⑴ 唐氏綜合症有什麼特徵如何辨別寶寶是不是唐氏綜合症
唐氏綜合征在醫學上又稱之為21-三體綜合征、先天愚型,這種病涉及染色體,是因為多了一條染色體(第21號);染色體多了一條可不是鬧著玩的,所以大多數患兒在胎兒期就流產掉了,當然還有一小部分被倖存下來,這也是家庭不幸的開始。因為這個病是無法治癒的。
1.智力落後是最突出的一點,還有其他的症狀體征,比如特殊的面容,如雙眼眼距寬,鼻根平,眼裂小,眼外側上斜,內眥贅皮,神射常伸出口外,流涎。
2.體型矮小,頭圍小,多呈扁頭。頸短。出牙延遲常錯位。頭發軟而稀少。四肢短,關節可過度彎曲,手指粗短;手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋。生長發育遲,比如前囟閉合晚。
3.喂養困難,神志呈嗜睡狀,性發育延遲。男性患者終生都不會有生育能力,但女性患者成年以後,可有月經,有可能會懷孕並生育下一代的。
4.心臟病,這是很難避免的,因為第21對染色體是與心臟有關的,這意味著可出現先天性心臟病;
5.免疫力差,容易患各種病,包括白血病,比正常人高20~30倍,假如活到成年,超過30歲,可出現老年痴呆症狀。
那麼怎麼確診唐氏綜合征呢?
1.可以抽血檢測染色體(對外周血細胞染色體核型分析)。
2.假如是孕婦是可以通過羊水細胞染色體檢查,但是這有前提的,只是針對「高危」孕婦,適宜孕16 20周的孕婦。
3.產前(13周以後)進行唐氏篩查很普遍,如:血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)。
唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易於辨認,又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。
回答這個問題的時候,心裡不是很舒服。先祈禱每個寶寶都平安 健康 的來到世界上吧。
什麼是唐氏綜合征 唐氏綜合征的特徵
1、唐氏寶寶在外表上具有如下特徵,如兩眼之間的距離比較寬,眼角外側向上斜,鼻根又低又平,經常流口水。
2、唐氏寶寶智能低:他們的智商通常只有20-50,語言動作都發育遲緩。
3、唐氏寶寶身體特別軟。
4、唐氏寶寶大部分都有先天性的心臟及其它器宮的功能性缺陷。
5.唐氏寶寶特別容易感染其他疾病,身體素質差。
6.男性不會有生育能力,女性如果來月經,可能有生育能力。
如何辨別寶寶是不是唐氏綜合征
以上唐氏寶寶的各種特徵都可以作為辨別唐氏兒的標准。除此以外,孕檢的某些項目也會檢測寶寶是不是唐氏兒。比如早期的NT和中期的唐篩。
如何避免唐氏寶寶
唐氏寶寶大都與孕婦高齡導致卵細胞老化有關;父源佔5%,還有少數是家庭遺傳。因此
第一就是要避免高齡生子。雖然現在高齡產婦的身體素質都很好,但是各種異常的幾率還是要比年輕的產婦高。不過如果已經是高齡產婦,只要按期做孕檢,排除風險,都是可以避免的。
第二,不要接觸高壓輻射,農葯等危險環境,孕期按時睡覺,有規律的作息時間。
第三,做好孕前檢查,男女雙方都要做孕檢。降低唐氏寶寶的風險。
注,並不是唐氏兒的所有智力都低於常人,如果家長善於觀察,可能唐氏寶寶也會在哪個方面有特長。比如我們指揮家舟舟,就是唐氏兒,但是他的形象思維能力非常強,小時候看過一場音樂會以後,可以把指揮的動作全部模仿下來,後來成了知名的指揮家。
J媽學堂的美國家庭萬用親子英文教學課程已經上線啦!關注即可免費獲得!
生下「唐寶寶」對家庭來說會是災難性打擊,所以在孕期要做好各項染色體檢查,早發現早干預。別讓孩子來到世上遭罪。
唐氏綜合症有什麼特徵?
唐氏兒雙眼間距寬,而且鼻根低平,經常流口水,身材矮小。大多數唐氏兒長相都出奇的一樣,一眼就能看出來。
唐氏兒智商偏低,隨著年齡增長會更明顯,普遍智商在25~50之間,生活多半不能自理。且少有能活到成年,壽命不長。
如何辨別寶寶是不是唐氏綜合症?
在孕前可以做遺傳病咨詢,了解夫妻雙方家族是否有遺傳病史。孕期可以通過早期的NT篩查配合血清檢查,孕中期的唐篩或無創DNA都能篩查出染色體異常。不過最終確診需要通過羊水穿刺來進行。
哪些人群容易出現唐氏兒?
總之,在孕前或孕期一定要做好各項遺傳病咨詢或染色體檢查,別讓寶寶帶著缺陷來到人間。孕期的篩查最後還是要靠羊水穿刺來確診,不能一概而論。
唐氏綜合征是一種染色體疾病,多指的是21-三體綜合征,也就是比正常人多了一條21號染色體。
患有唐氏綜合征的孩子身體發育畸形,語言、運動等能力發育遲緩,智力嚴重障礙,所以唐氏兒又稱先天性痴呆或智障。具體包括以下這些方面:
1、 智力低下 是唐氏綜合征最突出、最嚴重表現,患兒智商通常只有25 50,尤其抽象思維能力較差。
2、唐氏兒 面容較為特殊 ,包括眼距寬,眼裂小,有內眥贅皮,外眼角上斜,鼻樑低平,耳廓較小,舌頭經常伸出口外,流涎較多。
3、患兒 說話很晚 ,平均年齡在4 6歲,而且其中絕大部分有發音缺陷、聲音低啞、吐字不清、結巴口吃、語音節律不正常等障礙。
4、體格發育落後,表現為出牙晚、牙齒咬合不正; 身材矮小,四肢短 ,四肢關節可過度彎曲;手指粗短,小指向內彎曲。
掌紋呈「通貫手」 ,手掌短;腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。
5、隨著年齡增長,患兒和正常兒童的運動功能差距會越來越大,經過養育者耐心、反復訓練後,患兒可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但 動作笨拙、不協調 。
6、唐氏兒大多 性情溫和、愛笑 ,喜歡模仿和重復一些簡單的動作;少數患者易激惹、任性、多動,甚至有攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張症的情緒。
7、約50%的患兒伴有 先天性心臟病 或胃腸道畸形、視力障礙、甲狀腺功能低下。
8、因 免疫功能低下 ,唐氏綜合征患者易患各種感染,白血病的發生率比普通人高10%~30%。
鑒於唐氏綜合症對孩子的影響如此巨大,而且無法治療,所以,現在醫院都開展了 唐氏篩查 這項產檢項目,目的就是篩查胎兒是否患有這種疾病。
唐氏篩查是一般是在懷孕15~20周左右做,方法是抽取孕媽媽2毫升的血液,檢查血清中甲型胎蛋白(AFP)和人絨毛膜促性腺激素(HCG)的濃度。如果唐篩高危則建議要做 無創DNA或做羊水穿刺 來進一步確診。
我二兒子先天性心臟病住院做手術,同病房就有一個安徽的唐氏兒,1周8不會走路不會說話,五官長得很畸形,也患有先天性心臟病。她一直由她外婆帶,她媽媽感覺也不是很聰明的那種。家裡有這樣的孩子真的大人也累,小孩又不聰明,要一直照顧她到老。她外婆尿不濕不給她包,在病房裡經常把尿到處亂拉。不給她喝奶粉,東西亂吃,剛做完手術沒幾天她外婆給她吃牛奶拌飯,還吃一點辣椒,肚子鼓起來很大,一直在那裡哭鬧。大人也帶不來孩子,而且本身又有這樣的病,真可憐
唐氏綜合征(Down syndrome)又稱21號三體綜合征,顧名思義與第21號染色體發育異常有關。染色體是人類遺傳物質傳遞的載體,正常人有22對常染色體和1對性染色體,男女共有的22對染色體是一樣的,而決定性別差異的是性染色體。目前已確定唐氏綜合征的發病是由於第21號染色體多發育了一條。由於其結構的特殊性決定了三體型、嵌合型以及易位型三種類型,其發病機制各不同,總結其機理主要為大齡產婦染色體不分裂、遺傳因素(嵌合21-三體細胞遺傳攜帶,21號染色體平衡易位攜帶)。
其臨床表現主要為智力低下與特殊面容,不難看出,唐氏綜合征患者有很明顯的特點,雙眼距離較大,鼻根較常人低,舌頭胖大,經常流口水等(應與甲減進行鑒別)。
此外還會引起嚴重的並發症如先天性心臟病、免疫功能底下而導致的細菌病毒感染,這是唐氏綜合征患兒發生死亡的重要原因之一。現代醫學迄今為止無法進行根治,只能通過減少患兒出生降低發病。目前行之有效的檢查方法是聯合篩查,即孕早期血清標志物(相關蛋白A、游離絨毛促性腺激素)和B超頸後透明帶厚度;孕中期甲胎蛋白、游離絨毛促性腺激素、游離雌三醇指標聯合起來進行早中期的風險判斷。
其最佳時間,早期為懷孕後第9-13周,中期為14-20周。篩查可以預估風險但並不絕對,高危產婦須通過羊膜腔穿刺或血液檢查,對染色體進行分析輔助確診,這對降低唐氏綜合征患兒的出生率與發病率起到了有效的積極作用。對於已經出生的寶寶,可通過面容進行判斷,最終的確診還需要通過染色體檢測分析。
外貌特徵很明顯 俗稱國際臉 基本看面相就可以判斷是不是 糖寶寶眼神呆滯缺乏靈氣 至於斷掌草鞋足心臟病等都不是硬指標 最終還是需要檢查染色體來確診 因為糖寶寶也分三種 標准型 嵌合型 易位型
隨著「 健康 育兒 」觀念深入人心,孕期檢查越來越受到重視,特別是排畸檢查。其中有一項孕期必做的檢查,叫做唐氏篩查。正常的精子和卵子都含有23條染色體,兩者結合以後,就形成一個有46條染色體的細胞。當染色體出現異常,就會孕育唐氏綜合症的寶寶。
一般來說,女性從出生就確定了身體的卵子數量,當卵子生存越久,就越容易出現問題。精子雖然說能夠不斷產生,不會老化,但是50歲以上的男性,其精子出現的問題機率,相對卻比較高。
唐氏寶寶症狀很多,其中有這幾項較為常見,值得我們注意。
有些唐氏寶寶對胃口控制力比較差,容易導致肥胖症;有些唐氏寶寶的免疫力比較低,容易感冒;有些唐氏寶寶的脊椎不穩,要注意保護號脊椎;很多唐氏寶寶還存在視力和聽力的問題,比如出現斜視、近視、遠視、白內障和中耳炎;此外,唐氏寶寶還容易出現心臟缺陷、腸道缺陷,甲狀腺機能減退等情況。
如果唐氏寶寶的智力有問題,一定要乘早進行特殊教育,才能讓他們正常生活。
面對唐氏寶寶,一定要付出更多的關愛和照顧,給他們溫暖,讓他們有幸福感,有安全感。
最後,舟舟媽媽希望大家在 育兒 方面,有什麼問題和看法,都可以在評論區給舟舟媽媽留言,或者私信給舟舟媽媽。
唐氏綜合症檢查都是可以避免的,我在產科工作只見過一個唐氏寶寶,產婦四十歲,她也不懂,孕期沒有做關於唐氏綜合症的篩查,心疼小寶寶啊。 唐氏綜合症的寶寶具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,手掌是斷掌,全世界不管什麼皮膚,唐氏兒都長的一樣,很容易辨別,這個病發生率跟孕媽媽的年齡相關。
唐氏寶寶大多數在 孕早期就會流產,染色體異常也沒法治療,如果生下來,也會伴多發畸形,智力低下,一般活不過五十歲,唐氏男寶寶長大也不會有生育能力,女寶寶則有可能生育,不過她的寶寶患唐氏綜合症的可能就更大了。
現在醫療已經很發達,我懷孕的時候,做的唐氏篩查,結果顯示低風險 ,但是臨界風險,這種情況一般是沒問題,但我不放心,又去做了無創DNA,結果沒異常我才放心。 一般35歲以上就屬於高齡產婦,醫生都是建議做無創DNA,或者羊水穿刺。唐氏篩查的准確率只有百分之六十,無創DNA基本可以百分百,而羊水穿刺可以直接確診是否是唐氏兒。
每個孕媽媽都希望有一個 健康 的小寶寶,所以孕期的檢查一樣都不要少,不管幾率有多低,都不可大意。
⑵ 怎樣照顧4月大的寶寶
飲食篇 1、3個月後的嬰兒,隨著生長發育,寶寶腎功能逐漸健全,鹽的需要量逐漸增加了,此時可適當吃一點點。原則是6個月後方可將食鹽量每日控制在1克以下。 2、3歲以下的幼兒不宜飲茶。茶葉中含有大量鞣酸,會干擾人體對食物中蛋白質、礦物質及鈣、鋅、鐵的吸收,導致嬰幼兒缺乏蛋白質和礦物質而影響其正常生長發育...。茶葉中的咖啡因是一種很強的興奮劑,可能誘發少兒多動症。 3、周歲內寶寶的腸道內正常菌群尚未完全建立,吃入蜂蜜後易引起感染,出現惡心、嘔吐、腹瀉等症狀。寶寶周歲後,腸道內正常菌群建立,肉毒桿菌孢子可被腸道內的有益菌(雙歧桿菌等)抑制,故食蜂蜜無妨。 4、5歲以內是寶寶發育的關鍵期,補品中含有許多激素或類激素物質,可引起骨骺提前閉合,縮短骨骺生長期,結果個子矮小,長不高;激素能幹擾生長系統,導致性早熟,女孩乳房增大、初潮過早;男孩陰莖增粗、睾丸增大、胡須生長,現在中小學生早戀者增多,與此關系密切。此外,年幼進補,還會引起牙齦出血、口渴、便秘、血壓升高、腹脹等症狀。 5、10歲以內的兒童不宜吃腌制食品:因為:一是腌製品(咸魚、鹹肉、鹹菜等)含鹽量太高,高鹽飲食易誘發高血壓病。二是腌製品中含有大量的亞硝酸鹽,亞硝酸鹽、黃麴黴素、苯丙芘是世界上公認的三大致癌物質。研究資料表明:10歲以前開始吃腌製品的孩子,成年後患癌的可能性比一般人高3倍,特別是咽癌。 接種篇 這個階段的嬰兒需接種兩種預防疫苗,在嬰兒2個月時應口服小兒麻痹糖丸(學名叫脊髓灰質炎疫苗),可預防小兒麻痹症,這種疫苗的預防效果是好的,每個健康嬰兒均需服用,嬰兒滿2個月時,要到指定的衛生保健機構或社區醫院去服這種糖丸,服用時最好溶化在溫開水中服下去,以免使疫苗失去應有的作用。服糖丸後,最好間隔2-3小時後再喂母乳。如果嬰兒有發熱、腹瀉時應暫緩服用。病癒後可補服。間隔一個月後,即嬰兒滿3個月後再副第二次,同樣也在滿4個月時,再服第三顆糖丸,這樣在嬰兒體內就可產生對小兒麻痹症的抵抗力,防止疾病的發生。服糖丸後一般沒什麼異常反應,個別嬰兒會有大便次數增加、大便比平常稍稀,但嬰兒無不適的反應,持續2-3天,可以自愈,不必處理。 另外還需注射百白破三聯疫苗。這種疫苗可預防三種傳染病,分別是白喉、百日咳和破傷風。這種疫苗在嬰兒滿三個月時接種第一針,間隔一個月注射第二、三針。即在嬰兒3,4,5三個月時各注射一針。這種疫苗一般是肌肉注射,注射部位可在上臂三角肌附著處也可在臀部的注射部位。當嬰兒患病、發熱、有嚴重濕疹時,最好暫緩接種。接種該疫苗後,可有輕微的發熱、煩躁不安,注射後當天晚間嬰兒睡眠不好,易驚醒哭鬧,如發熱未超過39℃,無抽筋等嚴重反應的表現,可不要處理。經過2-3天即可自愈。第一針注射後嬰兒體溫升到39.5℃-40℃以上,或有抽疹,則不宜再接種第,二針,以免發生嚴重反應。該疫苗接種的局部可出現紅腫,持續一定時間後也會逐漸吸收消失。 驅蟲篇 多數驅蟲葯用後,需經肝臟分解代謝或經腎臟排泄。2歲以內寶寶的肝、腎等器官發育尚不完善,有的葯物會傷害嬌嫩的肝、腎臟,因此驅蟲葯多標明嬰兒禁用或慎服字樣。另外,從腸道寄生蟲的特點來看,蟲卵大都附著於污染的手或蔬菜表面,而寄生蟲的感染途徑是口。2歲左右的寶寶接觸蟲卵的機會要少於大齡兒童,他們接觸的東西一般局限於家中的物品和玩具。這些東西比較清潔,蟲卵相對少或沒有。吃蔬菜的種類與量也少得多,進入體內的蟲卵也相應減少。而且蟲卵在體內到長大成蟲需要一定的時間,也就是說,待從口入的蟲卵長到成蟲,孩子也超過了2歲。因此,2歲以下小兒一般不需服用驅蟲葯。 ★即使孩子驅蟲後,蟲斑依然存在,所以不能完全以蟲斑來判斷孩子是否有寄生蟲。發現蟲斑,不一定是有寄生蟲,應該先檢查。有時孩子臉上的蟲斑實際上是玫瑰糠疹,中醫稱為桃花癬,這就是皮膚病,要找皮膚科大夫給孩子治療。 ★孩子不愛吃飯的因素很多,尤其與孩子的消化功能有關。孩子的脾胃不太好,缺鐵鋅等微量元素。現在檢查孩子的頭發就很容易知道孩子究竟缺少什麼微量元素。 ★孩子不吃飯要找到病根,而不必亂著急,盲目投醫問葯。有些孩子是由於胃口沒有擴大,即在嬰兒期餵奶時,沒有撐開胃。這就要給孩子吃點開胃的葯。按照中醫進行進補,"脾虛肝亢,扶土抑木"。 ★另一個方面是孩子內熱太重而導致疳積,治療疳積的方法通常有捏脊,針刺(不多用)和中葯調理
⑶ 流感,小孩子會有什麼症狀
流感一般就是體溫可升至 38 ~ 40°,全身肌肉痛,或伴有流鼻涕,乾咳嗽,喉嚨痛的症狀。