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儿童唐氏患者平时做哪些检查

发布时间: 2022-09-18 19:09:14

A. 唐氏筛查主要是检查什么

您好!唐筛检查,是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐筛通常是在孕15-20周进行,最好是在孕16-18周做检查;检查的日晨空腹,抽取少量外周静脉血,抽血后即可吃东西。唐筛可以检查以下几种疾病:1、唐氏综合症:又叫21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),即通常所说的先天愚型。2、神经管缺损。3、18体综合症及13体综合症的高危孕妇。

B. 唐氏筛查的检查内容

MOM,即中位数值的倍数,指产前筛查中,孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
怎样查看化验结果?
唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低和抑制素A(Inhibin A)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性,不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 根据卫生部最新的产前筛查标准,具有相应资质的检测单位根据开展的筛查方案,在5%假阳性率前提下,孕中期二联,三联筛查和四联筛查,对唐筛检出率分别应大于60%,70%和80%。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐宝宝”的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,或者无创DNA的检测,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以最大限度的排除唐氏症的可能。
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病?
检查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可筛查出神经管缺损(NTD)、18-三体综合征及13-三体综合征的高危孕妇。
如何得知筛查的结果?
孕妇于抽血后1周后回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做绒毛活检或羊水穿刺,明确诊断。

C. 唐筛主要检查什么项目

目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
唐氏筛查主要做以下项目的检查,一般只需要抽取四样做检查就可以得出结果:静脉抽血、超声检查准妈妈颈背半透明膜厚度、超声检查甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素、游离雌三醇、抑制素A。
意见建议:准妈妈准备做唐氏筛查前一天要早点休息,且凌晨零点开始不能饮水,检查当天早上不能进食,直接空腹到医院做检查。

D. 唐氏筛查主要查什么

主要查颈项透明度、鼻骨、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。



(4)儿童唐氏患者平时做哪些检查扩展阅读:

检测方法

1、绒毛取样术

绒毛取样术孕早期有创检测,自发育中的胎盘取得一些细胞样本组织,因为胎儿与胎盘组织源自于相同的细胞。它能提供胎儿染色体的异常,诸如唐氏症或其他基因的状况。

2、羊水穿刺术

羊水穿刺术属于孕中期有创检测,通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。

3、无创DNA检测基因

无创DNA检测基因是一项新技术,其有待进一步研究。其原理为:胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿的DNA就会残留下来,取母血检测出胎儿游离DNA,得出胎儿患唐氏综合征的风险


E. 唐氏综合症怎么检查

唐氏综合症也称21三体综合征,唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来,再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠,其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查,就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,而一般唐氏综合症会让胎儿夭折,及时顺利生产出来,婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。

F. 小儿唐氏综合征的检查

1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:
(1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。
(2)易位型 占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型 占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。
2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后)。
根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。

G. “唐氏儿”的筛查方法有哪些导致“唐氏儿”的因素有哪些

唐氏儿的筛查方法有很多,在这个过程当中,大家可以通过检验血清的方式进行筛查。但是在这个过程当中,大家一定要知道自己的生理周期。因为在检验血清的过程当中需要综合很多的数据,在这个时候数据不准确的话,可能也会导致结果有一些偏差。同时还可以通过DNA的方式来做唐氏筛查,在这个过程当中可以检查胎儿的DNA,同时还可以看出胎儿的染色体是否正常。导致唐氏儿的原因有很多,有一些患者可能是因为遗传因素引起的。

所以说在怀孕期间,女性朋友们一定要注意自身的健康问题。如果说感觉身体有一些不舒服的情况后,也要到医院去做检查。很多孕妇在怀孕期间,会出现妊娠糖尿病或者是妊娠高血压。一旦出现了这种情况之后,也会对他造成特别大的影响,甚至还会导致胎儿终止发育。而且在怀孕期间,孕妇也不要接触一些有毒物质,这些物质也会导致孕妇出现流产的迹象。

H. 唐氏筛查主要查什么呢

您好!唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。它是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐筛通常是在孕15-20周进行,最好是在孕16-18周做检查;检查的日晨空腹,抽取少量外周静脉血,抽血...后即可吃东西。唐筛可以检查以下几种疾病: 1、唐氏综合症:又叫21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),即通常所说的先天愚型。 2、神经管缺损。 3、18体综合症及13体综合症的高危孕妇。

I. 唐氏筛查都查些什么

唐氏筛查查什么项目
1.唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

2.唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈。以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

3.唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为,大于35岁的是高危人群,怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

4.唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。