❶ 怎樣對唐氏寶寶進行早期干預
唐氏綜合征患兒並非不可矯正，通過早期干預，可以和正常人一樣學習生活和工作。 目前在中國普遍認為 21三體綜合症患兒就是傻子，因為中國的唐氏患兒數量龐大，中國政府無法對其進行資助。在歐美國家，21三體綜合症患兒基本均可正常生活。日本是掌握早期干預最成熟的國家，因為其對墮胎的要求十分嚴格。 哪些人群發生「唐氏兒」的概率較大？ 唐氏綜合征是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出「唐氏兒」。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。 專家提醒，下列7類夫妻屬高發人群： 妊娠前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等； 受孕時，夫妻一方染色體異常； 夫妻一方年齡較大； 妊娠前後，孕婦服用致畸葯物，如四環素等； 夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作； 有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦； 夫妻一方長期飼養寵物者。 唐氏兒童的粗大動作早期干預目標並非象一般人所認為的，是加速其粗大動作發展的速度，而是最大限度地減少他們在運動發展過程中的「異常動作模式」傾向。早期的早期干預對唐氏兒童的長遠動作發展起到重要影響。此外，早期干預過程也令家長有更大的受惠，因為，對於家長而言，如何促進孩子的粗大運動發展是首要學習的任務，早期干預的過程為家長提供了一個了解自己的孩子是如何學習和發展的機會。 越來越多的研究表明，唐氏兒童在運動發展方面有一套自己獨特的模式，了解他們是如何進行的對家長至關重要，尤其如果家長希望在孩子粗大動作發展以及其他領域，如：語言、教育、社交等領域的發展起到協助的作用。一個21個月大的唐氏男嬰的媽媽，最近向我問詢關於准備為孩子開展早期干預的有關事情。她一口就問道：「如果我們現在就開始給孩子做早期干預，那麼當他長到九歲、十歲的時候會有什麼不同呢？」對於這個問題，答復的難度很大啊！她似乎只是在考慮早期干預方面的問題，然而，她更應該考慮的是孩子在整個成長過程中所能接受到的適當的、專業的幫助所能帶來的全面收效。她把焦點放在了長遠的功能性成果上，也正是她所提出的問題以及焦點，引領著我在這個領域工作和摸索了這么多年。 早期干預的目標正如前文所述，「唐氏兒童的早期干預目標並非象一般人所認為的，加速其粗大動作發展的速度」。然而，有一些商業性兒童發展機構卻認為，進行早期干預的最大價值是，最終可以通過可測量數據了解孩子在運動發展方面的進步。有一些醫療器械公司甚至其廣告中宣稱，如果唐氏兒童及早使用他們的產品，其粗大動作的發展會更加好。若真有其事，那麼，打這樣包票的公司和個人，認同早期干預（或某種器械）是可以加速唐氏兒童的粗大動作發展速度者，就應該回答先前那位媽媽提出的「如果一個唐氏兒童在21個月大的時候，而不是在24個月大的時候開始走路，對其成長到九歲、十歲時的影響會有什麼不一樣」的問題。我個人認為沒有什麼不一樣，我也不認為這樣的想法對於唐氏兒童來說是合適的早期干預目標。唐氏兒童的粗大動作發展阻力包含有以下幾個因素： ×肌肉張力低 ×韌帶鬆弛 ×力氣過弱（其表現為整體不平衡） ×手臂及腿過短 這些因素由基因決定，雖然早期干預對其中一些情況可以起到影響作用，但卻不能對其產生根本性的改變。唐氏兒童正在努力地用補償性動作模式來克服肌肉張力低、韌帶鬆弛、力氣過弱以及手臂和腿過短等缺陷所造成的運動方面的不便和阻力。如果任其長此下去，就會產生身體部位變形或者其他功能性問題。因此，請記住，唐氏兒童早期干預目標的實質是『最大限度地減少他們在運動發展過程中的「異常動作模式」傾向。』 步態是一個很明顯的例子。唐氏兒童的韌帶鬆弛、腿部肌肉張力過低導致其下身低端的位置（如臀部）外旋、膝蓋過伸、手掌向下、雙足外旋。唐氏兒童典型的學步方式是雙足過度地分開。他們雙膝僵直，腳掌外傾。他們之所以會有這樣的姿勢，是因為肌肉張力低下、韌帶過度鬆弛令其雙足沒有足夠的支撐力。雙腿緊鎖、加寬雙足距離、雙足外旋等等這些姿勢，都是可以讓他們站得更穩當的姿勢。問題是，這些都是對於走路沒有任何幫助的步態模式。這些姿勢使得身體的重力施壓於身體內側中心位置，防礙腳步的移動。而在走路的時候，雙腳是應該把身體的重力分布於雙腿外側的位置，牽動下身行走的。如果他們這樣的異常動作模式一旦固定了，長此發展下去，雙膝和雙足都會出現問題。行走的時候雙膝就會疼痛，持久性減少。早期干預在一開始的時候就需要教會年幼的唐氏孩子正確的站立姿勢（例如：雙足站立的時候伸直並且跟臀部垂直，雙膝微微彎曲）。 通過適當的早期干預可以有效地減少或避免步態問題。軀干姿勢是另外一個例子。軀幹部位的韌帶鬆弛、肌肉張力低增加了發展成為駝背的危險性，一旦孩子開始學習坐立的時候就會明顯地看到。唐氏兒童學習坐立的時候，可見其典型的異常姿勢，盆骨傾斜、軀干蜷曲成環狀、頭部後靠觸及肩膀他們也不能發展出移動盤骨向上提拉身體的能力，因此，他們不能做出控制頭部及軀干使其身體直立的姿勢。這樣下去，最終的結果會導致呼吸缺損的情況出現，並會削弱孩子旋轉軀乾的能力。早期干預必須在孩子能夠獨立坐著之前，就提供適當的支持來教會孩子正確的坐姿。 首先，治療師要提供軀幹上端的支持，使得中段軀干及盤骨進行適當的銜接，直到孩子發展出力量來自發地保持這一姿勢。適當的早期干預能最大限度地減少軀干姿勢方面的問題。早期干預師的治療必須： 1．關注孩子的長期功能性效果； 2．尋求有效的方法，最大程度地減少唐氏兒童發展中的補償動作模式； 3．對唐氏兒童發展補償性動作模式的原因有很好的理解； 4．策略性地在適當的肌肉群建立力量，讓唐氏兒童發展出最佳的動作模式； 5．應該把焦點放在孩子的步態、姿勢方面的練習。 因此，回答那個媽媽的問題的答案是：對於年幼的唐氏兒童，早期干預會讓孩子有巨大的不同，不僅在孩子九歲或十歲的時候，這樣的影響會延續到青少年和成年期並且讓他的動作發展在成年期可更健康。
❷ 我寶寶頭歪得很厲害，現在用什麼方法矯正管用，我懷起的時候唐氏21體高風險，現在寶寶生下來檢查什麼
唐篩高危應該當時再去做一個羊水穿刺的，最好還是去醫院檢查一下是唐氏兒還是斜頸，才好有針對性的治療
❸ 唐氏綜合症
唐氏綜合症或稱21三體，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻樑扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數為嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000，唐氏綜合症約為1/750，絕大多數病人屬隨機發生，但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達1/350。
以往這類疾病的產前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費時長，費用高，操作麻煩，故只能局限於部分高危孕婦。另椐統計約80%的胎兒染色體疾病發生在普通孕婦中，這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群，因此從優生的角度對其進行產前診斷同樣不能忽視。而實際情況是對於這一人群的產前診斷部門至今無力承受，最終使這一人群成為優生的盲區。1988年血清標記篩查方法的產生從根本上改變了上述疾病產前預防上的被動局面。
參考資料：http://www.sciarray.com/new6.htm
唐氏綜合症是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一，實際上，古代人對唐氏綜合症的臨床表現已經有相當的認識，考古學家曾經挖掘出一個7世紀、有典型唐氏綜合症的體征的顱骨。在16世紀的一些素描畫中也可見到某些具有唐氏綜合症樣面容的兒童。1866年，一位叫John Langdon Down醫生第一次對唐氏綜合症的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表，因此，這一綜合症以其名字命名為唐氏綜合症。1959年，研究人員證實了唐氏綜合症是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的。 7
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染色體異常 M0jWAx
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三類染色體異常導致唐氏綜合症的發生；21三體型(約占該病的95%左右),異位型(約占該病的4%左右),和嵌合型(約占該病的1%左右)。21三體型通常是由於在卵細胞減數分裂的過程I中，一條21號染色體不分離而導致的（見圖1）。異位型唐氏綜合症包括長臂多餘的一條21號染色體附著在14號染色體，21號染色體，或22號染色體上。嵌合型是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導致的，因此只是部分而不是所有的細胞存在缺陷。 7F
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研究表明，異位型的患兒與21三體型的患兒在認知或者說在臨床方面並沒有多大的差別。或許由於三體型細胞和正常細胞相混合的緣故，嵌合型的患兒的IQ較其它兩型高，一般在10至30間，同時臨床並發症發率也比異位型的患兒與21三體型的患兒少。 a?<i0
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發病率 LlLp
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可能由於開展圍產期對唐氏綜合症進行篩查和診斷的結果，其發病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕婦在孕晚期被發現其胎兒患有唐氏綜合症。目前認為，唐氏綜合症的發病率和孕婦的年齡有關。實際上，20歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性為1/2000，然而45歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性增至1/20。孕婦的年齡對異位型唐氏綜合症的發病率並沒有多大的產生影響，而是約1/3這類患兒的父母親為異位型基因攜帶者，該患兒將父母親的異位型基因繼承下來。染色體核型分析可以檢查出這些父母親生下異位型唐氏綜合症患兒的風險有多大。雖然21三體型的患兒男性發病率（59%）較女性高，而異位型的患兒多為女性（74%），但其機理目前仍未明了。 `
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病因學 9
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當一個個體的21號染色體上的"危險區"存在三倍體時,他/她將呈現出唐氏綜合症的臨床特徵。雖然未能確切地知道該區的三倍體是如何產生這一綜合症的,但研究人員深信, 該區的三倍體加上在其相鄰的、由50個基因組成的相關基因組共同導致了這一綜合症，即所謂的相鄰基因綜合症。這類基因之一，例如編碼DYRK酶（雙重特異性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何將乙溴醋胺通道拼合起來的過程中起著重要的作用。雖然確切的發病機制尚未明了，但是自從20世紀80年代以來，研究人員在唐氏綜合症的胚胎學和神經病理學方面已經取得了相當的進展。目前推測這類畸形可能是由於三倍體基因所決定的而不是胚胎發育過程中的變異所導致的。例如，雖然心臟可能按一般性的規律形成，但是將心臟分隔成兩邊的房/室間隔可能不能完全閉合。同樣氣管和食管也可能存在缺陷，從而導致氣管食管瘺或氣管和食管相連接。 /HS@!
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檢查唐氏綜合症患兒的腦部可發現其腦部存在著多種腦發育的異常，包括遲發性脫髓鞘病、神經元數目較少、突觸密度的減少、乙醯膽鹼神經遞質受體減少。此外21號染色體上還發現有一個編碼澱粉樣物的基因，這類物質在阿爾茨海默病的大腦中同樣被發現，或許這一點可以解釋為什麼成年的唐氏綜合症患者患阿爾茨海默病的風險性隨年齡的增長而增加。隨著對21號染色體基因研究地深入，唐氏綜合症以外的臨床表現的機理將會被更好地理解。 }CF
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早期診斷 Qw16
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一般來說，35歲及以上的孕婦應在圍產期對唐氏綜合症進行篩查。此外，許多產科醫生使用血液檢查在圍產期對一些年輕的孕婦進行唐氏綜合症篩查。假如妊娠繼續至足月的話，在胎兒娩出前對唐氏綜合症進行早期診斷，能使臨床醫生給家人提供遺傳咨詢服務和對新生兒提供適當的醫學評估。 =<
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由於有典型的體格特徵，唐氏綜合症患兒在娩出不久即可獲診斷。1982年，Rex和Preus根據以上八種典型的體格特徵情況，制定出一個診斷指數，包括通貫掌（皮紋學）、（虹膜有色斑）、長耳、乳頭間距増寬、頸蹼和第一趾間隙増寬，以上幾種典型的體格特徵對唐氏綜合症的診斷准確率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX綜合症的患者在新生兒期的臨床表現和唐氏綜合症患兒極為相似，因此，所有懷疑患有唐氏綜合症的新生兒都應該進行染色體核型分析，以便得出正確的診斷和為將來的妊娠提供正確的遺傳咨詢。 *
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唐氏綜合症的醫學並發症唐氏綜合症患兒幾乎每一個器官/系統出現異常的風險率都較一般兒童高。了解這類患兒可能發生的並發症的基本常識能使醫療工作者對較常見病症進行評估和處理,同時增強對其它潛在的醫學問題的警戒性。 &LNY&
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先天性心臟病一個對唐氏綜合症新生兒的隨機研究發現,2/3的這類患兒經超聲心動圖檢查發現有先天性心臟病, 最常見的病損為心內膜墊缺損(導致心房和心室相通)、房間隔缺損和室間隔缺損。先天性心臟病最嚴重的類型是肺血管阻塞，這一並發症能導致充血性心力衰竭。唐氏綜合症患兒這一潛在的致命並發症進展較患有相同性質的心臟病但有正常染色體患兒要快得多。 @
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感覺功能缺損 GVno\
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聽覺和視覺障礙的發生率在唐氏綜合症患兒中是明顯增加的。一項隨機對77名存活的唐氏綜合症患兒的研究發現，超過60%的患兒有眼部障礙，需要治療或監控。這類疾患中最常見的是屈光誤差、斜視、眼震、瞼緣炎、淚管阻塞、白內障、上瞼下垂。在進行一般兒科健康檢查後認為沒有眼部障礙患兒當中,經過眼科醫師的檢查,實際上有35%的患兒有不同程度上的眼部障礙。因此，在生後的頭幾周，唐氏綜合症患兒需要定期的眼科檢查。 /1%`
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唐氏綜合症患兒大約有2/3的人出現聽力喪失，可以是傳導性的、感覺神經性的，也可以兩者兼之，可以只發生在一側，也可以兩側都是。傳導性耳聾可以是由於咽喉後結構狹窄引起的，也可以由於自身免疫力缺陷，易感患兒反復出現耳部感染所致。由於扁桃體和腺樣體增大導致上呼吸道阻塞, 這些患兒可以發生睡眠呼吸暫停。 k*7
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內分泌系統的疾病 ^E"
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大約有1/141的唐氏綜合症新生兒出現先天性甲狀腺功能低下症，約為正常人群的28倍。此外，大約有30%~50%的年長兒表現為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下症。在一個研究中發現，約7%的這些患兒最終發展為甲樁腺功能低下症。大約250個唐氏綜合症患兒中有一個患有糖尿病，約為正常人群的2倍。 d
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從生長模式方面來說, 唐氏綜合症患兒第一年的體重增長相對其身高而言是較輕的，但是，接下來幾年的情況卻是相反的，在兒童期的早期，半數的患兒是超重的。然而，唐氏綜合症患兒相對於正常同齡兒，其活動強度相同，但消耗的熱卡卻較少。這一機制是唐氏綜合症患兒的靜息代謝率較低，因而他們以較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量。 XV"}.
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此外，由於體重超重，唐氏綜合症患兒呈矮胖體型，成年男性的平均身高為5英尺，成年女性的平均身高為4.5英尺。一些研究表明，生長激素對唐氏綜合症患兒的生長發育產生影響，短期加速其生長。但是，給予生長激素治療對唐氏綜合症患兒最終的身高增長是否有作用，目前仍未明了。常規用生長激素治療對唐氏綜合症患兒進行治療的安全性和倫理學問題仍需要做進一步的探討。 n$R_
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矯形外科的問題 +7n
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唐氏綜合症患兒矯形外科的疾病發病率也相當常見,這可能和其韌帶存在異常有關。包括寰樞椎半脫位或不穩定、髖關節脫位、髕骨不穩定、扁平足，這些也能發展為幼年型類風濕性關節樣疾病。 h/C
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寰樞椎半脫位是這一類疾病中最具論爭的和最令人困惑的問題，在唐氏綜合症患兒的發病率約為15%。但是有症狀的只有1%，而且這類半脫位極少導致癱瘓。寰樞椎半脫位的症狀包括易疲勞性、行走困難、步態異常、頸痛、頸部活動受限、斜頸、手功能改變、尿瀦留或失禁、動作失調笨拙、感覺功能缺損、強直狀態、反射亢進以及陣攣。 3rye`
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口腔科的問題 5K
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唐氏綜合症患兒最嚴重的口腔科的問題是牙周疾病，這類疾病出現早進展快，包括由於牙槽骨缺失引起的牙齦炎。這類疾病的臨床表現主要因抵抗力低下而導致的牙齦感染。除了牙齦炎外，幾乎每一個唐氏綜合症患兒都有牙咬合不正。許多患兒存在各種各樣的口腔科問題，包括掉牙、小牙症及牙齒融合。在唐氏綜合症患兒當中，無論是乳牙或恆牙，其萌出時間均比正常兒童遲1-2年。第一顆乳牙的萌出時間平均為13個月而不是6個月。齲齒在唐氏綜合症兒童中的發病率卻比正常兒童要低，其機理仍未清楚。 mozI!W
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胃腸道畸形 p>j
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唐氏綜合症患兒胃腸道畸形的發病率大約為5%，主要表現在新生兒期出現喂養困難、嘔吐、吸入性肺炎。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所（3%）、肛門閉所（0.9%）、先天性巨結腸症（0.5%）、食管氣管瘺或食管閉所（0.4%）、幽門狹窄（0.3%）。 ?1f)A
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癲癇發作 $u<!}
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約6%的唐氏綜合症患者發生過癲癇發作。這雖比正常人群要常見得多，但對於存在有精神發育遲滯患者，需要間斷有限的支持指導。癲癇發作的類型有全身強直-陣攣發作（55%）、嬰兒痙攣症（13%）、肌陣攣（6%）、弛緩加強直-陣攣發作（6%）、單純性部分發作（6%）。癲癇的發病年齡呈雙向分布, 多見於3歲以下及13歲以上的患兒。62%的這類患兒有因可循，最常見的是由先天性心臟病引起的感染和缺氧。嬰兒痙攣症在唐氏綜合症患者當中的預後比普通人群要好得多。 P&Z
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血液病 `;W02W
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雖然這類疾病的具體發病機制目前仍知之甚少，但是已經發現唐氏綜合症患者幾乎每一個血細胞都存在有發生這類異常的風險。例如，在新生兒或紫紺型心臟病（藍孩子）能發現患有紅細胞增多症；血小板可能增高也可能降低；雖然血液系統的異常很少導致嚴重的疾病，但是唐氏綜合症患兒發展為白血病的機率為1/150，而普通兒童的發病率只有1/2800。 O
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皮膚病 ^Cf)?
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幾類皮膚病，主要是免疫源性皮膚病，在唐氏綜合症患者當中的發病率比普通人群要高得多。一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活質量的皮膚病，則需要治療。到了青春期，半數以上的唐氏綜合症患者將會有異位性皮炎、唇炎、魚鱗病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜風以及乾眼病。較少見的有汗腺囊腫、斑禿。 PtkXt
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神經發育和行為功能缺陷 jpQ03
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典型唐氏綜合症嬰兒有中心性肌張力低下症和由此而來的粗動作技能遲緩。大多數唐氏綜合症嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。這些標志性動作的發育男孩相對女孩稍微遲一點。平均來說，男孩能走路的時間為26個月，而女孩則為22個月。雖然粗動作的不斷進步是緩慢的，然而出現顯著動作不能的卻是很少。 Gl
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在生後兩年內，基本由於社會的關愛，唐氏綜合症患兒看起來似乎沒有認知功能的障礙。但是到了2歲以後，明顯的語言發育遲緩就出現了；唐氏綜合症患兒要2歲以後才開始說簡單的言語。在學齡期進行心理上的測試發現,85%的唐氏綜合症患兒智商在40-60間，這意味著他們存在有精神發育遲滯，需要間斷有限的支持指導。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺記憶能力卻是相當強的。用神經功能顯像技術對唐氏綜合症患兒進行研究發現，在額頁和頂頁包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了Broca語言中樞。 W&A/H
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雖然唐氏綜合症患兒是快樂和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發育輪廓。此外，對存活下來的261個唐氏綜合症患者進行追蹤研究發現，其行為和心理異常的發病率如下，注意力缺陷多動症（6%）、品行障礙或敵對行為（5%）、攻擊行為（7%）、恐怖症（2%）、進食異常（1%）、消除困難（2%）、Tourette綜合征（0.4%）、刻板行為（3%）、自殘行為（1%）、孤獨症（1%）。 ]&Ojs
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一部分唐氏綜合症患兒到了成年可能發生認知或心理學功能的退化，經常表現為行為和學習能力的退化。這一點常常和隱匿性甲狀腺功能低下症或抑鬱症有關。如果獲得診斷，葯物治療和心理輔導是可以取得實效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，唐氏綜合症患者到了四五十歲都會發生心理學功能的退化。五十歲以上的唐氏綜合症患者的腦裡面已經出現病理性斑塊和結節，這種斑塊和結節是阿爾茨海默病的特徵性標記之一。然而，只有10%-15%的唐氏綜合症患者出現阿爾茨海默病的臨床表現。 x Y/a
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評估和治療 S_K
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由於前述的疾病在足夠的條件下就會發生,因此應對唐氏綜合症患兒進行定期的身體健康檢查。包括先天性心臟病、眼科疾病、聽覺喪失和甲狀腺功能低下症的檢查。 X|%
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由於既沒有心臟雜音、也沒有象通常一樣產生"藍色嬰兒"，因此，單憑體格檢查是很難對有先天性心臟病的唐氏綜合症患兒進行診斷的。然而，有先天性心臟病的唐氏綜合症患兒相對其他患同樣心臟病的患兒較早出現肺血管病變，因此，對這類疾病的早期診斷是非常有必要的。雖然曾經認為唐氏綜合症患兒行心臟手術的危險性低，但是現在認為有先天性心臟病的唐氏綜合症患兒相對其他患同樣心臟病的患兒的預後是相同的。包括心電圖在內對新生兒期內的唐氏綜合症患兒的心功能進行評估，是醫療保健的常規。 pUb
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在生後六個月內，所有的唐氏綜合症患兒都必須進行眼科檢查以確定是否存在白內障或斜視。接著，應隔一年或半年進行一次屈光不正或其他眼科疾病的檢查。 D]H
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需用腦干聽覺反應測定才能對唐氏綜合症患兒的聽力狀態進行分級。為了做出聽力狀態的基線，排除單側的聽覺喪失，第一次的聽力測試應放在生後六個月進行。這一檢查同時也能確定是傳導性或者是神經性耳聾。由於這些孩子們容易出現反復的中耳感染而導致傳導性耳聾，因此應每六個月對其進行耳部的檢查一次，直到3歲，其後每年一次。 snhQah
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假如懷疑患兒有睡眠呼吸暫停，應進行多導睡眠圖檢查。如果診斷明確，同時發現是和腫大的腺樣體有關，先用抗生素抗感染後將其切除。假如腺樣體切除後仍不能糾正阻塞，進一步的手術（如氣管造口術繞過阻塞物）或睡眠時用CPAP（正壓呼吸）輔助呼吸保持氣道通暢是有必要的。 :q]*>v
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和其他新生兒一樣，唐氏綜合症患兒生後也常規進行先天性甲狀腺功能低下症的篩查。此外，分別在4-6月和1歲時進行甲狀腺功能測定，之後每年一次。頻繁的甲狀腺功能測定是為了明確患兒是否有行為異常、身高增長停滯、體重增加過度或是某些預料不到的認知進步缺少。如果實驗室檢查結果發現有甲狀腺功能低下症的依據，那麼甲狀腺素治療是其適應征。 OOO
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因為牙周疾病在這類患兒中有相當高的發病率，所以，一旦牙齒長出，就要對其進行日常的口腔清潔衛生。和其他孩子們一樣，這時候應定期的到口腔科醫生處進行口腔保健。當孩子能夠合作和忍受治療引起的痛苦時，進行齒列矯正術是有必要也是有可能的。 BEfp
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通常在入學前通過X線照片對寰樞椎半脫位的孩子進行評估，有時可提前進行選擇性手術治療。假如孩子將來參加殘疾人奧運會，到那時通常要再照多一次X線照片以確定其寰樞椎半脫位是否有惡化，評估以下孩子在鴨運動中受傷的風險。脊髓受壓的臨床表現有步態無力、斜頸、頸痛、或者大小便失禁，上述表現提示要做進一步的處理。若經X線照片發現頸部的不穩超過可容忍的程度或者患兒出現上述症狀，那麼應給患兒施行頸椎融合術。 l
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其他幾個醫學問題，例如糖尿病、白血病在唐氏綜合症患兒當中的發病率較其他正常人群要高出很多。雖然沒有對這些疾病進行常規的篩查，但是對其評估的閾值應適當降低。臨床上也應警惕精神病學方面的疾病（如抑鬱症），如果出現這類疾病時，應對患兒進行恰當的評估和治療。 [;?-tx
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早期干預 [-'5<
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唐氏綜合症患兒的父母親應被提醒對患兒採取一系列工作，包括有教育程序的早期干預、額外的安全收入、地方和國家的父母支持工作計劃如唐氏綜合症學會和唐氏綜合症集會及延期醫療保健專項。唐氏綜合症患兒要有一個長期的包括早期干預在內的干預計劃。研究表明早期干預能改善患兒的運動和發育功能。 5Zs
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由於唐氏綜合症是一種無法治癒的疾病，因而認知和醫學問題可能顯著地影響孩子的社會功能，其父母親也容易受到許諾通過可選擇治療方案就能改善功能的欺騙。目前可選擇的治療方案包括復合維生素、微量元素、激素；細胞療法和胎羊腦注射法；最近有人將興奮劑吡拉西坦(Piracetam)用於唐氏綜合症的治療；但是，經科學設計的研究表明，上述方法並不能改善患兒的外貌、生長、健康或發育功能。吡拉西坦雖然能夠改善閱讀困難患兒的閱讀速度，但卻不能改善唐氏綜合症患兒因精神發育遲緩引起的學習能力低下。 }dV
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預後 &;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography JG
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自20世紀70年代以來，由於豐富多彩和積極的生活經歷，唐氏綜合症患兒的預後有了實質性的提高，這很大程度上歸功於父母支持組織的努力。以前,醫生們習慣於支持甚至建議將唐氏綜合症的新生兒送入專門機構,而且對於一些挽救生命的胃腸道和心臟手術都持觀望態度。而今，當患有唐氏綜合症的新生兒生下來後，醫生們常規根據其家族史而對其實行早期干預計劃和提供給父母支持組織，必要時還進行手術治療。應當鼓勵父母將唐氏綜合症患兒留在家中親自撫養，已經證實，在家中親自撫養唐氏綜合症患兒的發育要比送入專門機構撫養的唐氏綜合症患兒好得多。唐氏綜合症患兒是殘疾兒童中第一類成為公立學校中的"主流"，因此，他們已經成為將殘疾兒童融入社會這一潮流的"先鋒隊"。自20世紀八、九十年代以來，唐氏綜合症患者的預期壽命和生活質量已經有明顯提高。在生後五年內，87%沒有先天性性心臟病的唐氏綜合症患者能存活下來，即使有先天性心臟病，仍有76%的患者能存活下來。到了30歲，雖然有先天性性心臟病的唐氏綜合症患者的存活率僅50%，但沒有先天性性心臟病的患者有79%能存活下來。 $,UXII
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隨著20世紀八十年代支持性僱用制的引進，成年的唐氏綜合症患者經常有一份報酬合理、福利良好、工作條件優越的工作。為了確保能夠被僱用，唐氏綜合症患者在童年就要開始培養有自尊自理能力、做事不耽擱、有從父母和其他家庭成員中獨立出來的意願以及自我調整的能力。 \q&
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賈森的故事 YeE
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在許多方面，賈森和鄰居其他八歲大的孩子們沒有什麼區別。他會踢足球、溜冰、游泳，他也孩子們中的偵察員，現在在讀小學二年級。但是他有許多孩子所沒有過的經歷。他有聽覺障礙、動過疝氣修補術和心臟手術。在他兩歲時行腦干聽覺反應測試發現他有單側的聽覺喪失；他有近視，最近才開始戴上眼鏡。此外，賈森患有兒童多動症，用利他林治療後效果不錯。在他的學校里，賈森是第一個進入幼兒園進行普通教育的唐氏綜合症患兒。他目前的閱讀能力只有學齡前兒童的水平；他最近被發現有阻塞性睡眠呼吸暫停這一醫學並發症，解決的辦法是將其腺樣體切除。 @
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總結 &;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Z;0mcc
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唐氏綜合症是一類具有特徵性外貌、容易出現特異性醫學問題和合並有需要間斷幫助的精神發育遲滯的疾病。唐氏綜合症患者通常在一生下來就能被診斷，早期干預對這類孩子來說越早進行越好；雖然仍有許多方面去做去學，但是教育部門和醫療衛生系要為這一群特殊的孩子們提供更多更好知識和愛心。 "
❹ 唐氏綜合症孩子的父母應做什麼檢查
唐氏綜合症(幫助和治療)
如何幫助唐氏症兒及其家庭
患者部分
照顧唐氏症兒最好的地方是家庭而不是療養院。有研究指出在療養院長大的唐氏症患者智商比由家庭撫養大的患者差。而收容這些小孩長大後生活的地方也不是療養院，而是每一個地方的小區，故每一個小區均應該接納並提供工作機會。唐氏症患者通常個性平和容易相處，思考固執而單純，能作簡單而重復性工作。年齡大後，當老年痴呆症提前來臨時，則需要有贍養院來安置。
父母親部分
唐氏症患者的家屬在被告知病情後會經歷一段黑暗的心路歷程，適時的遺傳咨詢，心理輔導，以及醫療、復健和社會性團體持續性的幫助是很需要的。通常父親、母親的反應會由否認、憤怒、責怪，而逐漸接受事實，採取正向行動，另一方面，唐氏症新生兒並發嚴重性的先天疾病時，父母親常會面臨要不要讓小孩接受治療，甚至面臨要不要這個小孩的抉擇，因為這小孩的出生意味著父母親將面臨家庭生活結構的重大改變，經濟的重大負擔，以及小孩以後未知的命運。有些家長會採取放棄的態度。在1982年至1985年間美國曾為了兩位唐氏症合並先天性畸形的新生兒引發了行政、司法、立法以及美國小兒科醫學會間的爭議，這就是有名的"Baby Doe"法案。爭執點在於生到這明知會有智障，而且有先天畸形需要手術治療的小孩，父母親有無權利不讓小孩接受治療，結論的重點是只有在三種情形下可以不治療：
1. 小孩是處於長期而不能回復的全昏迷狀
2. 治療本身只是短暫的延緩死亡
3. 治療本身是無益處而且是不人道的，就該法案的精神而言醫生和家長均無權放棄小孩，因此在醫療工作中應該有由醫師、心理師、復健師、咨詢人員及社工人員組成的團隊來幫助他們面對這些事情。
各種咨詢提供的時機很重要，初期家長只需要簡明的事實和精神上的支持，當家屬開始面對現實尋求醫療支持時，詳細的咨詢工作才能發揮效果。
積極加入互助團體
家長間若能互相分享養育經驗，更能提升對於此疾病的認知。本會是由唐氏症的家屬及社會上熱心人士組成的社會團體，以發揮自助人助精神，促進教養經驗之溝通為成立宗旨。很多剛生到唐氏症小孩的家庭經過和有相同經驗的父母接觸後了解到自己不是最不幸的家庭，而且經由彼此教養經驗的溝通，使小孩得到良好的照顧。由於都是家屬自動自發的參與，因此獲得醫界轉介個案以及支持。
早期療育.
早期療育是目前證實唯一有效的治療方法
有一句話足以形容早期療育如能愈早開始，對孩子的幫助將愈有效：『三歲前學一年，三歲後學十年』，0－六歲的唐氏症孩子需要積極的早療課程來協助其智力開發及認知加強。甚多個案顯示，早期療育確能使唐氏症兒有較好的協調能力、自我照顧能力，及較高的智商。此外，各種研究均肯定唐氏症兒的可教育性，以及早期療育的必要性和效果，並證實接受過早期療育的兒童比未受早期療育的兒童，動作及技能方面的發展均較早。若嬰兒時期就給予早期療育對唐氏症孩子適應能力及智能的發展必有較正向的影響。同時若父母親有較高的動機和較多的參與，以及在課程上多方面的配合，孩子的發展通常結果也較正向．
早期療育應否出生後立即開始
唐氏症的療育，唯一對智力和身體發育均有幫助的可能是是"早期療育法"。接早期療育的唐氏症小孩在9-10歲時平均智商會比沒有接受者高上17分左右。運用的原理是以物理復健的方法利用外界的刺激使小孩完全發揮遺傳到的最高智能。這種訓練應在出生後立即開始。
唐氏癥候群患者的智力平均為中度智障，鑲嵌型患者智商可至60以上達到輕度智障。早期療育之目的系冀望唐氏症小孩智商達到其遺傳能力的最高極限，能作簡單的工作而獨立生活。唐氏症患者是可教育的，可以進入啟智學校接受特殊教育，因此於嬰幼兒早期即予以精細動作，粗動作及智能的訓練，對他們的發展都是有幫助的。
早期療育范疇及家長參與
1. 吃的能力：語言治療師、職能治療師。
2. 行動能力：物理治療師、職能治療師。
3. 溝通能力：語言治療師、特殊教育專家。
4. 手部操作能力：物理治療師、職能治療師、特教專家。
5. 語言能力：特教專家、職能治療師、語言治療師。
6. 社會行為能力：心理治療師、特教專家、職能治療師。
依以上的工作區分可知，各專業人員的專業領域均有重迭，而語言治療、職能治療、物理治療、特殊教育、心理治療等專業人員加上專科醫師及家長可共同形成『早期療育團隊』。然而並非每一個發展障礙兒童都需要整個團隊，而是依障礙情況及發展階段作調度，除了專家，家長也是早期療育不可或缺的，因為家長最了解自己孩子的需要，除了可對療育計劃作最後的修正，也可成為簡易訓練的執行者。
語言治療
語言治療有何必要性？何時開始
有些家長認為家中的唐氏症孩子並不需要語言治療，這是一項錯誤的想法，溝通不良會影響孩子各方面的學習情況，甚至使他陷入疏離感、無力感及依賴感之中，唯有良好的語言溝通才有良好的人際互動。語言溝通是唐氏症孩子最感困難，也是最需要克服的問題之一，因為語言發展與智能的高低是相關的，正常發展的幼兒，約在一歲半左右會說簡單的字匯；二歲半以後用簡單句型；三歲多說較復雜的句子；四歲左右發展出日常生活對話能力，但唐氏症孩子普遍有語言發展遲緩及溝通障礙或構音異常等問題，應及早、及時尋求專業語言治療師做矯正治療。
哪裡可以做語言治療？
一般是在醫院的復健科，如三總、台大……等，另外，心愛兒童發展中心亦提供語言治療。
父母與家人如何在家幫助孩子改善語言？
1. 及時尋求專業的語言治療師針對孩子做評估及咨詢。
2. 要與語言治療師配合共同參與訓練計劃，絕對不要以為把孩子丟給醫院就能坐等效。
3. 在日常生活中根據孩子的能力給予適切的刺激及鼓勵，如多提供孩子溝通表達的機會，多製造溝通情境，隨時實施機會教育。
有哪些簡單的方法可幫助孩子改善語言？
有很多方法其實很簡單，家長自己是可以隨時配合做到的，如：
1. 多聆聽孩子說話，做個好聽眾。
2. 不要急著幫孩子說話，讓孩子嘗試自己表達。
3. 製造機會讓孩子說話並讓他感覺說話帶來的樂趣和成就感。
4. 多讀故事給孩子聽，並且多對孩子說話，寧可做個愛說話的父母也不要常顯沉默，使孩子缺少語言刺激。
5. 稱贊他，增加孩子的信心。
6. 配合孩子現在的興趣及能力，設計適合的談話內容。
7. 提供孩子豐富的生活經驗。
排除聽力障礙及應用符號教學法
對唐氏症兒而言，語言的表達是最困難的學習項目，他們對於語言的傾聽與了解與他們的認知程度差不多。各種調查發現造成語言表達困難的主要原因是，有一半唐氏症兒有聽力的障礙，這些聽力的障礙對語言的學習有直接的影響，因此所有唐氏症兒應當由特殊的聽力學專家給予聽力檢查，必要時應及早帶助聽器，這樣對於他們語言的學習有莫大的幫助。除了帶助聽器之外，專家建議在開始學習的時候，使用某一些符號來協助他們對於語言方面的認知，這種符號的教學法可以減少他們的挫折感，雖然記號並不能代表語言，但是至少可以加強他們使用語言的能力，等到他們的語言表達較為進步之後，符號的使用才可逐漸減少
溝通游戲之(破冰游戲)
一、活動名稱：:破冰游戲
二、活動目標： 透過小組使自我明白他人的重要性,有必要了解他人、尊重他人,進而產生信任。
三、活動時間：
四、活動過程： 1. 以兩人為一組，分成若干組，兩人一組面對面坐下，以互相交談方式，先由一人介紹自 己 及9家庭狀況、興趣及五「最」－－最喜歡的事、最得意的事、最難忘的事、最害怕的事、最臉紅的事。
2. 當一人說完後，換另一人來介紹自己，以彼此了解對方的個性，雙方介紹以十分鍾為限。
3. 在進行小組介紹後，則大家圍成一圓圈，依序對大家介紹自己的夥伴，若不充分時，則由被介紹者自行補充。輪流介紹至全部輪軏為止。
4. 最後進行「回饋」活動，請參與的每一個人輪流發表對這項活動的感覺、心得。
五、注意事項： 1. 人員以十至十二人為宜，采任意分組方式，活動進行 時，領導者也可以一起參與，以增加對他心的了解。 )
2. 地點室內、室外皆可，只要團體成員舒適即可，但盡量以安靜的地點為優先選擇。
3. 討論：（1）在雙方有誤解（溝通不良）時，自己是否能多替別人著想。,
（2）在此活動進行完畢後，自己是否會站在別人的立場替別人著想？是否更能寬恕別人。
溝通協調游戲之(好東西與好朋有分享 )
一、活動名稱 _
好東西與好朋有分享
二、活動目標
(一)幫助成員透過游系,練習拒絕別人不當的請求。
(二)幫助成員體會拒絕和被拒絕的感受。
三、活動時間
四、活動過程}3{)
(一)將成員分成甲乙兩方,輪流扮演'提出要求'與'拒絕'的角色。
(二)說明游戲規則:扮演'提出要求'的一方以'好東西與好朋友分享'為開頭,提出一個請求, 並想盡方法讓對方答應。扮演'拒絕'角色的一方,則以'不可以,因為...'為開頭 ,用各種理由拒絕之。三分鍾以後,角色互換。
(三)游戲結束後,帶領成員討論下列問題:
1.拒絕別人時,心情如何？（不好意思？有點沖突？暢快???....)
2.拒絕別人時,所持的理由如何?(勉強？合理？合情.....）
3.請求別人時,心情如何？（不好意思？希望不要碰釘子?....)
4.被人拒絕時,心情如何？（生氣?無所謂?有措折感?)
五、注意事項 CbHd:2
活動進行中,只能動口,不能動手,而且被拒絕時,不能生氣。
溝通游戲之(雞同鴨講)
名稱：Laugh till you die．雞同鴨講|
配備：兩個大碗，一本便條簿，一群人。
玩法：最少要有四到五個人玩，人越多越好。
每個人發一張紙。0
每個人在紙上針對另外某個人寫下問題
（例：小王的頭發為什麼那麼短？）。
寫完後丟在一個大碗裡面。2(fu2
每個人輪流抽，如果抽到自己寫的就丟回重抽。
隨意想一個答案，寫在另外一張紙上。
答案丟在另一個碗里，問題自己留著。
問題抽光、答案寫光後，開始玩：
每個人輪流，先念出自己手上拿的問題，
再從碗里抽一張答案，念出來lblC
（抽到自己原來寫的答案就丟回重抽）。
這種玩法可以一直重復下去，不會玩膩的。,)
效果：「命中率」大約百分之七十五，搭對時很爆笑，自己去試試看。
建議：要問「為什麼」型的問題，以「因為」回答。可不要問「是不是」型的問題哦。
溝通游戲之(傳橡膠圈Plastic Kissf)
道具：牙簽一盒、橡膠圈
方法：
要玩出此游戲的真諦，男女的比例必要相約。
註：如有心儀的對像，不仿坐在他身旁，可能有以想不到的效果！！
首先，把男性人數平均分成兩半，叫男 A 和男 B 組，而女性亦同樣分為女 A 和 女 B 兩組。
男 A 和女 A 兩組合並，以梅花間竹形式排成一行，男 B 和女 B 亦是一樣。
然後各人以口含著一枝牙簽，排第一的要以牙簽將橡膠圈傳至第二個，如此類推。斗快傳到最後一個。
溝通游戲之(簽名bingo)
方 法：
如同「bingo」游戲一樣，可先准備一些四方卡片，並畫 好格子，分給大家。由各人持卡片請他人簽名，填滿卡 片方格為止。
2.主持人另分給每人一張小空白卡，請大家寫上自己名字， 收齊後，逐一念出名字，依賓果方式進行，看誰中獎。I
備 註：
這是認識朋友的最佳方法之一，尤其是團體郊遊，在游覽車 上進行效果最佳。
適合弱智兒童地游戲之(沉睡的守門人)
游戲目的：培養小朋友對小動物的愛心，並養成輕舉輕放、減少雜訊的良好習慣。
游戲過程：
* 主持人蒙上眼睛，坐在房間門口，作為「守門人」，房間里放著各種捕獵來的「野生動物」（玩具）。
* 要求小孩子設法悄悄地越過「守門人」，到房間里去解救這些無辜的「野生動物」。如果弄出聲響，給「守門人」逮著就算輸了。
* 為了給小孩子以成就感，游戲開始時，「守門人」可以裝著沒聽見動靜的樣子，待小孩子「搶救」出幾種動物以後，再稍稍顯示出已經聽到一點動靜的樣子，以此來培養小孩子輕舉輕放的好習慣。
適合弱智兒童地游戲之(我是誰？)
游戲目的：小孩子對動物有著與生俱來的認同感和同情心。動物是最能引起小孩子關注和最便於交流的自然環境要素。這個游戲可以幫助小孩子加深對身邊常見動物的影響，進一步強化他們對動物的情感，初步形成保護野生動物的環境意識。同時還能發展小孩子的動作、語言和認知能力.
游戲准備：
* 在帶小孩子參觀動物園或通過看電視錄像，初步掌握一些珍惜動物的基本知識的基礎上，主持人製作好分別繪（貼）有大熊貓、長臂猿、恐龍、華南虎、丹頂鶴等珍惜動物的卡片.
* 與小孩子一起在卡片上認識這些動物的形態特徵、運動特徵和生活習性。在幫助小孩子了解這些動物的基本特徵的同時，告訴小孩子，這些可愛的動物有的已經滅絕了（如恐龍），有的已經很少很少了。
* 和小孩子一起學一學這些動物的動作特徵。
游戲過程：s
將卡片打亂，讓小朋友隨機抽出一張卡片，貼在主持人背後（不要讓主持人看到卡片上的動物），主持人就「變」成了這種動物。主持人向小朋友提出一些與動物的基本特徵相關的問題，如「我在地上跑嗎？」「我愛吃竹子嗎？」等，通過小朋友對這些問題的回答來判斷「我」是什麼動物。告訴小朋友，回答主持人的問題只能用「是」和「不是」，不能有其他任何提示，直到主持人猜對了為止。然後主持人與小朋友再交換角色繼續游戲。
游戲變化：s
如果小朋友太小，做這個游戲的時候可以減少動物卡片的數量，介紹動物時可以只抓住最主要的一、二個特徵即可。還可以將游戲改造成親子雙方模仿某一動物的動作，學一學它的叫聲，然後讓對方猜一猜「我是誰」。
適合弱智兒童地游戲之(你聽到什麼啦？)
游戲目的：讓小朋友感知聲音環境，學會欣賞來自大自然的天籟之聲（交響樂），體驗雜訊給人們帶來的危害，學會安靜地行動，進而培養小朋友的認知能力、語言能力、動作能力、行為能力和關心他人的良好品質。
游戲准備：帶領小朋友在環境中體驗各種聲音，主持人模擬、創設或錄音回放各種來自自然界的和人為的聲音，讓小朋友辨聽、比較不同發音體所發出的不同聲音。 游戲過程：
* 給小朋友蒙上眼睛，用不同的發音體在不同的地方創設不同的聲音，讓小朋友說出是什麼東西發出的聲音，並用手指出聲音來自何處。
* 與小朋友探討「你最喜歡哪種（些）聲音？」「你最不喜歡哪種（些）聲音？」「為什麼？」「我們日常生活中應該怎樣避免雜訊的產生？」
唐氏綜合症(成長發育注意事項)
成長發育注意事項
對父母而言，學齡期的唐氏症孩子的確比嬰幼兒時容易照顧多了。但是嬰幼兒期已得到過的聽力、視力、甲狀腺生長發育情況仍須持續地定期檢查。根據美國小兒科醫學會針對唐氏兒所作的照護大綱中建議學齡期唐氏症兒應做的例行性檢查項目包括：
1. 聽力測驗
2. 視力檢查
3. 每年做一次甲狀腺功能檢查
4. 皮膚照護
以下是根據國際智障者協會於1995年所制定的建議逐項說明：
§ 生長發育情形
唐氏症的孩子到了學齡期之後有容易發胖的趨勢，尤其是青春期這段時間。雖然唐氏症的孩子身高生長速率較慢，平均個子也較矮一些，但是如果孩子的生長特別遲緩，應該做甲狀腺功能檢查，因為唐氏症的孩子容易有甲狀腺功能不足的問題。因此即使沒有異常的症狀，仍建議每一年做一次抽血檢查。
在飲食方面，要注意營養的均衡為避免肥胖及便泌的問題，建議以高纖維低熱量的食物為主，這段年齡的孩子往往由甜的飲料、零食、點心攝取了過多沒有營養價值的熱量，所以父母應注意他們的飲食習慣。
§ 耳朵及聽力檢查
唐氏症的孩子容易有中耳炎、鼓膜異常、中耳積水、鼻咽通道阻塞等毛病，除了因以上問題當成聽力障礙之外，就是聽覺神經的問題，聽力一旦有了問題，會影響他門的心智、語言發展，所以在學齡期至少要再作一次聽力檢查。
§ 眼睛方面
唐氏症孩子中約有30%～40%是近視，20%～45%為遠視，另外還有斜視、眼球震顫、錐狀角膜等眼睛的問題，所以每年應做一次眼科檢查。
§ 牙齒保健
根據調查唐氏症的孩子，並不會比正常的孩子容易蛀牙，但是他們比一般人容易發生牙周病。因此維持口腔清潔，使用含氟牙膏或塗氟處理，並及時治療病牙是很重要的。至少每年給牙醫師檢查一次。
§ 頸錐的問題
唐氏症的孩子在3歲至5歲左右，應作一次頸錐X光攝影，因為他們較正常人容易有第一、二頸連接不穩的毛病。85%的唐氏症患者沒有這個毛病，大約有13%的人有問題不過臨床上沒有症狀，另有1～2%的人會造成神經方面的症狀，對於X光攝影顯示有問題的孩子，即使沒有症狀，仍應避免做前後滾翻、倒立、跳水等可能會使頸部受傷的運動。有些專家更建議即使3歲做過檢查沒問題的孩子，到了12歲左右，最好再做一次檢查。
§ 骨骼系統的問題
唐氏症較容易有髖關節發育不良、脫臼或膝蓋脫臼的毛病，所以應特別注意這二部位是否有問題。此外每年的例行檢查中也要注意到脊椎側彎及足部的健康狀況。
§ 呼吸道阻塞的問題
有許多報告指出唐氏症患者因為鼻咽腔較小或扁桃腺腫大、肥胖等等原因，容易有上呼吸道阻塞及夜間睡眠窒息的情況。如果患者睡覺時異常打鼾、換氣不足或是數秒停止呼吸的情形應特別小心。這些有睡眠窒息的患者，往往第二天會顯得疲累精神不足。由於長期換氣不足、缺氧會影響心臟及肺功能，所以如果有以上的症狀，應找醫生做睡眠呼吸狀況的檢查。
§ 感染的問題
唐氏症的患者免疫力較差些，所以他門常有中耳炎等毛病，青春期的孩子，尤其是肥胖者在陰部、下腹部、大腿等因潮濕而常有皮膚感染的毛病。另外如果合並有先天性心臟病的孩子，在呼吸道感染時，要特別小心並發肺炎。
§ 行為問題
唐氏症的孩子要注意是否有自閉傾向、注意力不集中或活動過度的情形，另外在青春期的孩子要注意是否有行為異常、情緒障礙、憂鬱症等情形。
§ 性生理發育問題
唐氏症的女孩子在性功能發育上是正常的，她們也有正常的生殖能力，所以父母應教導月經的處理，並考慮如何避孕的問題。至於唐氏症的男孩，雖也有第二性特徵的發育，但僅有一例生育後代的報告，根據研究男性有性功能不足的情形。不過無論男女都應給予正確的性教育，教導如何處理自慰、避免性搔擾等常識。
❺ 兩個人家族都沒有唐氏病，但生出來的孩子有，孩子得病的最大可能性是什麼
唐氏病及唐氏症。唐氏症舊稱蒙古症，是一種先天性疾病，唐氏症者最主要的問題是智能障礙。所謂唐氏症就是第21對染色體多一個，也就是說細胞內有47個染色體。大致可分為三染色症、轉位型、鑲崁型，其中三染色症約占唐氏症患者的95%，與母親的年齡增加有關，而轉位型則約占唐氏症患者的4%。唐氏症是最常發生的染色體異常症，也是造成智障最主要的原因之一，發生的機率平均每八百個出生的新生兒中會有一個。唐氏症一般會有中重度的智力障礙，也可能合並其它疾病，例如：先聽性心臟病、腸道阻塞等。
全稱是「唐氏綜合症」，也叫「21三體綜合症」，國內又稱為先天愚型。是在患者的體細胞內，21號染色體多了一條，變成了三條(正常為一對，兩條)。是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻樑扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數為嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5~6/1000，唐氏綜合症約為1/750，絕大多數病人屬隨機發生，但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達1/350。
以往這類疾病的產前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費時長，費用高，操作麻煩，故只能局限於部分高危孕婦。另椐統計約80%的胎兒染色體疾病發生在普通孕婦中，這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群，因此從優生的角度對其進行產前診斷同樣不能忽視。而實際情況是對於這一人群的產前診斷部門至今無力承受，最終使這一人群成為優生的盲區。1988年血清標記篩查方法的產生從根本上改變了上述疾病產前預防上的被動局面。
21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合征屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1/(600~800)，母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。
21三體綜合征包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。這個病因在19世紀末，首次能描述它的病理的英國醫生唐·約翰·朗頓(John Langdon Down)而命名。
1965年，WHO將這一病症正式定名為「唐氏綜合症」。
2概述
21三體綜合征患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯系，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80%的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。 另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1:4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等。
隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦乾和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵，有的唐氏綜合症患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。
3患者身體特徵
以下特徵並非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特徵上不明顯的例子。 身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。
4臨床表現
21－三體綜合征患兒的主要特徵為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬齶窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小於正常，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位；頭發細軟而較少；四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。
皮膚紋理特徵有：通貫手，aid角增大；第4，5指箕撓增多；腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。
患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜題和喂養困難。隨著年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10~30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。
5細胞遺傳學
按照核型分析可將21－三體綜合症患兒分為三型，其中標准型和易位型在臨床上不易區別，嵌合型的臨床表現差異懸殊，視正常細胞株所佔的百分比而定，可以從接近正常到典型表型。
(一) 標准型 患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47。XX(或XY)，+21，此型佔全部病例的95%。其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。
(二) 易位型 約佔2.5%~5%。多為羅伯遜易位(Robertsonian translocation)，是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D/G易位最常見，D組中以14號染色體為主，即核型為 46，XX(或 XY)－14，+t(14q21q)；少數為15號。這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有 14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為 45，XX(或 XY)，－14，－21，+t(14q21q)。另一種為G/G易位，是由於G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或一個21號易位到一個22號染色體上，t(21q22q)，較少見。
(三) 嵌合體型 約占本徵的2%~4%患兒體內有兩種以上細胞株(以兩種為多見)，一株正常，另一株為21-三體細胞，本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起，臨床表現隨正常細胞所佔百分比而定。
6遺傳咨詢
標准型21-三體綜合征的再發生風險率為1%，母親年齡愈大，風險率愈高。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方D/G易位，則風險率為4%；絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%患本病。
7並發症
21三體綜合征患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，但並非所有並發症都會出現，也有完全沒有並發症的例子。
消化器官畸形，如先天性食道閉鎖症，十二指腸狹窄，鎖肛等。
先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險。
白內障，患病率為2%
急性白血病，患病率為1%
環軸間接不穩定性，患病率2~3%
甲狀腺疾病，患病率3%
點頭癲癇，患病率10%
一時性骨髓異常增生症
眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，亂視等
浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺
8醫學研究
常染色體按照大小順序編號由1到22號，染色體早期的檢查中，曾誤認為唐氏綜合症患者較大的染色體是第21對，其後的研究表明是源於較小的染色體的異常。但是為了不引起混亂，將第21對與第22對的名稱對調，現在繼續沿用「第21對染色體三體變異」這一名稱。 唐氏綜合症患者的第21對染色體多出一條變成三條。第21對染色體是最小的染色體，其攜帶的遺傳信息也相對較少，比較其他染色體的三體變異現象屬於輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產下的幾率較高。
有關嬰兒出生前可導致智力問題的疾病，以唐氏綜合症的研究最多及最詳盡。根據研究個案顯示，95%的患者的第21對染色體都有異常(變成有3條)的現象。而餘下的5%，都是因為在第21對染色體的相關部份重復了，比如各種第21對染色體的位置轉移。照病理學的臨床研究，患者的智力障礙從輕度到重度的都有。
9種類
基本上分為三種類型
第21對染色體的三體變異現象。
染色體移位造成第14對染色體的變異標准型第21對染色體三體變異(Trisomy 21)：又稱廿一三體症，第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，占唐氏綜合症患者的90~95%
這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。也有在第2減數分裂時發生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然形成的三體異常。
染色體移位型(Translocation)：佔全體比例的5-6%
細胞中多出一條染色體，附著在D組(第13、14、15對染色體)或者G組(第21對22對染色體)的染色體上，特別容易出現在第14對或第21對染色體上。移位型中一半左右是偶發性的，也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位，父母有一方攜帶有這樣的染色體，這在家族中常能找到相同病症的親屬。
無色體型(Mosaicism)：佔全體比例的1~3%
由第21對三體變異染色體結合體(佔80%)和正常細胞結合體的體細胞分裂所產生的不分離造成。這種場合表現出來的臨床現象較輕。通常父母方染色體正常，染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發生，造成嬰兒的部分細胞三體變異，部分細胞正常，極為罕見。
10檢查
一般妊娠14~16周左右，對羊水進行染色體檢查可以判明患病與否。這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。
但是根據各國相關規定不同，針對這種檢查的具體措施也有不同，比如在日本，基於一般的學會倫理規定，對這種出生前檢查不做積極的推薦，只有在妊婦自行主張，如結婚的夫婦必須徵得雙方同意的情況下，醫院才給與實施檢查。檢查結果也是在確認妊婦希望得到通知後才告之。
但是另一方面，如英國出生前診斷作為一項國家政策，這種檢查十分普及。
11治療護理
嬰兒
沒有相應的治療方法。在循環器並發症無法進行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右，現在如果對其並發的畸形進行治療能保持患者的身體健康狀態，而且平均壽命已經增加到50歲左右。甚至有的患者還通過努力完成了四年制大學學業。另外，早期的養育護理有助於患者的發育。
母親
通常生下患有唐氏綜合症嬰兒對母親是很大的打擊，所以針對患者母親的精神護理尤為重要。
12對社會的影響
檢查
出生前検查現在受到廣泛的爭議。通常從醫學角度上講「針對35歲以上高齡妊婦的出生前檢查能高比例的發現病症」，但是這樣行為構成對唐氏綜合症患者的歧視，以及人權倫理上的問題，所以受到患者以及人權組織等強烈的反對。但是另一方面，如果一個家庭內如果有兩個患者會構成極大的負擔，一般為了防止第二胎同樣患病父母通常都會進行出生前檢查。
墮胎
即使出生前檢查發現胎兒患有唐氏綜合症，根據各國法律的不同規定，關於墮胎的措施也不相同。
在中國，如果檢查出嬰兒患有唐氏綜合症，可以依照父母的意願決定墮胎與否。
日本根據《母體保護法》規定，不認可由於胎兒的問題而進行的人工墮胎。但是相關條文又說明「繼續妊娠或分娩會在身體或經濟理由上對母體健康造成顯著的傷害」或者「對母體來說構成極大的精神問題」或者「由於精神問題對母體構成了極大的健康障礙」的情況下，妊娠未滿22周前可以人工墮胎。但是墮胎的必要性需要指定醫生的確認，能夠進行的醫療機構也有指定。
13早期預防
21三體綜合征患兒並非不可矯正，通過早期干預，可以和正常人一樣學習生活和工作。
目前在中國普遍認為 21三體綜合征患兒就是傻子，因為中國的唐氏患兒數量龐大，中國政府無法對其進行資助。在歐美國家，21三體綜合征患兒基本均可正常生活。日本是掌握早期干預最成熟的國家，因為其對墮胎的要求十分嚴格。
哪些人群發生「唐氏兒」的概率較大?
21三體綜合征是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出「唐氏兒」。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。
專家提醒，下列7類夫妻屬高發人群：
☆妊娠前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等；
☆受孕時，夫妻一方染色體異常；
☆夫妻一方年齡較大；
☆妊娠前後，孕婦服用致畸葯物，如四環素等；
☆夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作；
☆有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦；
望採納，謝謝！
☆夫妻一方長期飼養寵物者。
❻ 如何培養唐氏綜合征生活自理
如何提高唐氏綜合症兒童自我控制能力
抓住自我控制發展的關鍵期關鍵期的研究對兒童發展有重要的意義，它說明個體學習的最佳期。研究表明，3～9歲兒童的自我控制能力隨年齡增長而呈上升趨勢，發展的關鍵年齡在3～5歲。研究發現，兒童自控在3～4歲發展迅猛，在4～5歲相對減慢。生理學研究也表明，4～5歲兒童抑制能力得到迅速發展，大腦皮層的延緩抑制為大腦中樞神經系統控制個體活動奠定了基礎。唐氏綜合症兒童由於自身的缺陷，自我控制能力發展較正常兒童緩慢。但通過分析，我們不難看出，發展幼兒的自控主要在幼兒期。因此，我們要抓住幼兒期這個關鍵期，對唐氏綜合症兒童的自我控制進行適時的干預與矯正。
1、運用游戲對唐氏綜合症兒童的自我控制進行矯正
研究表明，幼兒在一定的趣味性活動中比在枯燥的活動中堅持時間長，無趣味的活動易於使幼兒分心，破壞行為規則。但 「運用游戲對幼兒的自我控制能力進行了培養，結果表明，游戲訓練可以提高幼兒的自我控制能力，並且不同的年齡階段訓練幼兒自我控制的游戲類型應有所區別。一個有關兒童錯誤信念的研究指出，普通兒童和患有唐氏綜合症的兒童在通過錯誤信念任務以前，能夠參與自發的假裝游戲，並且形成了參與復雜的互動式假裝游戲的能力。很多心理學家和臨床工作者嘗試用游戲對兒童的不良行為進行干預和治療。游戲能幫助兒童在一種與治療師的協作關系中表達和完成他們的情感沖突，治療師通過游戲的隱喻語言和兒童互動。唐氏綜合症兒童由於很少接觸玩具，很少與同齡人溝通而造成自我控制發展不良。因此，在對唐氏綜合症兒童自我控制的矯正，應適當引進游戲，從簡單的，能引發他們興趣的並容易實現的游戲任務開始，慢慢地過度到需要更多的付出意志努力的活動中，從而逐步培養他們的自我控制能力。
2、利用「誘因」效應培養自我控制
兒童自我控制行為在很大程度上是受環境因素影響的。幼兒活動的目的大多與眼前的需要、興趣和願望相連。研究發現，誘因對兒童自我控制能力的培養有積極的作用。教育工作者要善於利用這一手段來培養幼兒的自我控制能力。智力落後的兒童，興趣、愛好比較單一，其物質興趣佔主導地位。培養唐氏綜合症兒童的「動機」，給其適當的誘因，讓其體驗到成功的快樂，這樣才能觸發唐氏綜合症兒童的成功慾望，促使其追求更高的目標，從而增強其自我控制能力。
3、增強唐氏綜合症兒童「延遲滿足」的能力
「延遲滿足」，被認為是自我控制中最重要的技能之一，被看作是社會交往和情緒調節的必要組成部分。心理學家認為，延遲滿足是心理成熟的表現。具體講，是專指一種甘願為更有價值的長遠結果而放棄即時滿足的抉擇取向，以及在等待中展示的自製能力。發育正常的兒童4歲左右的延遲滿足能力被認為可以預測青年時期的認知和社會能力。延遲滿足能力包含很多因素，智力殘疾兒童研究報告說在進行選擇方面存在困難。語言的理解可能是造成這種困難的原因之一。為了做出等待決定，兒童必須知道「等待」一詞的含義和一些時間概念。因此，耐心地教授唐氏綜合症兒童一些相關的語言知識，並通過示例來讓他們充分的理解，對兒童延遲滿足能力的培養有一定的作用。
4、充分發揮「家庭」的作用
家庭在對唐氏綜合症兒童自我控制的矯正中有及其重要的作用。唐氏綜合症兒童很少有機會被外界接納，與他們關系最密切的群體即是家庭。一個唐氏綜合症兒童是屬於家庭的，家長以及其兄弟姐妹對其期望值也是最高的。澳大利亞的一項研究表明¨，唐氏綜合症兒童氣質與母親教養行為存在關系。唐氏綜合症兒童的父母如果對孩子過分溺愛、保護，兒童的自我控制能力發展就會較差。還有些父母過分專制、嚴厲，不允許兒童有任何違反社會要求的情緒和行為出現，把患兒限定在一個狹小的空問內，這種情況下，兒童會表現出壓抑、退縮甚至攻擊性行為，這屬於不良的控制特徵。兒童控制動機的發展是通過護理者引導兒童對行為――效果之間關系的理解來發展的。護理者提供給兒童一種情感上的積極環境，並且分擔兒童的目標，使目標變成是相互的，這可以通過父母採取主動的形式來完成，即：父母協助兒童發展技能，通過鼓舞人心的方法鼓舞兒童去嘗試較高水平的任務。家庭成員要逐步適應患兒的生活規律，根據他們的特點來選擇合適的教育方法。
當然，唐氏綜合症兒童由一個依賴的個體轉變成一個自我控制較好的個體，是一個逐漸變化的、艱難的過程。但我們相信，通過耐心的引導與培養，唐氏綜合症兒童的自我控制能力一定會得到顯著的提高
❼ 唐氏篩查你做了嗎可以選擇不做嗎
引言：唐氏篩查是懷孕期間非常重要的檢查，但許多准媽媽仍然有疑問，不知道是否必須要做。接下來，小編就給大家講一講。
孕婦仍應保持正常的產前檢查，以保證胎兒的健康生長發育。提醒：有些准媽媽在產前檢查時會聽從醫生的建議，做兩種唐氏篩檢查。其實孕早期的唐屏指的是NT檢查，而孩子的風險是通過b超和驗血來估計的。
❽ 請問誰了解重慶萬州區彈子鎮這支唐氏： 萬州區彈子鎮唐氏 字輩：永奉世尚，堯舜友仕，文宗國學，大登朝
是尋祖嗎？你哪裡人？我就姓唐，字派和你說的有點不同。