❶ 小兒遺傳代謝性疾病有哪些
因兒童常見的遺傳代謝性疾病有唐氏綜合征，又叫先天愚型，是最常見的常染色體病。先天性乳糖酶缺乏可以造成滲透性水樣便、腹瀉，是一種常染色體隱性遺傳。
半乳糖血症是由於半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症也是較為常見的常染色體隱性遺傳病。先天性甲狀腺減低症、先天性腎上腺皮質增生症都是小兒常見的遺傳代謝性疾病。
遺傳性代謝性疾病是指由於基因突變，引起酶或者受體缺陷細胞膜功能異常，從而導致機體分化代謝紊亂，引起一系列臨床症狀的一種疾病，目前發現的疾病大概有500多種。
❷ 遺傳性疾病有哪些
遺傳性疾病是指通過基因和生殖細胞，將父母所攜帶的致病基因傳給下一代，並致病的一類疾病，常見的遺傳性疾病，包括地中海貧血、先天性肌強直、進行性肌營養不良、血友病、白化病、先天性聾啞、視網膜母細胞瘤、家族性結腸息肉病等疾病。還有疾病不屬於基因所攜帶的遺傳性疾病，先天遺傳因素在發病中也有重要作用，如家族性的原發性高血壓或者2型尿病等，先天因素和後天因素共同作用會導致這些疾病的發病。