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惠州唐氏儿童综合症怎么样

发布时间: 2022-09-24 09:19:54

Ⅰ 唐氏儿有什么症状

唐氏儿有什么症状

唐氏儿有什么症状,每个孩子的到来都是上天给予一个家庭的大礼物,是集万千宠爱于一身的,每个家庭,每个父母都希望自己的孩子是健健康康的,但是如今由于各种的因素唐氏儿成为我国发生率最高的出生缺陷之一,那么唐氏儿有什么症状呢?

唐氏儿有什么症状1

一、外貌五官特征。唐氏儿患者最明显的特殊面容体征就是五官,眼睛部分是两眼之间距离较宽;鼻子方面是鼻梁扁平外侧眼角向上挑起;耳朵部分则是外耳较正常人小;嘴巴方面是舌头短而肥大,不能完全收于口中,所以不断流口水;

二、外型身体发面。头发松软且稀少;头部后面呈扁平状,整个头部相较于正常人较小较短的;脖子方面也是稍短;牙齿生长比较慢,也容易错位,参齐不齐;然后到身体方面的话,因为四肢比较短,所以整体看起来比较矮小;然后手指方面肥粗,拇指和食指的间距比较远。

三、智力较常人低下。这也是唐氏儿患者最明显的一个特征之一,智商一般在20-50之间,而且伴随着年龄的增长而逐渐明显。

四、身体发育缓慢,动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢。

五、同时会伴随着心脏病,白血病等其他各方面的缺陷。

六、患者的身体特别软弱松弛。

什么原因会导致唐氏儿

唐氏儿是由于多出一条染色体而导致出现问题,但是夫妻双方都健康并且染色体都正常,但也可能都带有隐性患病基因,但是也会由于某些外在或者局部因素导致胎儿染色体数目异常,就会影响发育,从而导致畸形,但是有其他的外部因素所影响也会有可能生出唐氏儿患者的话,这个就需要我们高度重视了,因为在生活中一些潜在的因素的都会导致未来生出唐氏儿患者,那么现在我们就来看看有哪些因素会影响到唐氏儿的出生。

一、妊娠前后,孕妇是否感染过风疹病毒等。

二、受孕时,夫妻其中一方染色体不正常,因为染色体是极其重要的,即使是夫妻双方染色体都正常的`情况下都有可能带有隐形的患病基因,所以其中一方的染色体有问题那很大概率会生出唐氏儿患者。

三、妊娠前后,孕妇服用导致畸型的药物,如四环素等,就是在某些特殊的情况下,孕妇在怀孕过程中需要服用一些药物,这时就会药物就会影响到胎中的孩子。

四、夫妻其中一方年龄较大,特别是对于高龄产妇,几率是比较大的。

五、有流过产,早产或者之前胎死腹中等特殊状况。

六、夫妻长期饲养宠物者。

七、就是工作环境问题了,夫妻其中一方长期在放射性或污染性较强的环境下工作。

唐氏儿有什么症状2

什么是唐氏儿

由于唐氏儿对于我们每个家庭的影响都特别大,造成的压力负担也大,如果可以,我们还是有必要了解知道一下相关唐氏儿的基本知识,大概了解一下什么是唐氏儿而尽可能降低唐氏儿的出生率。

一、唐氏儿是唐氏综合征的产物,患唐氏儿的孩子大多数为严重智能障碍,智力比正常人低,所以唐氏综合征也叫先天愚型。而且其还伴有其他的身体问题,近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病严重内脏器官畸形,白血病等各种疾病。正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合征患者有3条21号染色体,比常人多出一条21号染色体,是一种染色体病,所以唐氏综合征也称为21三体综合征。唐氏综合征患者的生活几乎不能自理,寿命短,平均存活的年龄都不高。

二、唐氏综合征的出生率与母亲年龄密切相关,唐氏综合征是一种染色体疾病,是最常见的也是目前已知造成智力低下的首要原因之一,而伴随着母亲年龄的增加,生育唐氏儿的风险就越高,发病率就越大。所以唐氏综合征产前筛查阳性,也是为了最大限度降低唐氏儿的出生率,筛查结果为阳性的孕妇必须进行羊膜腔穿刺,做胎儿细胞染色体检查,以明确诊断是否是唐氏儿,从而避免唐氏儿的出生。

什么人容易生唐氏儿

唐氏儿是由于多出一条染色体而导致出现问题,但是夫妻双方都健康并且染色体都正常,但也可能都带有隐性患病基因,但是也会由于某些外在或者局部因素导致胎儿染色体数目异常,就会影响发育,从而导致畸形,但是有其他的外部因素所影响也会有可能生出唐氏儿患者的话,这个就需要我们高度重视了,因为在生活中一些潜在的因素的都会导致未来生出唐氏儿患者,那么现在我们就来看看有哪些因素会影响到唐氏儿的出生。

一、首先是针对于高龄产妇,高龄产妇容易生出唐氏儿这是常识了,一般35岁之后生孩子需要特别注意;另外如果丈夫年纪比较大,也要考虑到这个可能性,目前父系导致生出的唐氏儿占比例百分之七左右。

二、孕妇曾经受过病毒感染。病毒感染的种类非常多,包括流感,风疹等等,都会增加胎儿患唐氏综合症的可能性。因此孕妇在怀孕期间要注意不要受病毒感染,如果感染了病毒就要求等完全康复了再进行怀孕,这也避免了需要服用药物。

三、和宠物亲密接触或者长期饲养宠物的孕妇。猫狗身上有细菌病毒,其身上携带的有危害性的微生物会导致胎儿畸形,所以如果可以在怀孕期间尽量不要养小宠物,最好是先寄养在别人家,还要定期消毒。

唐氏儿有什么症状3

怎么避免生唐氏儿

唐氏综合症俗称先天愚型,是一种染色体缺陷病,不仅外型异于常人,智力也比正常人,生长发运慢,导致生活不能自理,一生都需要依赖正常人生活。对于唐氏综合征,截至目前,医学上对此疾病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,而唐氏综合症对于我们的影响那么大,最好的办法就是避免唐氏儿的出生,或者减低出生率,这样我们应该怎么做呢?下面我们一起来了解一下。

一、避免唐氏综合征患儿出生的有效措施是产前检查,一般的孕妇在怀孕期都会定期进行产检,这样能及时了解胎中宝宝的状况及时应对。

二、做相关的唐氏儿筛查,这个就是通过对孕妇进行一个抽取血清的动作,对血清的进行检测,然后再根绝提供的孕妇预产期,实际年龄,实际体重和采血时的孕周这些数据,用公式计算出生出唐氏儿的一个危险系数,就是得出一个概率,再分析是否要终止妊娠还是继续继续妊娠,当然这个对于准妈妈和孩子是没有影响的。

三、目前社会上低于唐氏综合征这个病暂时是没有治愈的方法的。而孕妇年龄愈大,风险率愈高,生出唐氏儿的几率就越高。就像前面所说的通过抽取孕妈妈的血清检测计算出是否要终止或者继续妊娠,当然预防最有效的方法是产前终止妊娠,在初期,我们可以到医院去进行一个超声波检测,查看胎中孩子四肢手脚,头部方面是否有唐氏儿的倾向,待确认之后再由家长决定是否要进行一个引产避免生下唐氏儿儿童。

新生儿如何排除唐氏儿呢

想要排除唐氏儿的话,一般建议去当地正规医院进行唐筛检查,这是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP),人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。唐氏筛查结果为低风险说明胎儿发生染色体异常的可能性很小,也就是胎儿患上唐氏综合症的几率比较小,属于正常现象。唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏征患儿。

需要提醒家长注意的是,四维彩超是排除胎儿的外观畸形的重要手段,做到及时发现及时纠正。但是,这并不意味着四维彩超检查就可以完全取代唐氏筛查,因为有部分唐氏儿出生时没有任何的缺陷体征,但是发育过程中会逐渐表现出智力缺陷来。这些通过四维彩超是很难检查到的,而通过唐氏筛查就能发现这一切,通过化验孕妇的血液来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,并做好一切的补救措施。

然而在出现唐氏综合症之后,患者可能会智力低下的症状,唐氏宝宝智力水平一般低于正常婴儿,而且发育迟缓,运动及语言能力发育明显落后,很晚才学会坐、站、走和讲话。平时不哭不闹,即使是饿了、渴了或大小便,也非常安静。而且目前没有特别有效的根治方法,中医治疗唐氏综合症也是起到调理的作用。

Ⅱ 唐氏综合症有什么特征如何辨别宝宝是不是唐氏综合症

唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型,这种病涉及染色体,是因为多了一条染色体(第21号);染色体多了一条可不是闹着玩的,所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了,当然还有一小部分被幸存下来,这也是家庭不幸的开始。因为这个病是无法治愈的。

1.智力落后是最突出的一点,还有其他的症状体征,比如特殊的面容,如双眼眼距宽,鼻根平,眼裂小,眼外侧上斜,内眦赘皮,神射常伸出口外,流涎。

2.体型矮小,头围小,多呈扁头。颈短。出牙延迟常错位。头发软而稀少。四肢短,关节可过度弯曲,手指粗短;手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹。生长发育迟,比如前囟闭合晚。

3.喂养困难,神志呈嗜睡状,性发育延迟。男性患者终生都不会有生育能力,但女性患者成年以后,可有月经,有可能会怀孕并生育下一代的。

4.心脏病,这是很难避免的,因为第21对染色体是与心脏有关的,这意味着可出现先天性心脏病;

5.免疫力差,容易患各种病,包括白血病,比正常人高20~30倍,假如活到成年,超过30岁,可出现老年痴呆症状。

那么怎么确诊唐氏综合征呢?

1.可以抽血检测染色体(对外周血细胞染色体核型分析)。

2.假如是孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查,但是这有前提的,只是针对“高危”孕妇,适宜孕16 20周的孕妇。

3.产前(13周以后)进行唐氏筛查很普遍,如:血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)。

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。

回答这个问题的时候,心里不是很舒服。先祈祷每个宝宝都平安 健康 的来到世界上吧。
什么是唐氏综合征 唐氏综合征的特征

1、唐氏宝宝在外表上具有如下特征,如两眼之间的距离比较宽,眼角外侧向上斜,鼻根又低又平,经常流口水。

2、唐氏宝宝智能低:他们的智商通常只有20-50,语言动作都发育迟缓。

3、唐氏宝宝身体特别软。

4、唐氏宝宝大部分都有先天性的心脏及其它器宫的功能性缺陷。

5.唐氏宝宝特别容易感染其他疾病,身体素质差。

6.男性不会有生育能力,女性如果来月经,可能有生育能力。

如何辨别宝宝是不是唐氏综合征
以上唐氏宝宝的各种特征都可以作为辨别唐氏儿的标准。除此以外,孕检的某些项目也会检测宝宝是不是唐氏儿。比如早期的NT和中期的唐筛。
如何避免唐氏宝宝
唐氏宝宝大都与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源占5%,还有少数是家庭遗传。因此

第一就是要避免高龄生子。虽然现在高龄产妇的身体素质都很好,但是各种异常的几率还是要比年轻的产妇高。不过如果已经是高龄产妇,只要按期做孕检,排除风险,都是可以避免的。

第二,不要接触高压辐射,农药等危险环境,孕期按时睡觉,有规律的作息时间。

第三,做好孕前检查,男女双方都要做孕检。降低唐氏宝宝的风险。

注,并不是唐氏儿的所有智力都低于常人,如果家长善于观察,可能唐氏宝宝也会在哪个方面有特长。比如我们指挥家舟舟,就是唐氏儿,但是他的形象思维能力非常强,小时候看过一场音乐会以后,可以把指挥的动作全部模仿下来,后来成了知名的指挥家。

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唐氏综合征是一种染色体疾病,多指的是21-三体综合征,也就是比正常人多了一条21号染色体。

患有唐氏综合征的孩子身体发育畸形,语言、运动等能力发育迟缓,智力严重障碍,所以唐氏儿又称先天性痴呆或智障。具体包括以下这些方面:

1、 智力低下 是唐氏综合征最突出、最严重表现,患儿智商通常只有25 50,尤其抽象思维能力较差。

2、唐氏儿 面容较为特殊 ,包括眼距宽,眼裂小,有内眦赘皮,外眼角上斜,鼻梁低平,耳廓较小,舌头经常伸出口外,流涎较多。

3、患儿 说话很晚 ,平均年龄在4 6岁,而且其中绝大部分有发音缺陷、声音低哑、吐字不清、结巴口吃、语音节律不正常等障碍。

4、体格发育落后,表现为出牙晚、牙齿咬合不正; 身材矮小,四肢短 ,四肢关节可过度弯曲;手指粗短,小指向内弯曲。

掌纹呈“通贯手” ,手掌短;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

5、随着年龄增长,患儿和正常儿童的运动功能差距会越来越大,经过养育者耐心、反复训练后,患儿可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但 动作笨拙、不协调 。

6、唐氏儿大多 性情温和、爱笑 ,喜欢模仿和重复一些简单的动作;少数患者易激惹、任性、多动,甚至有攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。

7、约50%的患儿伴有 先天性心脏病 或胃肠道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下。

8、因 免疫功能低下 ,唐氏综合征患者易患各种感染,白血病的发生率比普通人高10%~30%。

鉴于唐氏综合症对孩子的影响如此巨大,而且无法治疗,所以,现在医院都开展了 唐氏筛查 这项产检项目,目的就是筛查胎儿是否患有这种疾病。

唐氏筛查是一般是在怀孕15~20周左右做,方法是抽取孕妈妈2毫升的血液,检查血清中甲型胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度。如果唐筛高危则建议要做 无创DNA或做羊水穿刺 来进一步确诊。

生下“唐宝宝”对家庭来说会是灾难性打击,所以在孕期要做好各项染色体检查,早发现早干预。别让孩子来到世上遭罪。

唐氏综合症有什么特征?
唐氏儿双眼间距宽,而且鼻根低平,经常流口水,身材矮小。大多数唐氏儿长相都出奇的一样,一眼就能看出来。

唐氏儿智商偏低,随着年龄增长会更明显,普遍智商在25~50之间,生活多半不能自理。且少有能活到成年,寿命不长。

如何辨别宝宝是不是唐氏综合症?
在孕前可以做遗传病咨询,了解夫妻双方家族是否有遗传病史。孕期可以通过早期的NT筛查配合血清检查,孕中期的唐筛或无创DNA都能筛查出染色体异常。不过最终确诊需要通过羊水穿刺来进行。

哪些人群容易出现唐氏儿?
总之,在孕前或孕期一定要做好各项遗传病咨询或染色体检查,别让宝宝带着缺陷来到人间。孕期的筛查最后还是要靠羊水穿刺来确诊,不能一概而论。

我二儿子先天性心脏病住院做手术,同病房就有一个安徽的唐氏儿,1周8不会走路不会说话,五官长得很畸形,也患有先天性心脏病。她一直由她外婆带,她妈妈感觉也不是很聪明的那种。家里有这样的孩子真的大人也累,小孩又不聪明,要一直照顾她到老。她外婆尿不湿不给她包,在病房里经常把尿到处乱拉。不给她喝奶粉,东西乱吃,刚做完手术没几天她外婆给她吃牛奶拌饭,还吃一点辣椒,肚子鼓起来很大,一直在那里哭闹。大人也带不来孩子,而且本身又有这样的病,真可怜

唐氏综合征(Down syndrome)又称21号三体综合征,顾名思义与第21号染色体发育异常有关。染色体是人类遗传物质传递的载体,正常人有22对常染色体和1对性染色体,男女共有的22对染色体是一样的,而决定性别差异的是性染色体。目前已确定唐氏综合征的发病是由于第21号染色体多发育了一条。由于其结构的特殊性决定了三体型、嵌合型以及易位型三种类型,其发病机制各不同,总结其机理主要为大龄产妇染色体不分裂、遗传因素(嵌合21-三体细胞遗传携带,21号染色体平衡易位携带)。

其临床表现主要为智力低下与特殊面容,不难看出,唐氏综合征患者有很明显的特点,双眼距离较大,鼻根较常人低,舌头胖大,经常流口水等(应与甲减进行鉴别)。

此外还会引起严重的并发症如先天性心脏病、免疫功能底下而导致的细菌病毒感染,这是唐氏综合征患儿发生死亡的重要原因之一。现代医学迄今为止无法进行根治,只能通过减少患儿出生降低发病。目前行之有效的检查方法是联合筛查,即孕早期血清标志物(相关蛋白A、游离绒毛促性腺激素)和B超颈后透明带厚度;孕中期甲胎蛋白、游离绒毛促性腺激素、游离雌三醇指标联合起来进行早中期的风险判断。

其最佳时间,早期为怀孕后第9-13周,中期为14-20周。筛查可以预估风险但并不绝对,高危产妇须通过羊膜腔穿刺或血液检查,对染色体进行分析辅助确诊,这对降低唐氏综合征患儿的出生率与发病率起到了有效的积极作用。对于已经出生的宝宝,可通过面容进行判断,最终的确诊还需要通过染色体检测分析。

外貌特征很明显 俗称国际脸 基本看面相就可以判断是不是 糖宝宝眼神呆滞缺乏灵气 至于断掌草鞋足心脏病等都不是硬指标 最终还是需要检查染色体来确诊 因为糖宝宝也分三种 标准型 嵌合型 易位型

随着“ 健康 育儿 ”观念深入人心,孕期检查越来越受到重视,特别是排畸检查。其中有一项孕期必做的检查,叫做唐氏筛查。正常的精子和卵子都含有23条染色体,两者结合以后,就形成一个有46条染色体的细胞。当染色体出现异常,就会孕育唐氏综合症的宝宝。

一般来说,女性从出生就确定了身体的卵子数量,当卵子生存越久,就越容易出现问题。精子虽然说能够不断产生,不会老化,但是50岁以上的男性,其精子出现的问题机率,相对却比较高。

唐氏宝宝症状很多,其中有这几项较为常见,值得我们注意。

有些唐氏宝宝对胃口控制力比较差,容易导致肥胖症;有些唐氏宝宝的免疫力比较低,容易感冒;有些唐氏宝宝的脊椎不稳,要注意保护号脊椎;很多唐氏宝宝还存在视力和听力的问题,比如出现斜视、近视、远视、白内障和中耳炎;此外,唐氏宝宝还容易出现心脏缺陷、肠道缺陷,甲状腺机能减退等情况。

如果唐氏宝宝的智力有问题,一定要乘早进行特殊教育,才能让他们正常生活。

面对唐氏宝宝,一定要付出更多的关爱和照顾,给他们温暖,让他们有幸福感,有安全感。

最后,舟舟妈妈希望大家在 育儿 方面,有什么问题和看法,都可以在评论区给舟舟妈妈留言,或者私信给舟舟妈妈。

1、唐氏宝宝智力低下

唐氏儿为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为,在青少年期智商(IQ)相对稳定,以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。

不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。(详细解读唐氏综合症!)

2、语言发育障碍

患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

3、行为障碍

大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。(宝宝不爱喝药,一喝药就吐出来怎么办?)

4、运动发育迟缓

患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。

5、生长发育障碍

先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。

大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。

6、特殊的外貌

双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。

7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病

妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做,这是筛查胎儿患病的重要方法,如果检查出胎儿不 健康 ,最好终止妊娠。

由于此病是染色体异常引起的的疾病,目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查,预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿,由于常伴有智力障碍、发育迟缓,家长和学校应帮助孩子克服行为问题, 社会 应对残疾儿的父母给予道义上的支持,不得歧视唐氏患儿。

Ⅲ 唐氏综合症有什么特征如何辨别宝宝是不是唐氏综合症

唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型,这种病涉及染色体,是因为多了一条染色体(第21号);染色体多了一条可不是闹着玩的,所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了,当然还有一小部分被幸存下来,这也是家庭不幸的开始。因为这个病是无法治愈的。

1.智力落后是最突出的一点,还有其他的症状体征,比如特殊的面容,如双眼眼距宽,鼻根平,眼裂小,眼外侧上斜,内眦赘皮,神射常伸出口外,流涎。

2.体型矮小,头围小,多呈扁头。颈短。出牙延迟常错位。头发软而稀少。四肢短,关节可过度弯曲,手指粗短;手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹。生长发育迟,比如前囟闭合晚。

3.喂养困难,神志呈嗜睡状,性发育延迟。男性患者终生都不会有生育能力,但女性患者成年以后,可有月经,有可能会怀孕并生育下一代的。

4.心脏病,这是很难避免的,因为第21对染色体是与心脏有关的,这意味着可出现先天性心脏病;

5.免疫力差,容易患各种病,包括白血病,比正常人高20~30倍,假如活到成年,超过30岁,可出现老年痴呆症状。

那么怎么确诊唐氏综合征呢?

1.可以抽血检测染色体(对外周血细胞染色体核型分析)。

2.假如是孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查,但是这有前提的,只是针对“高危”孕妇,适宜孕16 20周的孕妇。

3.产前(13周以后)进行唐氏筛查很普遍,如:血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)。

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。

回答这个问题的时候,心里不是很舒服。先祈祷每个宝宝都平安 健康 的来到世界上吧。
什么是唐氏综合征 唐氏综合征的特征

1、唐氏宝宝在外表上具有如下特征,如两眼之间的距离比较宽,眼角外侧向上斜,鼻根又低又平,经常流口水。

2、唐氏宝宝智能低:他们的智商通常只有20-50,语言动作都发育迟缓。

3、唐氏宝宝身体特别软。

4、唐氏宝宝大部分都有先天性的心脏及其它器宫的功能性缺陷。

5.唐氏宝宝特别容易感染其他疾病,身体素质差。

6.男性不会有生育能力,女性如果来月经,可能有生育能力。

如何辨别宝宝是不是唐氏综合征
以上唐氏宝宝的各种特征都可以作为辨别唐氏儿的标准。除此以外,孕检的某些项目也会检测宝宝是不是唐氏儿。比如早期的NT和中期的唐筛。
如何避免唐氏宝宝
唐氏宝宝大都与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源占5%,还有少数是家庭遗传。因此

第一就是要避免高龄生子。虽然现在高龄产妇的身体素质都很好,但是各种异常的几率还是要比年轻的产妇高。不过如果已经是高龄产妇,只要按期做孕检,排除风险,都是可以避免的。

第二,不要接触高压辐射,农药等危险环境,孕期按时睡觉,有规律的作息时间。

第三,做好孕前检查,男女双方都要做孕检。降低唐氏宝宝的风险。

注,并不是唐氏儿的所有智力都低于常人,如果家长善于观察,可能唐氏宝宝也会在哪个方面有特长。比如我们指挥家舟舟,就是唐氏儿,但是他的形象思维能力非常强,小时候看过一场音乐会以后,可以把指挥的动作全部模仿下来,后来成了知名的指挥家。

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生下“唐宝宝”对家庭来说会是灾难性打击,所以在孕期要做好各项染色体检查,早发现早干预。别让孩子来到世上遭罪。

唐氏综合症有什么特征?
唐氏儿双眼间距宽,而且鼻根低平,经常流口水,身材矮小。大多数唐氏儿长相都出奇的一样,一眼就能看出来。

唐氏儿智商偏低,随着年龄增长会更明显,普遍智商在25~50之间,生活多半不能自理。且少有能活到成年,寿命不长。

如何辨别宝宝是不是唐氏综合症?
在孕前可以做遗传病咨询,了解夫妻双方家族是否有遗传病史。孕期可以通过早期的NT筛查配合血清检查,孕中期的唐筛或无创DNA都能筛查出染色体异常。不过最终确诊需要通过羊水穿刺来进行。

哪些人群容易出现唐氏儿?
总之,在孕前或孕期一定要做好各项遗传病咨询或染色体检查,别让宝宝带着缺陷来到人间。孕期的筛查最后还是要靠羊水穿刺来确诊,不能一概而论。

唐氏综合征是一种染色体疾病,多指的是21-三体综合征,也就是比正常人多了一条21号染色体。

患有唐氏综合征的孩子身体发育畸形,语言、运动等能力发育迟缓,智力严重障碍,所以唐氏儿又称先天性痴呆或智障。具体包括以下这些方面:

1、 智力低下 是唐氏综合征最突出、最严重表现,患儿智商通常只有25 50,尤其抽象思维能力较差。

2、唐氏儿 面容较为特殊 ,包括眼距宽,眼裂小,有内眦赘皮,外眼角上斜,鼻梁低平,耳廓较小,舌头经常伸出口外,流涎较多。

3、患儿 说话很晚 ,平均年龄在4 6岁,而且其中绝大部分有发音缺陷、声音低哑、吐字不清、结巴口吃、语音节律不正常等障碍。

4、体格发育落后,表现为出牙晚、牙齿咬合不正; 身材矮小,四肢短 ,四肢关节可过度弯曲;手指粗短,小指向内弯曲。

掌纹呈“通贯手” ,手掌短;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

5、随着年龄增长,患儿和正常儿童的运动功能差距会越来越大,经过养育者耐心、反复训练后,患儿可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但 动作笨拙、不协调 。

6、唐氏儿大多 性情温和、爱笑 ,喜欢模仿和重复一些简单的动作;少数患者易激惹、任性、多动,甚至有攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。

7、约50%的患儿伴有 先天性心脏病 或胃肠道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下。

8、因 免疫功能低下 ,唐氏综合征患者易患各种感染,白血病的发生率比普通人高10%~30%。

鉴于唐氏综合症对孩子的影响如此巨大,而且无法治疗,所以,现在医院都开展了 唐氏筛查 这项产检项目,目的就是筛查胎儿是否患有这种疾病。

唐氏筛查是一般是在怀孕15~20周左右做,方法是抽取孕妈妈2毫升的血液,检查血清中甲型胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度。如果唐筛高危则建议要做 无创DNA或做羊水穿刺 来进一步确诊。

我二儿子先天性心脏病住院做手术,同病房就有一个安徽的唐氏儿,1周8不会走路不会说话,五官长得很畸形,也患有先天性心脏病。她一直由她外婆带,她妈妈感觉也不是很聪明的那种。家里有这样的孩子真的大人也累,小孩又不聪明,要一直照顾她到老。她外婆尿不湿不给她包,在病房里经常把尿到处乱拉。不给她喝奶粉,东西乱吃,刚做完手术没几天她外婆给她吃牛奶拌饭,还吃一点辣椒,肚子鼓起来很大,一直在那里哭闹。大人也带不来孩子,而且本身又有这样的病,真可怜

唐氏综合征(Down syndrome)又称21号三体综合征,顾名思义与第21号染色体发育异常有关。染色体是人类遗传物质传递的载体,正常人有22对常染色体和1对性染色体,男女共有的22对染色体是一样的,而决定性别差异的是性染色体。目前已确定唐氏综合征的发病是由于第21号染色体多发育了一条。由于其结构的特殊性决定了三体型、嵌合型以及易位型三种类型,其发病机制各不同,总结其机理主要为大龄产妇染色体不分裂、遗传因素(嵌合21-三体细胞遗传携带,21号染色体平衡易位携带)。

其临床表现主要为智力低下与特殊面容,不难看出,唐氏综合征患者有很明显的特点,双眼距离较大,鼻根较常人低,舌头胖大,经常流口水等(应与甲减进行鉴别)。

此外还会引起严重的并发症如先天性心脏病、免疫功能底下而导致的细菌病毒感染,这是唐氏综合征患儿发生死亡的重要原因之一。现代医学迄今为止无法进行根治,只能通过减少患儿出生降低发病。目前行之有效的检查方法是联合筛查,即孕早期血清标志物(相关蛋白A、游离绒毛促性腺激素)和B超颈后透明带厚度;孕中期甲胎蛋白、游离绒毛促性腺激素、游离雌三醇指标联合起来进行早中期的风险判断。

其最佳时间,早期为怀孕后第9-13周,中期为14-20周。筛查可以预估风险但并不绝对,高危产妇须通过羊膜腔穿刺或血液检查,对染色体进行分析辅助确诊,这对降低唐氏综合征患儿的出生率与发病率起到了有效的积极作用。对于已经出生的宝宝,可通过面容进行判断,最终的确诊还需要通过染色体检测分析。

外貌特征很明显 俗称国际脸 基本看面相就可以判断是不是 糖宝宝眼神呆滞缺乏灵气 至于断掌草鞋足心脏病等都不是硬指标 最终还是需要检查染色体来确诊 因为糖宝宝也分三种 标准型 嵌合型 易位型

随着“ 健康 育儿 ”观念深入人心,孕期检查越来越受到重视,特别是排畸检查。其中有一项孕期必做的检查,叫做唐氏筛查。正常的精子和卵子都含有23条染色体,两者结合以后,就形成一个有46条染色体的细胞。当染色体出现异常,就会孕育唐氏综合症的宝宝。

一般来说,女性从出生就确定了身体的卵子数量,当卵子生存越久,就越容易出现问题。精子虽然说能够不断产生,不会老化,但是50岁以上的男性,其精子出现的问题机率,相对却比较高。

唐氏宝宝症状很多,其中有这几项较为常见,值得我们注意。

有些唐氏宝宝对胃口控制力比较差,容易导致肥胖症;有些唐氏宝宝的免疫力比较低,容易感冒;有些唐氏宝宝的脊椎不稳,要注意保护号脊椎;很多唐氏宝宝还存在视力和听力的问题,比如出现斜视、近视、远视、白内障和中耳炎;此外,唐氏宝宝还容易出现心脏缺陷、肠道缺陷,甲状腺机能减退等情况。

如果唐氏宝宝的智力有问题,一定要乘早进行特殊教育,才能让他们正常生活。

面对唐氏宝宝,一定要付出更多的关爱和照顾,给他们温暖,让他们有幸福感,有安全感。

最后,舟舟妈妈希望大家在 育儿 方面,有什么问题和看法,都可以在评论区给舟舟妈妈留言,或者私信给舟舟妈妈。

唐氏综合症检查都是可以避免的,我在产科工作只见过一个唐氏宝宝,产妇四十岁,她也不懂,孕期没有做关于唐氏综合症的筛查,心疼小宝宝啊。 唐氏综合症的宝宝具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,手掌是断掌,全世界不管什么皮肤,唐氏儿都长的一样,很容易辨别,这个病发生率跟孕妈妈的年龄相关。

唐氏宝宝大多数在 孕早期就会流产,染色体异常也没法治疗,如果生下来,也会伴多发畸形,智力低下,一般活不过五十岁,唐氏男宝宝长大也不会有生育能力,女宝宝则有可能生育,不过她的宝宝患唐氏综合症的可能就更大了。

现在医疗已经很发达,我怀孕的时候,做的唐氏筛查,结果显示低风险 ,但是临界风险,这种情况一般是没问题,但我不放心,又去做了无创DNA,结果没异常我才放心。 一般35岁以上就属于高龄产妇,医生都是建议做无创DNA,或者羊水穿刺。唐氏筛查的准确率只有百分之六十,无创DNA基本可以百分百,而羊水穿刺可以直接确诊是否是唐氏儿。

每个孕妈妈都希望有一个 健康 的小宝宝,所以孕期的检查一样都不要少,不管几率有多低,都不可大意。

Ⅳ 什么是唐氏综合征具有哪些表现

唐氏综合症是一种严重的遗传疾病。唐氏综合症患者不能正常生活和工作,脾气暴躁、情绪暴躁也会对社会产生影响。国家每年花费数百亿美元救助唐氏综合症等先天性疾病患者,给家庭带来巨大的经济负担。


唐氏筛查检查是产前检查的一个重要环节,它是为了检查宝宝是否有遗传疾病,你不要忽视她母亲的重要性,有必要进行唐氏综合症筛查,怀孕进行唐氏综合症筛查的目的,是为了检测胎儿是否患有唐氏综合症,避免了唐氏综合征的诞生。

Ⅳ 唐氏综合症有什么明显症状能治疗吗

特殊面容、语言发育障碍,智力低下,以及体格发育落后和运动发育迟缓等都是唐氏综合症的明显症状,这种疾病不能治疗,无法治愈。

唐氏综合症是一种染色体疾病,也是先天疾病。人体的染色体不可能被改变,所以唐氏综合症根本无法治疗,更无法治愈,生了唐氏儿以后只会让他痛苦一生。特殊面容是唐氏综合症的明显症状,这些患者往往会出现头颅小而圆眼睛间距宽以及外眼角上斜和鼻梁低平等多种异常的面容。

唐氏综合症的患儿运动发育迟缓,存在行为障碍。这些患儿在早期发育的时候运动功能比较正常,但随着年龄的增长,运动发育越来越迟缓,与同龄人的差距越来越大。我只会简单的穿衣吃饭等动作,但动作十分笨拙,而且身体不协调,步态不稳,需要家长反复有耐心的对其进行训练。唐氏综合症的患儿会存在轻微障碍,经过反复训练以后,可以学会一些简单的动作,但多数唐氏综合症的患儿韧性多动还具有破坏攻击行为。

Ⅵ 唐氏综合症是一种什么病症正常怀孕的孩子会得这种病吗

首先,孩子唐氏综合症有哪些表现?

1、外部体征

患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽,鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小;舌头短而肥,常不能完全收于口中,故不断流口水。身高和头部发育均不及常人,枕部扁平。皮肤松弛,头发稀疏细软,骨骼发育严重滞后,长牙比正常儿童晚,而且牙齿容易错位。

四肢和手指(脚趾)均粗短,关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端,手心掌纹常为贯通型,拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。

3、社会方面

社会应当给予他们更多的医疗和特殊教育方面的资源。针对这样个特殊群体的特殊教育,可以在一定程度上缩小他们与正常儿童在智力和行为能力方面的差距,甚至可以让他们在经过这一阶段的特殊教育后接受和正常儿童一样的教育,使其拥有一定的工作技能,以便于将来走上工作岗位。

Ⅶ 医学上是如何定义“唐氏综合征”的它有哪些症状表现

医学上定义唐氏综合症是染色体性病变,是人体内第21条染色体出现异常以后引发的疾病,智力低下、身体畸形、先天性心脏病等是这种疾病的主要症状表现。

女性在进入备孕期以后会做染色体检查,在怀孕以后还会在指定时间做唐氏筛查,这些有效的预防手段可以避免孕妇孕育唐氏儿,能防止唐氏综合症发生,医学上定义唐氏综合症是一种展示了体性的病变,没有好的有效治疗方法,只能以预防为主,或者在发现胎儿异常后及时终止妊娠,这样能降低唐氏儿的出生率。

四、生育能力异常

唐氏综合症的患儿性成熟比较晚,都存在生育能力的异常,男性患者可能终身没有生育能力,有些女性患者在进入青春期以后会出现月经有孕育后代的,可能在孕育后代的成功率不高,她们怀孕生子存在很大风险。

Ⅷ 唐氏综合症有那些症状可不可以治好

唐氏儿童的骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。唐氏患儿常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。我朋友的孩子是在山东红十字会介入医院治疗好的