① 什麼是先天性腎上腺皮質增生症
先天性腎上腺皮質增生症，是較常見的常染色體隱性遺傳病，由於皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。皮質醇合成不足，使血中濃度降低，由於負反饋作用，刺激垂體分泌促腎上腺皮質激素增多，導致腎上腺皮質增生並分泌過多的皮質醇前身物質，如11-去氧皮質醇和腎上腺雄酮等，從而發生一系列的臨床症狀。
臨床症狀主要表現為：
1、失鹽型，為臨床表現最重的一型，可表現出嚴重的低鈉血症、嗜睡、嘔吐和體重增加緩慢等情況。
2、單純的男性化，除沒有嚴重的失鹽表現外，其他雄性激素過高表現大多都會存在。
3、非經典型，也就是女性患者在出生時，外生殖器正常或輕度的陰蒂肥大，沒有外生殖器兩性畸形。最常見的症狀可能會表現為兒童的陰毛提早出現，或年輕女性中表現為嚴重的囊性痤瘡、多毛症、多囊卵巢、月經稀發，甚至閉經。