这个领域工作和摸索了这么多年。 早期干预的目标正如前文所述，“唐氏儿童的早期干预目标并非象一般人所认为的，加速其粗大动作发展的速度”。然而，有一些商业性儿童发展机构却认为，进行早期干预的最大价值是，最终可以通过可测量数据了解孩子在运动发展方面的进步。有一些医疗器械公司甚至其广告中宣称，如果唐氏儿童及早使用他们的产品，其粗大动作的发展会更加好。若真有其事，那么，打这样包票的公司和个人，认同早期干预（或某种器械）是可以加速唐氏儿童的粗大动作发展速度者，就应该回答先前那位妈妈提出的“如果一个唐氏儿童在21个月大的时候，而不是在24个月大的时候开始走路，对其成长到九岁、十岁时的影响会有什么不一样”的问题。我个人认为没有什么不一样，我也不认为这样的想法对于唐氏儿童来说是合适的早期干预目标。唐氏儿童的粗大动作发展阻力包含有以下几个因素： ×肌肉张力低 ×韧带松弛 ×力气过弱（其表现为整体不平衡） ×手臂及腿过短 这些因素由基因决定，虽然早期干预对其中一些情况可以起到影响作用，但却不能对其产生根本性的改变。唐氏儿童正在努力地用补偿性动作模式来克服肌肉张力低、韧带松弛、力气过弱以及手臂和腿过短等缺陷所造成的运动方面的不便和阻力。如果任其长此下去，就会产生身体部位变形或者其他功能性问题。因此，请记住，唐氏儿童早期干预目标的实质是‘最大限度地减少他们在运动发展过程中的“异常动作模式”倾向。’ 步态是一个很明显的例子。唐氏儿童的韧带松弛、腿部肌肉张力过低导致其下身低端的位置（如臀部）外旋、膝盖过伸、手掌向下、双足外旋。唐氏儿童典型的学步方式是双足过度地分开。他们双膝僵直，脚掌外倾。他们之所以会有这样的姿势，是因为肌肉张力低下、韧带过度松弛令其双足没有足够的支撑力。双腿紧锁、加宽双足距离、双足外旋等等这些姿势，都是可以让他们站得更稳当的姿势。问题是，这些都是对于走路没有任何帮助的步态模式。这些姿势使得身体的重力施压于身体内侧中心位置，防碍脚步的移动。而在走路的时候，双脚是应该把身体的重力分布于双腿外侧的位置，牵动下身行走的。如果他们这样的异常动作模式一旦固定了，长此发展下去，双膝和双足都会出现问题。行走的时候双膝就会疼痛，持久性减少。早期干预在一开始的时候就需要教会年幼的唐氏孩子正确的站立姿势（例如：双足站立的时候伸直并且跟臀部垂直，双膝微微弯曲）。 通过适当的早期干预可以有效地减少或避免步态问题。躯干姿势是另外一个例子。躯干部位的韧带松弛、肌肉张力低增加了发展成为驼背的危险性，一旦孩子开始学习坐立的时候就会明显地看到。唐氏儿童学习坐立的时候，可见其典型的异常姿势，盆骨倾斜、躯干蜷曲成环状、头部后靠触及肩膀他们也不能发展出移动盘骨向上提拉身体的能力，因此，他们不能做出控制头部及躯干使其身体直立的姿势。这样下去，最终的结果会导致呼吸缺损的情况出现，并会削弱孩子旋转躯干的能力。早期干预必须在孩子能够独立坐着之前，就提供适当的支持来教会孩子正确的坐姿。 首先，治疗师要提供躯干上端的支持，使得中段躯干及盘骨进行适当的衔接，直到孩子发展出力量来自发地保持这一姿势。适当的早期干预能最大限度地减少躯干姿势方面的问题。早期干预师的治疗必须： 1．关注孩子的长期功能性效果； 2．寻求有效的方法，最大程度地减少唐氏儿童发展中的补偿动作模式； 3．对唐氏儿童发展补偿性动作模式的原因有很好的理解； 4．策略性地在适当的肌肉群建立力量，让唐氏儿童发展出最佳的动作模式； 5．应该把焦点放在孩子的步态、姿势方面的练习。 因此，回答那个妈妈的问题的答案是：对于年幼的唐氏儿童，早期干预会让孩子有巨大的不同，不仅在孩子九岁或十岁的时候，这样的影响会延续到青少年和成年期并且让他的动作发展在成年期可更健康。
❷ 我宝宝头歪得很厉害，现在用什么方法矫正管用，我怀起的时候唐氏21体高风险，现在宝宝生下来检查什么
唐筛高危应该当时再去做一个羊水穿刺的，最好还是去医院检查一下是唐氏儿还是斜颈，才好有针对性的治疗
❸ 唐氏综合症
唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。
以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。
参考资料：http://www.sciarray.com/new6.htm
唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。1866年，一位叫John Langdon Down医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。1959年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的。 7
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染色体异常 M0jWAx
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三类染色体异常导致唐氏综合症的发生；21三体型(约占该病的95%左右),异位型(约占该病的4%左右),和嵌合型(约占该病的1%左右)。21三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中，一条21号染色体不分离而导致的（见图1）。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体，21号染色体，或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。 7F
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研究表明，异位型的患儿与21三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的IQ较其它两型高，一般在10至30间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与21三体型的患儿少。 a?<i0
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发病率 LlLp
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可能由于开展围产期对唐氏综合症进行筛查和诊断的结果，其发病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕妇在孕晚期被发现其胎儿患有唐氏综合症。目前认为，唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。实际上，20岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性为1/2000，然而45岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性增至1/20。孕妇的年龄对异位型唐氏综合症的发病率并没有多大的产生影响，而是约1/3这类患儿的父母亲为异位型基因携带者，该患儿将父母亲的异位型基因继承下来。染色体核型分析可以检查出这些父母亲生下异位型唐氏综合症患儿的风险有多大。虽然21三体型的患儿男性发病率（59%）较女性高，而异位型的患儿多为女性（74%），但其机理目前仍未明了。 `
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病因学 9
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当一个个体的21号染色体上的"危险区"存在三倍体时,他/她将呈现出唐氏综合症的临床特征。虽然未能确切地知道该区的三倍体是如何产生这一综合症的,但研究人员深信, 该区的三倍体加上在其相邻的、由50个基因组成的相关基因组共同导致了这一综合症，即所谓的相邻基因综合症。这类基因之一，例如编码DYRK酶（双重特异性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何将乙溴醋胺通道拼合起来的过程中起着重要的作用。虽然确切的发病机制尚未明了，但是自从20世纪80年代以来，研究人员在唐氏综合症的胚胎学和神经病理学方面已经取得了相当的进展。目前推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的而不是胚胎发育过程中的变异所导致的。例如，虽然心脏可能按一般性的规律形成，但是将心脏分隔成两边的房/室间隔可能不能完全闭合。同样气管和食管也可能存在缺陷，从而导致气管食管瘘或气管和食管相连接。 /HS@!
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检查唐氏综合症患儿的脑部可发现其脑部存在着多种脑发育的异常，包括迟发性脱髓鞘病、神经元数目较少、突触密度的减少、乙酰胆碱神经递质受体减少。此外21号染色体上还发现有一个编码淀粉样物的基因，这类物质在阿尔茨海默病的大脑中同样被发现，或许这一点可以解释为什么成年的唐氏综合症患者患阿尔茨海默病的风险性随年龄的增长而增加。随着对21号染色体基因研究地深入，唐氏综合症以外的临床表现的机理将会被更好地理解。 }CF
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早期诊断 Qw16
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一般来说，35岁及以上的孕妇应在围产期对唐氏综合症进行筛查。此外，许多产科医生使用血液检查在围产期对一些年轻的孕妇进行唐氏综合症筛查。假如妊娠继续至足月的话，在胎儿娩出前对唐氏综合症进行早期诊断，能使临床医生给家人提供遗传咨询服务和对新生儿提供适当的医学评估。 =<
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由于有典型的体格特征，唐氏综合症患儿在娩出不久即可获诊断。1982年，Rex和Preus根据以上八种典型的体格特征情况，制定出一个诊断指数，包括通贯掌（皮纹学）、（虹膜有色斑）、长耳、乳头间距増宽、颈蹼和第一趾间隙増宽，以上几种典型的体格特征对唐氏综合症的诊断准确率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX综合症的患者在新生儿期的临床表现和唐氏综合症患儿极为相似，因此，所有怀疑患有唐氏综合症的新生儿都应该进行染色体核型分析，以便得出正确的诊断和为将来的妊娠提供正确的遗传咨询。 *
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唐氏综合症的医学并发症唐氏综合症患儿几乎每一个器官/系统出现异常的风险率都较一般儿童高。了解这类患儿可能发生的并发症的基本常识能使医疗工作者对较常见病症进行评估和处理,同时增强对其它潜在的医学问题的警戒性。 &LNY&
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先天性心脏病一个对唐氏综合症新生儿的随机研究发现,2/3的这类患儿经超声心动图检查发现有先天性心脏病, 最常见的病损为心内膜垫缺损(导致心房和心室相通)、房间隔缺损和室间隔缺损。先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞，这一并发症能导致充血性心力衰竭。唐氏综合症患儿这一潜在的致命并发症进展较患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿要快得多。 @
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感觉功能缺损 GVno\
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听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的。一项随机对77名存活的唐氏综合症患儿的研究发现，超过60%的患儿有眼部障碍，需要治疗或监控。这类疾患中最常见的是屈光误差、斜视、眼震、睑缘炎、泪管阻塞、白内障、上睑下垂。在进行一般儿科健康检查后认为没有眼部障碍患儿当中,经过眼科医师的检查,实际上有35%的患儿有不同程度上的眼部障碍。因此，在生后的头几周，唐氏综合症患儿需要定期的眼科检查。 /1%`
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唐氏综合症患儿大约有2/3的人出现听力丧失，可以是传导性的、感觉神经性的，也可以两者兼之，可以只发生在一侧，也可以两侧都是。传导性耳聋可以是由于咽喉后结构狭窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷，易感患儿反复出现耳部感染所致。由于扁桃体和腺样体增大导致上呼吸道阻塞, 这些患儿可以发生睡眠呼吸暂停。 k*7
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内分泌系统的疾病 ^E"
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大约有1/141的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的28倍。此外，大约有30%~50%的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现，约7%的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约250个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的2倍。 d
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从生长模式方面来说, 唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的，但是，接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿，其活动强度相同，但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。 XV"}.
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此外，由于体重超重，唐氏综合症患儿呈矮胖体型，成年男性的平均身高为5英尺，成年女性的平均身高为4.5英尺。一些研究表明，生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。 n$R_
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矫形外科的问题 +7n
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唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见,这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。 h/C
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寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题，在唐氏综合症患儿的发病率约为15%。但是有症状的只有1%，而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。 3rye`
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口腔科的问题 5K
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唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟1-2年。第一颗乳牙的萌出时间平均为13个月而不是6个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。 mozI!W
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胃肠道畸形 p>j
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唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所（3%）、肛门闭所（0.9%）、先天性巨结肠症（0.5%）、食管气管瘘或食管闭所（0.4%）、幽门狭窄（0.3%）。 ?1f)A
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癫痫发作 $u<!}
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约6%的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直-阵挛发作（55%）、婴儿痉挛症（13%）、肌阵挛（6%）、弛缓加强直-阵挛发作（6%）、单纯性部分发作（6%）。癫痫的发病年龄呈双向分布, 多见于3岁以下及13岁以上的患儿。62%的这类患儿有因可循，最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多。 P&Z
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血液病 `;W02W
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虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病（蓝孩子）能发现患有红细胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为1/150，而普通儿童的发病率只有1/2800。 O
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皮肤病 ^Cf)?
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几类皮肤病，主要是免疫源性皮肤病，在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要治疗。到了青春期，半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。 PtkXt
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神经发育和行为功能缺陷 jpQ03
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典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为26个月，而女孩则为22个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的，然而出现显着动作不能的却是很少。 Gl
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在生后两年内，基本由于社会的关爱，唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了2岁以后，明显的语言发育迟缓就出现了；唐氏综合症患儿要2岁以后才开始说简单的言语。在学龄期进行心理上的测试发现,85%的唐氏综合症患儿智商在40-60间，这意味着他们存在有精神发育迟滞，需要间断有限的支持指导。虽然这些孩子们的记忆力较差，但是其视觉记忆能力却是相当强的。用神经功能显像技术对唐氏综合症患儿进行研究发现，在额页和顶页包括额回存在某些功能缺陷，这些部位包括了Broca语言中枢。 W&A/H
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虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的，但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明，和其他孩子们一样，他们也有其发育轮廓。此外，对存活下来的261个唐氏综合症患者进行追踪研究发现，其行为和心理异常的发病率如下，注意力缺陷多动症（6%）、品行障碍或敌对行为（5%）、攻击行为（7%）、恐怖症（2%）、进食异常（1%）、消除困难（2%）、Tourette综合征（0.4%）、刻板行为（3%）、自残行为（1%）、孤独症（1%）。 ]&Ojs
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一部分唐氏综合症患儿到了成年可能发生认知或心理学功能的退化，经常表现为行为和学习能力的退化。这一点常常和隐匿性甲状腺功能低下症或抑郁症有关。如果获得诊断，药物治疗和心理辅导是可以取得实效的。和阿尔茨海默病非常相似的是，唐氏综合症患者到了四五十岁都会发生心理学功能的退化。五十岁以上的唐氏综合症患者的脑里面已经出现病理性斑块和结节，这种斑块和结节是阿尔茨海默病的特征性标记之一。然而，只有10%-15%的唐氏综合症患者出现阿尔茨海默病的临床表现。 x Y/a
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评估和治疗 S_K
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由于前述的疾病在足够的条件下就会发生,因此应对唐氏综合症患儿进行定期的身体健康检查。包括先天性心脏病、眼科疾病、听觉丧失和甲状腺功能低下症的检查。 X|%
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由于既没有心脏杂音、也没有象通常一样产生"蓝色婴儿"，因此，单凭体格检查是很难对有先天性心脏病的唐氏综合症患儿进行诊断的。然而，有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿较早出现肺血管病变，因此，对这类疾病的早期诊断是非常有必要的。虽然曾经认为唐氏综合症患儿行心脏手术的危险性低，但是现在认为有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿的预后是相同的。包括心电图在内对新生儿期内的唐氏综合症患儿的心功能进行评估，是医疗保健的常规。 pUb
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在生后六个月内，所有的唐氏综合症患儿都必须进行眼科检查以确定是否存在白内障或斜视。接着，应隔一年或半年进行一次屈光不正或其他眼科疾病的检查。 D]H
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需用脑干听觉反应测定才能对唐氏综合症患儿的听力状态进行分级。为了做出听力状态的基线，排除单侧的听觉丧失，第一次的听力测试应放在生后六个月进行。这一检查同时也能确定是传导性或者是神经性耳聋。由于这些孩子们容易出现反复的中耳感染而导致传导性耳聋，因此应每六个月对其进行耳部的检查一次，直到3岁，其后每年一次。 snhQah
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假如怀疑患儿有睡眠呼吸暂停，应进行多导睡眠图检查。如果诊断明确，同时发现是和肿大的腺样体有关，先用抗生素抗感染后将其切除。假如腺样体切除后仍不能纠正阻塞，进一步的手术（如气管造口术绕过阻塞物）或睡眠时用CPAP（正压呼吸）辅助呼吸保持气道通畅是有必要的。 :q]*>v
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和其他新生儿一样，唐氏综合症患儿生后也常规进行先天性甲状腺功能低下症的筛查。此外，分别在4-6月和1岁时进行甲状腺功能测定，之后每年一次。频繁的甲状腺功能测定是为了明确患儿是否有行为异常、身高增长停滞、体重增加过度或是某些预料不到的认知进步缺少。如果实验室检查结果发现有甲状腺功能低下症的依据，那么甲状腺素治疗是其适应征。 OOO
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因为牙周疾病在这类患儿中有相当高的发病率，所以，一旦牙齿长出，就要对其进行日常的口腔清洁卫生。和其他孩子们一样，这时候应定期的到口腔科医生处进行口腔保健。当孩子能够合作和忍受治疗引起的痛苦时，进行齿列矫正术是有必要也是有可能的。 BEfp
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通常在入学前通过X线照片对寰枢椎半脱位的孩子进行评估，有时可提前进行选择性手术治疗。假如孩子将来参加残疾人奥运会，到那时通常要再照多一次X线照片以确定其寰枢椎半脱位是否有恶化，评估以下孩子在鸭运动中受伤的风险。脊髓受压的临床表现有步态无力、斜颈、颈痛、或者大小便失禁，上述表现提示要做进一步的处理。若经X线照片发现颈部的不稳超过可容忍的程度或者患儿出现上述症状，那么应给患儿施行颈椎融合术。 l
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其他几个医学问题，例如糖尿病、白血病在唐氏综合症患儿当中的发病率较其他正常人群要高出很多。虽然没有对这些疾病进行常规的筛查，但是对其评估的阈值应适当降低。临床上也应警惕精神病学方面的疾病（如抑郁症），如果出现这类疾病时，应对患儿进行恰当的评估和治疗。 [;?-tx
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早期干预 [-'5<
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唐氏综合症患儿的父母亲应被提醒对患儿采取一系列工作，包括有教育程序的早期干预、额外的安全收入、地方和国家的父母支持工作计划如唐氏综合症学会和唐氏综合症集会及延期医疗保健专项。唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。 5Zs
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由于唐氏综合症是一种无法治愈的疾病，因而认知和医学问题可能显着地影响孩子的社会功能，其父母亲也容易受到许诺通过可选择治疗方案就能改善功能的欺骗。目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素；细胞疗法和胎羊脑注射法；最近有人将兴奋剂吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏综合症的治疗；但是，经科学设计的研究表明，上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度，但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。 }dV
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自20世纪70年代以来，由于丰富多彩和积极的生活经历，唐氏综合症患儿的预后有了实质性的提高，这很大程度上归功于父母支持组织的努力。以前,医生们习惯于支持甚至建议将唐氏综合症的新生儿送入专门机构,而且对于一些挽救生命的胃肠道和心脏手术都持观望态度。而今，当患有唐氏综合症的新生儿生下来后，医生们常规根据其家族史而对其实行早期干预计划和提供给父母支持组织，必要时还进行手术治疗。应当鼓励父母将唐氏综合症患儿留在家中亲自抚养，已经证实，在家中亲自抚养唐氏综合症患儿的发育要比送入专门机构抚养的唐氏综合症患儿好得多。唐氏综合症患儿是残疾儿童中第一类成为公立学校中的"主流"，因此，他们已经成为将残疾儿童融入社会这一潮流的"先锋队"。自20世纪八、九十年代以来，唐氏综合症患者的预期寿命和生活质量已经有明显提高。在生后五年内，87%没有先天性性心脏病的唐氏综合症患者能存活下来，即使有先天性心脏病，仍有76%的患者能存活下来。到了30岁，虽然有先天性性心脏病的唐氏综合症患者的存活率仅50%，但没有先天性性心脏病的患者有79%能存活下来。 $,UXII
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随着20世纪八十年代支持性雇用制的引进，成年的唐氏综合症患者经常有一份报酬合理、福利良好、工作条件优越的工作。为了确保能够被雇用，唐氏综合症患者在童年就要开始培养有自尊自理能力、做事不耽搁、有从父母和其他家庭成员中独立出来的意愿以及自我调整的能力。 \q&
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贾森的故事 YeE
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在许多方面，贾森和邻居其他八岁大的孩子们没有什么区别。他会踢足球、溜冰、游泳，他也孩子们中的侦察员，现在在读小学二年级。但是他有许多孩子所没有过的经历。他有听觉障碍、动过疝气修补术和心脏手术。在他两岁时行脑干听觉反应测试发现他有单侧的听觉丧失；他有近视，最近才开始戴上眼镜。此外，贾森患有儿童多动症，用利他林治疗后效果不错。在他的学校里，贾森是第一个进入幼儿园进行普通教育的唐氏综合症患儿。他目前的阅读能力只有学龄前儿童的水平；他最近被发现有阻塞性睡眠呼吸暂停这一医学并发症，解决的办法是将其腺样体切除。 @
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总结 &;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Z;0mcc
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唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这类孩子来说越早进行越好；虽然仍有许多方面去做去学，但是教育部门和医疗卫生系要为这一群特殊的孩子们提供更多更好知识和爱心。 "
❹ 唐氏综合症孩子的父母应做什么检查
唐氏综合症(帮助和治疗)
如何帮助唐氏症儿及其家庭
患者部分
照顾唐氏症儿最好的地方是家庭而不是疗养院。有研究指出在疗养院长大的唐氏症患者智商比由家庭抚养大的患者差。而收容这些小孩长大后生活的地方也不是疗养院，而是每一个地方的小区，故每一个小区均应该接纳并提供工作机会。唐氏症患者通常个性平和容易相处，思考固执而单纯，能作简单而重复性工作。年龄大后，当老年痴呆症提前来临时，则需要有赡养院来安置。
父母亲部分
唐氏症患者的家属在被告知病情后会经历一段黑暗的心路历程，适时的遗传咨询，心理辅导，以及医疗、复健和社会性团体持续性的帮助是很需要的。通常父亲、母亲的反应会由否认、愤怒、责怪，而逐渐接受事实，采取正向行动，另一方面，唐氏症新生儿并发严重性的先天疾病时，父母亲常会面临要不要让小孩接受治疗，甚至面临要不要这个小孩的抉择，因为这小孩的出生意味着父母亲将面临家庭生活结构的重大改变，经济的重大负担，以及小孩以后未知的命运。有些家长会采取放弃的态度。在1982年至1985年间美国曾为了两位唐氏症合并先天性畸形的新生儿引发了行政、司法、立法以及美国小儿科医学会间的争议，这就是有名的"Baby Doe"法案。争执点在于生到这明知会有智障，而且有先天畸形需要手术治疗的小孩，父母亲有无权利不让小孩接受治疗，结论的重点是只有在三种情形下可以不治疗：
1. 小孩是处于长期而不能回复的全昏迷状
2. 治疗本身只是短暂的延缓死亡
3. 治疗本身是无益处而且是不人道的，就该法案的精神而言医生和家长均无权放弃小孩，因此在医疗工作中应该有由医师、心理师、复健师、咨询人员及社工人员组成的团队来帮助他们面对这些事情。
各种咨询提供的时机很重要，初期家长只需要简明的事实和精神上的支持，当家属开始面对现实寻求医疗支持时，详细的咨询工作才能发挥效果。
积极加入互助团体
家长间若能互相分享养育经验，更能提升对于此疾病的认知。本会是由唐氏症的家属及社会上热心人士组成的社会团体，以发挥自助人助精神，促进教养经验之沟通为成立宗旨。很多刚生到唐氏症小孩的家庭经过和有相同经验的父母接触后了解到自己不是最不幸的家庭，而且经由彼此教养经验的沟通，使小孩得到良好的照顾。由于都是家属自动自发的参与，因此获得医界转介个案以及支持。
早期疗育.
早期疗育是目前证实唯一有效的治疗方法
有一句话足以形容早期疗育如能愈早开始，对孩子的帮助将愈有效：‘三岁前学一年，三岁后学十年’，0－六岁的唐氏症孩子需要积极的早疗课程来协助其智力开发及认知加强。甚多个案显示，早期疗育确能使唐氏症儿有较好的协调能力、自我照顾能力，及较高的智商。此外，各种研究均肯定唐氏症儿的可教育性，以及早期疗育的必要性和效果，并证实接受过早期疗育的儿童比未受早期疗育的儿童，动作及技能方面的发展均较早。若婴儿时期就给予早期疗育对唐氏症孩子适应能力及智能的发展必有较正向的影响。同时若父母亲有较高的动机和较多的参与，以及在课程上多方面的配合，孩子的发展通常结果也较正向．
早期疗育应否出生后立即开始
唐氏症的疗育，唯一对智力和身体发育均有帮助的可能是是"早期疗育法"。接早期疗育的唐氏症小孩在9-10岁时平均智商会比没有接受者高上17分左右。运用的原理是以物理复健的方法利用外界的刺激使小孩完全发挥遗传到的最高智能。这种训练应在出生后立即开始。
唐氏症候群患者的智力平均为中度智障，镶嵌型患者智商可至60以上达到轻度智障。早期疗育之目的系冀望唐氏症小孩智商达到其遗传能力的最高极限，能作简单的工作而独立生活。唐氏症患者是可教育的，可以进入启智学校接受特殊教育，因此于婴幼儿早期即予以精细动作，粗动作及智能的训练，对他们的发展都是有帮助的。
早期疗育范畴及家长参与
1. 吃的能力：语言治疗师、职能治疗师。
2. 行动能力：物理治疗师、职能治疗师。
3. 沟通能力：语言治疗师、特殊教育专家。
4. 手部操作能力：物理治疗师、职能治疗师、特教专家。
5. 语言能力：特教专家、职能治疗师、语言治疗师。
6. 社会行为能力：心理治疗师、特教专家、职能治疗师。
依以上的工作区分可知，各专业人员的专业领域均有重迭，而语言治疗、职能治疗、物理治疗、特殊教育、心理治疗等专业人员加上专科医师及家长可共同形成‘早期疗育团队’。然而并非每一个发展障碍儿童都需要整个团队，而是依障碍情况及发展阶段作调度，除了专家，家长也是早期疗育不可或缺的，因为家长最了解自己孩子的需要，除了可对疗育计划作最后的修正，也可成为简易训练的执行者。
语言治疗
语言治疗有何必要性？何时开始
有些家长认为家中的唐氏症孩子并不需要语言治疗，这是一项错误的想法，沟通不良会影响孩子各方面的学习情况，甚至使他陷入疏离感、无力感及依赖感之中，唯有良好的语言沟通才有良好的人际互动。语言沟通是唐氏症孩子最感困难，也是最需要克服的问题之一，因为语言发展与智能的高低是相关的，正常发展的幼儿，约在一岁半左右会说简单的字汇；二岁半以后用简单句型；三岁多说较复杂的句子；四岁左右发展出日常生活对话能力，但唐氏症孩子普遍有语言发展迟缓及沟通障碍或构音异常等问题，应及早、及时寻求专业语言治疗师做矫正治疗。
哪里可以做语言治疗？
一般是在医院的复健科，如三总、台大……等，另外，心爱儿童发展中心亦提供语言治疗。
父母与家人如何在家帮助孩子改善语言？
1. 及时寻求专业的语言治疗师针对孩子做评估及咨询。
2. 要与语言治疗师配合共同参与训练计划，绝对不要以为把孩子丢给医院就能坐等效。
3. 在日常生活中根据孩子的能力给予适切的刺激及鼓励，如多提供孩子沟通表达的机会，多制造沟通情境，随时实施机会教育。
有哪些简单的方法可帮助孩子改善语言？
有很多方法其实很简单，家长自己是可以随时配合做到的，如：
1. 多聆听孩子说话，做个好听众。
2. 不要急着帮孩子说话，让孩子尝试自己表达。
3. 制造机会让孩子说话并让他感觉说话带来的乐趣和成就感。
4. 多读故事给孩子听，并且多对孩子说话，宁可做个爱说话的父母也不要常显沉默，使孩子缺少语言刺激。
5. 称赞他，增加孩子的信心。
6. 配合孩子现在的兴趣及能力，设计适合的谈话内容。
7. 提供孩子丰富的生活经验。
排除听力障碍及应用符号教学法
对唐氏症儿而言，语言的表达是最困难的学习项目，他们对于语言的倾听与了解与他们的认知程度差不多。各种调查发现造成语言表达困难的主要原因是，有一半唐氏症儿有听力的障碍，这些听力的障碍对语言的学习有直接的影响，因此所有唐氏症儿应当由特殊的听力学专家给予听力检查，必要时应及早带助听器，这样对于他们语言的学习有莫大的帮助。除了带助听器之外，专家建议在开始学习的时候，使用某一些符号来协助他们对于语言方面的认知，这种符号的教学法可以减少他们的挫折感，虽然记号并不能代表语言，但是至少可以加强他们使用语言的能力，等到他们的语言表达较为进步之后，符号的使用才可逐渐减少
沟通游戏之(破冰游戏)
一、活动名称：:破冰游戏
二、活动目标： 透过小组使自我明白他人的重要性,有必要了解他人、尊重他人,进而产生信任。
三、活动时间：
四、活动过程： 1. 以两人为一组，分成若干组，两人一组面对面坐下，以互相交谈方式，先由一人介绍自 己 及9家庭状况、兴趣及五“最”－－最喜欢的事、最得意的事、最难忘的事、最害怕的事、最脸红的事。
2. 当一人说完后，换另一人来介绍自己，以彼此了解对方的个性，双方介绍以十分钟为限。
3. 在进行小组介绍后，则大家围成一圆圈，依序对大家介绍自己的伙伴，若不充分时，则由被介绍者自行补充。轮流介绍至全部轮𫐄为止。
4. 最后进行“回馈”活动，请参与的每一个人轮流发表对这项活动的感觉、心得。
五、注意事项： 1. 人员以十至十二人为宜，采任意分组方式，活动进行 时，领导者也可以一起参与，以增加对他心的了解。 )
2. 地点室内、室外皆可，只要团体成员舒适即可，但尽量以安静的地点为优先选择。
3. 讨论：（1）在双方有误解（沟通不良）时，自己是否能多替别人着想。,
（2）在此活动进行完毕后，自己是否会站在别人的立场替别人着想？是否更能宽恕别人。
沟通协调游戏之(好东西与好朋有分享 )
一、活动名称 _
好东西与好朋有分享
二、活动目标
(一)帮助成员透过游系,练习拒绝别人不当的请求。
(二)帮助成员体会拒绝和被拒绝的感受。
三、活动时间
四、活动过程}3{)
(一)将成员分成甲乙两方,轮流扮演'提出要求'与'拒绝'的角色。
(二)说明游戏规则:扮演'提出要求'的一方以'好东西与好朋友分享'为开头,提出一个请求, 并想尽方法让对方答应。扮演'拒绝'角色的一方,则以'不可以,因为...'为开头 ,用各种理由拒绝之。三分钟以后,角色互换。
(三)游戏结束后,带领成员讨论下列问题:
1.拒绝别人时,心情如何？（不好意思？有点冲突？畅快???....)
2.拒绝别人时,所持的理由如何?(勉强？合理？合情.....）
3.请求别人时,心情如何？（不好意思？希望不要碰钉子?....)
4.被人拒绝时,心情如何？（生气?无所谓?有措折感?)
五、注意事项 CbHd:2
活动进行中,只能动口,不能动手,而且被拒绝时,不能生气。
沟通游戏之(鸡同鸭讲)
名称：Laugh till you die．鸡同鸭讲|
配备：两个大碗，一本便条簿，一群人。
玩法：最少要有四到五个人玩，人越多越好。
每个人发一张纸。0
每个人在纸上针对另外某个人写下问题
（例：小王的头发为什么那么短？）。
写完后丢在一个大碗里面。2(fu2
每个人轮流抽，如果抽到自己写的就丢回重抽。
随意想一个答案，写在另外一张纸上。
答案丢在另一个碗里，问题自己留着。
问题抽光、答案写光后，开始玩：
每个人轮流，先念出自己手上拿的问题，
再从碗里抽一张答案，念出来lblC
（抽到自己原来写的答案就丢回重抽）。
这种玩法可以一直重复下去，不会玩腻的。,)
效果：“命中率”大约百分之七十五，搭对时很爆笑，自己去试试看。
建议：要问“为什么”型的问题，以“因为”回答。可不要问“是不是”型的问题哦。
沟通游戏之(传橡胶圈Plastic Kissf)
道具：牙签一盒、橡胶圈
方法：
要玩出此游戏的真谛，男女的比例必要相约。
注：如有心仪的对像，不仿坐在他身旁，可能有以想不到的效果！！
首先，把男性人数平均分成两半，叫男 A 和男 B 组，而女性亦同样分为女 A 和 女 B 两组。
男 A 和女 A 两组合并，以梅花间竹形式排成一行，男 B 和女 B 亦是一样。
然后各人以口含着一枝牙签，排第一的要以牙签将橡胶圈传至第二个，如此类推。斗快传到最后一个。
沟通游戏之(签名bingo)
方 法：
如同“bingo”游戏一样，可先准备一些四方卡片，并画 好格子，分给大家。由各人持卡片请他人签名，填满卡 片方格为止。
2.主持人另分给每人一张小空白卡，请大家写上自己名字， 收齐后，逐一念出名字，依宾果方式进行，看谁中奖。I
备 注：
这是认识朋友的最佳方法之一，尤其是团体郊游，在游览车 上进行效果最佳。
适合弱智儿童地游戏之(沉睡的守门人)
游戏目的：培养小朋友对小动物的爱心，并养成轻举轻放、减少噪声的良好习惯。
游戏过程：
* 主持人蒙上眼睛，坐在房间门口，作为“守门人”，房间里放着各种捕猎来的“野生动物”（玩具）。
* 要求小孩子设法悄悄地越过“守门人”，到房间里去解救这些无辜的“野生动物”。如果弄出声响，给“守门人”逮着就算输了。
* 为了给小孩子以成就感，游戏开始时，“守门人”可以装着没听见动静的样子，待小孩子“抢救”出几种动物以后，再稍稍显示出已经听到一点动静的样子，以此来培养小孩子轻举轻放的好习惯。
适合弱智儿童地游戏之(我是谁？)
游戏目的：小孩子对动物有着与生俱来的认同感和同情心。动物是最能引起小孩子关注和最便于交流的自然环境要素。这个游戏可以帮助小孩子加深对身边常见动物的影响，进一步强化他们对动物的情感，初步形成保护野生动物的环境意识。同时还能发展小孩子的动作、语言和认知能力.
游戏准备：
* 在带小孩子参观动物园或通过看电视录像，初步掌握一些珍惜动物的基本知识的基础上，主持人制作好分别绘（贴）有大熊猫、长臂猿、恐龙、华南虎、丹顶鹤等珍惜动物的卡片.
* 与小孩子一起在卡片上认识这些动物的形态特征、运动特征和生活习性。在帮助小孩子了解这些动物的基本特征的同时，告诉小孩子，这些可爱的动物有的已经灭绝了（如恐龙），有的已经很少很少了。
* 和小孩子一起学一学这些动物的动作特征。
游戏过程：s
将卡片打乱，让小朋友随机抽出一张卡片，贴在主持人背后（不要让主持人看到卡片上的动物），主持人就“变”成了这种动物。主持人向小朋友提出一些与动物的基本特征相关的问题，如“我在地上跑吗？”“我爱吃竹子吗？”等，通过小朋友对这些问题的回答来判断“我”是什么动物。告诉小朋友，回答主持人的问题只能用“是”和“不是”，不能有其他任何提示，直到主持人猜对了为止。然后主持人与小朋友再交换角色继续游戏。
游戏变化：s
如果小朋友太小，做这个游戏的时候可以减少动物卡片的数量，介绍动物时可以只抓住最主要的一、二个特征即可。还可以将游戏改造成亲子双方模仿某一动物的动作，学一学它的叫声，然后让对方猜一猜“我是谁”。
适合弱智儿童地游戏之(你听到什么啦？)
游戏目的：让小朋友感知声音环境，学会欣赏来自大自然的天籁之声（交响乐），体验噪声给人们带来的危害，学会安静地行动，进而培养小朋友的认知能力、语言能力、动作能力、行为能力和关心他人的良好品质。
游戏准备：带领小朋友在环境中体验各种声音，主持人模拟、创设或录音回放各种来自自然界的和人为的声音，让小朋友辨听、比较不同发音体所发出的不同声音。 游戏过程：
* 给小朋友蒙上眼睛，用不同的发音体在不同的地方创设不同的声音，让小朋友说出是什么东西发出的声音，并用手指出声音来自何处。
* 与小朋友探讨“你最喜欢哪种（些）声音？”“你最不喜欢哪种（些）声音？”“为什么？”“我们日常生活中应该怎样避免噪声的产生？”
唐氏综合症(成长发育注意事项)
成长发育注意事项
对父母而言，学龄期的唐氏症孩子的确比婴幼儿时容易照顾多了。但是婴幼儿期已得到过的听力、视力、甲状腺生长发育情况仍须持续地定期检查。根据美国小儿科医学会针对唐氏儿所作的照护大纲中建议学龄期唐氏症儿应做的例行性检查项目包括：
1. 听力测验
2. 视力检查
3. 每年做一次甲状腺功能检查
4. 皮肤照护
以下是根据国际智障者协会于1995年所制定的建议逐项说明：
§ 生长发育情形
唐氏症的孩子到了学龄期之后有容易发胖的趋势，尤其是青春期这段时间。虽然唐氏症的孩子身高生长速率较慢，平均个子也较矮一些，但是如果孩子的生长特别迟缓，应该做甲状腺功能检查，因为唐氏症的孩子容易有甲状腺功能不足的问题。因此即使没有异常的症状，仍建议每一年做一次抽血检查。
在饮食方面，要注意营养的均衡为避免肥胖及便泌的问题，建议以高纤维低热量的食物为主，这段年龄的孩子往往由甜的饮料、零食、点心摄取了过多没有营养价值的热量，所以父母应注意他们的饮食习惯。
§ 耳朵及听力检查
唐氏症的孩子容易有中耳炎、鼓膜异常、中耳积水、鼻咽通道阻塞等毛病，除了因以上问题当成听力障碍之外，就是听觉神经的问题，听力一旦有了问题，会影响他门的心智、语言发展，所以在学龄期至少要再作一次听力检查。
§ 眼睛方面
唐氏症孩子中约有30%～40%是近视，20%～45%为远视，另外还有斜视、眼球震颤、锥状角膜等眼睛的问题，所以每年应做一次眼科检查。
§ 牙齿保健
根据调查唐氏症的孩子，并不会比正常的孩子容易蛀牙，但是他们比一般人容易发生牙周病。因此维持口腔清洁，使用含氟牙膏或涂氟处理，并及时治疗病牙是很重要的。至少每年给牙医师检查一次。
§ 颈锥的问题
唐氏症的孩子在3岁至5岁左右，应作一次颈锥X光摄影，因为他们较正常人容易有第一、二颈连接不稳的毛病。85%的唐氏症患者没有这个毛病，大约有13%的人有问题不过临床上没有症状，另有1～2%的人会造成神经方面的症状，对于X光摄影显示有问题的孩子，即使没有症状，仍应避免做前后滚翻、倒立、跳水等可能会使颈部受伤的运动。有些专家更建议即使3岁做过检查没问题的孩子，到了12岁左右，最好再做一次检查。
§ 骨骼系统的问题
唐氏症较容易有髋关节发育不良、脱臼或膝盖脱臼的毛病，所以应特别注意这二部位是否有问题。此外每年的例行检查中也要注意到脊椎侧弯及足部的健康状况。
§ 呼吸道阻塞的问题
有许多报告指出唐氏症患者因为鼻咽腔较小或扁桃腺肿大、肥胖等等原因，容易有上呼吸道阻塞及夜间睡眠窒息的情况。如果患者睡觉时异常打鼾、换气不足或是数秒停止呼吸的情形应特别小心。这些有睡眠窒息的患者，往往第二天会显得疲累精神不足。由于长期换气不足、缺氧会影响心脏及肺功能，所以如果有以上的症状，应找医生做睡眠呼吸状况的检查。
§ 感染的问题
唐氏症的患者免疫力较差些，所以他门常有中耳炎等毛病，青春期的孩子，尤其是肥胖者在阴部、下腹部、大腿等因潮湿而常有皮肤感染的毛病。另外如果合并有先天性心脏病的孩子，在呼吸道感染时，要特别小心并发肺炎。
§ 行为问题
唐氏症的孩子要注意是否有自闭倾向、注意力不集中或活动过度的情形，另外在青春期的孩子要注意是否有行为异常、情绪障碍、忧郁症等情形。
§ 性生理发育问题
唐氏症的女孩子在性功能发育上是正常的，她们也有正常的生殖能力，所以父母应教导月经的处理，并考虑如何避孕的问题。至于唐氏症的男孩，虽也有第二性特征的发育，但仅有一例生育后代的报告，根据研究男性有性功能不足的情形。不过无论男女都应给予正确的性教育，教导如何处理自慰、避免性搔扰等常识。
❺ 两个人家族都没有唐氏病，但生出来的孩子有，孩子得病的最大可能性是什么
唐氏病及唐氏症。唐氏症旧称蒙古症，是一种先天性疾病，唐氏症者最主要的问题是智能障碍。所谓唐氏症就是第21对染色体多一个，也就是说细胞内有47个染色体。大致可分为三染色症、转位型、镶崁型，其中三染色症约占唐氏症患者的95%，与母亲的年龄增加有关，而转位型则约占唐氏症患者的4%。唐氏症是最常发生的染色体异常症，也是造成智障最主要的原因之一，发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。唐氏症一般会有中重度的智力障碍，也可能合并其它疾病，例如：先听性心脏病、肠道阻塞等。
全称是“唐氏综合症”，也叫“21三体综合症”，国内又称为先天愚型。是在患者的体细胞内，21号染色体多了一条，变成了三条(正常为一对，两条)。是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5~6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。
以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。
21三体综合征又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600~800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)而命名。
1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
2概述
21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
3患者身体特征
以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
4临床表现
21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
5细胞遗传学
按照核型分析可将21－三体综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。
(一) 标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
(二) 易位型 约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX(或 XY)－14，+t(14q21q)；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX(或 XY)，－14，－21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，较少见。
(三) 嵌合体型 约占本征的2%~4%患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
6遗传咨询
标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方D/G易位，则风险率为4%；绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%患本病。
7并发症
21三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。
先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
白内障，患病率为2%
急性白血病，患病率为1%
环轴间接不稳定性，患病率2~3%
甲状腺疾病，患病率3%
点头癫痫，患病率10%
一时性骨髓异常增生症
眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等
浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉
8医学研究
常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。 唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。
有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从轻度到重度的都有。
9种类
基本上分为三种类型
第21对染色体的三体变异现象。
染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(Trisomy 21)：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90~95%
这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。
染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%
细胞中多出一条染色体，附着在D组(第13、14、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。
无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1~3%
由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。
10检查
一般妊娠14~16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。
但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。
11治疗护理
婴儿
没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。
母亲
通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。
12对社会的影响
检查
出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。
堕胎
即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。
在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。
日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显着的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。
13早期预防
21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。
目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。
哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大?
21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：
☆妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
☆受孕时，夫妻一方染色体异常；
☆夫妻一方年龄较大；
☆妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
☆夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
☆有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
望采纳，谢谢！
☆夫妻一方长期饲养宠物者。
❻ 如何培养唐氏综合征生活自理
如何提高唐氏综合症儿童自我控制能力
抓住自我控制发展的关键期关键期的研究对儿童发展有重要的意义，它说明个体学习的最佳期。研究表明，3～9岁儿童的自我控制能力随年龄增长而呈上升趋势，发展的关键年龄在3～5岁。研究发现，儿童自控在3～4岁发展迅猛，在4～5岁相对减慢。生理学研究也表明，4～5岁儿童抑制能力得到迅速发展，大脑皮层的延缓抑制为大脑中枢神经系统控制个体活动奠定了基础。唐氏综合症儿童由于自身的缺陷，自我控制能力发展较正常儿童缓慢。但通过分析，我们不难看出，发展幼儿的自控主要在幼儿期。因此，我们要抓住幼儿期这个关键期，对唐氏综合症儿童的自我控制进行适时的干预与矫正。
1、运用游戏对唐氏综合症儿童的自我控制进行矫正
研究表明，幼儿在一定的趣味性活动中比在枯燥的活动中坚持时间长，无趣味的活动易于使幼儿分心，破坏行为规则。但 “运用游戏对幼儿的自我控制能力进行了培养，结果表明，游戏训练可以提高幼儿的自我控制能力，并且不同的年龄阶段训练幼儿自我控制的游戏类型应有所区别。一个有关儿童错误信念的研究指出，普通儿童和患有唐氏综合症的儿童在通过错误信念任务以前，能够参与自发的假装游戏，并且形成了参与复杂的互动式假装游戏的能力。很多心理学家和临床工作者尝试用游戏对儿童的不良行为进行干预和治疗。游戏能帮助儿童在一种与治疗师的协作关系中表达和完成他们的情感冲突，治疗师通过游戏的隐喻语言和儿童互动。唐氏综合症儿童由于很少接触玩具，很少与同龄人沟通而造成自我控制发展不良。因此，在对唐氏综合症儿童自我控制的矫正，应适当引进游戏，从简单的，能引发他们兴趣的并容易实现的游戏任务开始，慢慢地过度到需要更多的付出意志努力的活动中，从而逐步培养他们的自我控制能力。
2、利用“诱因”效应培养自我控制
儿童自我控制行为在很大程度上是受环境因素影响的。幼儿活动的目的大多与眼前的需要、兴趣和愿望相连。研究发现，诱因对儿童自我控制能力的培养有积极的作用。教育工作者要善于利用这一手段来培养幼儿的自我控制能力。智力落后的儿童，兴趣、爱好比较单一，其物质兴趣占主导地位。培养唐氏综合症儿童的“动机”，给其适当的诱因，让其体验到成功的快乐，这样才能触发唐氏综合症儿童的成功欲望，促使其追求更高的目标，从而增强其自我控制能力。
3、增强唐氏综合症儿童“延迟满足”的能力
“延迟满足”，被认为是自我控制中最重要的技能之一，被看作是社会交往和情绪调节的必要组成部分。心理学家认为，延迟满足是心理成熟的表现。具体讲，是专指一种甘愿为更有价值的长远结果而放弃即时满足的抉择取向，以及在等待中展示的自制能力。发育正常的儿童4岁左右的延迟满足能力被认为可以预测青年时期的认知和社会能力。延迟满足能力包含很多因素，智力残疾儿童研究报告说在进行选择方面存在困难。语言的理解可能是造成这种困难的原因之一。为了做出等待决定，儿童必须知道“等待”一词的含义和一些时间概念。因此，耐心地教授唐氏综合症儿童一些相关的语言知识，并通过示例来让他们充分的理解，对儿童延迟满足能力的培养有一定的作用。
4、充分发挥“家庭”的作用
家庭在对唐氏综合症儿童自我控制的矫正中有及其重要的作用。唐氏综合症儿童很少有机会被外界接纳，与他们关系最密切的群体即是家庭。一个唐氏综合症儿童是属于家庭的，家长以及其兄弟姐妹对其期望值也是最高的。澳大利亚的一项研究表明¨，唐氏综合症儿童气质与母亲教养行为存在关系。唐氏综合症儿童的父母如果对孩子过分溺爱、保护，儿童的自我控制能力发展就会较差。还有些父母过分专制、严厉，不允许儿童有任何违反社会要求的情绪和行为出现，把患儿限定在一个狭小的空问内，这种情况下，儿童会表现出压抑、退缩甚至攻击性行为，这属于不良的控制特征。儿童控制动机的发展是通过护理者引导儿童对行为――效果之间关系的理解来发展的。护理者提供给儿童一种情感上的积极环境，并且分担儿童的目标，使目标变成是相互的，这可以通过父母采取主动的形式来完成，即：父母协助儿童发展技能，通过鼓舞人心的方法鼓舞儿童去尝试较高水平的任务。家庭成员要逐步适应患儿的生活规律，根据他们的特点来选择合适的教育方法。
当然，唐氏综合症儿童由一个依赖的个体转变成一个自我控制较好的个体，是一个逐渐变化的、艰难的过程。但我们相信，通过耐心的引导与培养，唐氏综合症儿童的自我控制能力一定会得到显着的提高
❼ 唐氏筛查你做了吗可以选择不做吗
引言：唐氏筛查是怀孕期间非常重要的检查，但许多准妈妈仍然有疑问，不知道是否必须要做。接下来，小编就给大家讲一讲。
孕妇仍应保持正常的产前检查，以保证胎儿的健康生长发育。提醒：有些准妈妈在产前检查时会听从医生的建议，做两种唐氏筛检查。其实孕早期的唐屏指的是NT检查，而孩子的风险是通过b超和验血来估计的。
❽ 请问谁了解重庆万州区弹子镇这支唐氏： 万州区弹子镇唐氏 字辈：永奉世尚，尧舜友仕，文宗国学，大登朝
是寻祖吗？你哪里人？我就姓唐，字派和你说的有点不同。