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惠州唐氏兒童綜合症怎麼樣

發布時間: 2022-09-24 09:19:54

Ⅰ 唐氏兒有什麼症狀

唐氏兒有什麼症狀

唐氏兒有什麼症狀,每個孩子的到來都是上天給予一個家庭的大禮物,是集萬千寵愛於一身的,每個家庭,每個父母都希望自己的孩子是健健康康的,但是如今由於各種的因素唐氏兒成為我國發生率最高的出生缺陷之一,那麼唐氏兒有什麼症狀呢?

唐氏兒有什麼症狀1

一、外貌五官特徵。唐氏兒患者最明顯的特殊面容體征就是五官,眼睛部分是兩眼之間距離較寬;鼻子方面是鼻樑扁平外側眼角向上挑起;耳朵部分則是外耳較正常人小;嘴巴方面是舌頭短而肥大,不能完全收於口中,所以不斷流口水;

二、外型身體發面。頭發松軟且稀少;頭部後面呈扁平狀,整個頭部相較於正常人較小較短的;脖子方面也是稍短;牙齒生長比較慢,也容易錯位,參齊不齊;然後到身體方面的話,因為四肢比較短,所以整體看起來比較矮小;然後手指方面肥粗,拇指和食指的間距比較遠。

三、智力較常人低下。這也是唐氏兒患者最明顯的一個特徵之一,智商一般在20-50之間,而且伴隨著年齡的增長而逐漸明顯。

四、身體發育緩慢,動作發育和性發育都比一般正常的孩童慢。

五、同時會伴隨著心臟病,白血病等其他各方面的缺陷。

六、患者的身體特別軟弱鬆弛。

什麼原因會導致唐氏兒

唐氏兒是由於多出一條染色體而導致出現問題,但是夫妻雙方都健康並且染色體都正常,但也可能都帶有隱性患病基因,但是也會由於某些外在或者局部因素導致胎兒染色體數目異常,就會影響發育,從而導致畸形,但是有其他的外部因素所影響也會有可能生出唐氏兒患者的話,這個就需要我們高度重視了,因為在生活中一些潛在的因素的都會導致未來生出唐氏兒患者,那麼現在我們就來看看有哪些因素會影響到唐氏兒的出生。

一、妊娠前後,孕婦是否感染過風疹病毒等。

二、受孕時,夫妻其中一方染色體不正常,因為染色體是極其重要的,即使是夫妻雙方染色體都正常的`情況下都有可能帶有隱形的患病基因,所以其中一方的染色體有問題那很大概率會生出唐氏兒患者。

三、妊娠前後,孕婦服用導致畸型的葯物,如四環素等,就是在某些特殊的情況下,孕婦在懷孕過程中需要服用一些葯物,這時就會葯物就會影響到胎中的孩子。

四、夫妻其中一方年齡較大,特別是對於高齡產婦,幾率是比較大的。

五、有流過產,早產或者之前胎死腹中等特殊狀況。

六、夫妻長期飼養寵物者。

七、就是工作環境問題了,夫妻其中一方長期在放射性或污染性較強的環境下工作。

唐氏兒有什麼症狀2

什麼是唐氏兒

由於唐氏兒對於我們每個家庭的影響都特別大,造成的壓力負擔也大,如果可以,我們還是有必要了解知道一下相關唐氏兒的基本知識,大概了解一下什麼是唐氏兒而盡可能降低唐氏兒的出生率。

一、唐氏兒是唐氏綜合征的產物,患唐氏兒的孩子大多數為嚴重智能障礙,智力比正常人低,所以唐氏綜合征也叫先天愚型。而且其還伴有其他的身體問題,近一半患者還伴發復雜的先天性心臟病嚴重內臟器官畸形,白血病等各種疾病。正常人只有兩條21號染色體,而唐氏綜合征患者有3條21號染色體,比常人多出一條21號染色體,是一種染色體病,所以唐氏綜合征也稱為21三體綜合征。唐氏綜合征患者的生活幾乎不能自理,壽命短,平均存活的年齡都不高。

二、唐氏綜合征的出生率與母親年齡密切相關,唐氏綜合征是一種染色體疾病,是最常見的也是目前已知造成智力低下的首要原因之一,而伴隨著母親年齡的增加,生育唐氏兒的風險就越高,發病率就越大。所以唐氏綜合征產前篩查陽性,也是為了最大限度降低唐氏兒的出生率,篩查結果為陽性的孕婦必須進行羊膜腔穿刺,做胎兒細胞染色體檢查,以明確診斷是否是唐氏兒,從而避免唐氏兒的出生。

什麼人容易生唐氏兒

唐氏兒是由於多出一條染色體而導致出現問題,但是夫妻雙方都健康並且染色體都正常,但也可能都帶有隱性患病基因,但是也會由於某些外在或者局部因素導致胎兒染色體數目異常,就會影響發育,從而導致畸形,但是有其他的外部因素所影響也會有可能生出唐氏兒患者的話,這個就需要我們高度重視了,因為在生活中一些潛在的因素的都會導致未來生出唐氏兒患者,那麼現在我們就來看看有哪些因素會影響到唐氏兒的出生。

一、首先是針對於高齡產婦,高齡產婦容易生出唐氏兒這是常識了,一般35歲之後生孩子需要特別注意;另外如果丈夫年紀比較大,也要考慮到這個可能性,目前父系導致生出的唐氏兒佔比例百分之七左右。

二、孕婦曾經受過病毒感染。病毒感染的種類非常多,包括流感,風疹等等,都會增加胎兒患唐氏綜合症的可能性。因此孕婦在懷孕期間要注意不要受病毒感染,如果感染了病毒就要求等完全康復了再進行懷孕,這也避免了需要服用葯物。

三、和寵物親密接觸或者長期飼養寵物的孕婦。貓狗身上有細菌病毒,其身上攜帶的有危害性的微生物會導致胎兒畸形,所以如果可以在懷孕期間盡量不要養小寵物,最好是先寄養在別人家,還要定期消毒。

唐氏兒有什麼症狀3

怎麼避免生唐氏兒

唐氏綜合症俗稱先天愚型,是一種染色體缺陷病,不僅外型異於常人,智力也比正常人,生長發運慢,導致生活不能自理,一生都需要依賴正常人生活。對於唐氏綜合征,截至目前,醫學上對此疾病既無有效預防手段,也無有效治療手段,而唐氏綜合症對於我們的影響那麼大,最好的辦法就是避免唐氏兒的出生,或者減低出生率,這樣我們應該怎麼做呢?下面我們一起來了解一下。

一、避免唐氏綜合征患兒出生的有效措施是產前檢查,一般的孕婦在懷孕期都會定期進行產檢,這樣能及時了解胎中寶寶的狀況及時應對。

二、做相關的唐氏兒篩查,這個就是通過對孕婦進行一個抽取血清的動作,對血清的進行檢測,然後再根絕提供的孕婦預產期,實際年齡,實際體重和采血時的孕周這些數據,用公式計算出生出唐氏兒的一個危險系數,就是得出一個概率,再分析是否要終止妊娠還是繼續繼續妊娠,當然這個對於准媽媽和孩子是沒有影響的。

三、目前社會上低於唐氏綜合征這個病暫時是沒有治癒的方法的。而孕婦年齡愈大,風險率愈高,生出唐氏兒的幾率就越高。就像前面所說的通過抽取孕媽媽的血清檢測計算出是否要終止或者繼續妊娠,當然預防最有效的方法是產前終止妊娠,在初期,我們可以到醫院去進行一個超聲波檢測,查看胎中孩子四肢手腳,頭部方面是否有唐氏兒的傾向,待確認之後再由家長決定是否要進行一個引產避免生下唐氏兒兒童。

新生兒如何排除唐氏兒呢

想要排除唐氏兒的話,一般建議去當地正規醫院進行唐篩檢查,這是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP),人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度,並結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。唐氏篩查結果為低風險說明胎兒發生染色體異常的可能性很小,也就是胎兒患上唐氏綜合症的幾率比較小,屬於正常現象。唐篩檢查可篩檢出60~70%的唐氏征患兒。

需要提醒家長注意的是,四維彩超是排除胎兒的外觀畸形的重要手段,做到及時發現及時糾正。但是,這並不意味著四維彩超檢查就可以完全取代唐氏篩查,因為有部分唐氏兒出生時沒有任何的缺陷體征,但是發育過程中會逐漸表現出智力缺陷來。這些通過四維彩超是很難檢查到的,而通過唐氏篩查就能發現這一切,通過化驗孕婦的血液來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度,並做好一切的補救措施。

然而在出現唐氏綜合症之後,患者可能會智力低下的症狀,唐氏寶寶智力水平一般低於正常嬰兒,而且發育遲緩,運動及語言能力發育明顯落後,很晚才學會坐、站、走和講話。平時不哭不鬧,即使是餓了、渴了或大小便,也非常安靜。而且目前沒有特別有效的根治方法,中醫治療唐氏綜合症也是起到調理的作用。

Ⅱ 唐氏綜合症有什麼特徵如何辨別寶寶是不是唐氏綜合症

唐氏綜合征在醫學上又稱之為21-三體綜合征、先天愚型,這種病涉及染色體,是因為多了一條染色體(第21號);染色體多了一條可不是鬧著玩的,所以大多數患兒在胎兒期就流產掉了,當然還有一小部分被倖存下來,這也是家庭不幸的開始。因為這個病是無法治癒的。

1.智力落後是最突出的一點,還有其他的症狀體征,比如特殊的面容,如雙眼眼距寬,鼻根平,眼裂小,眼外側上斜,內眥贅皮,神射常伸出口外,流涎。

2.體型矮小,頭圍小,多呈扁頭。頸短。出牙延遲常錯位。頭發軟而稀少。四肢短,關節可過度彎曲,手指粗短;手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋。生長發育遲,比如前囟閉合晚。

3.喂養困難,神志呈嗜睡狀,性發育延遲。男性患者終生都不會有生育能力,但女性患者成年以後,可有月經,有可能會懷孕並生育下一代的。

4.心臟病,這是很難避免的,因為第21對染色體是與心臟有關的,這意味著可出現先天性心臟病;

5.免疫力差,容易患各種病,包括白血病,比正常人高20~30倍,假如活到成年,超過30歲,可出現老年痴呆症狀。

那麼怎麼確診唐氏綜合征呢?

1.可以抽血檢測染色體(對外周血細胞染色體核型分析)。

2.假如是孕婦是可以通過羊水細胞染色體檢查,但是這有前提的,只是針對「高危」孕婦,適宜孕16 20周的孕婦。

3.產前(13周以後)進行唐氏篩查很普遍,如:血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)。

唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易於辨認,又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。

回答這個問題的時候,心裡不是很舒服。先祈禱每個寶寶都平安 健康 的來到世界上吧。
什麼是唐氏綜合征 唐氏綜合征的特徵

1、唐氏寶寶在外表上具有如下特徵,如兩眼之間的距離比較寬,眼角外側向上斜,鼻根又低又平,經常流口水。

2、唐氏寶寶智能低:他們的智商通常只有20-50,語言動作都發育遲緩。

3、唐氏寶寶身體特別軟。

4、唐氏寶寶大部分都有先天性的心臟及其它器宮的功能性缺陷。

5.唐氏寶寶特別容易感染其他疾病,身體素質差。

6.男性不會有生育能力,女性如果來月經,可能有生育能力。

如何辨別寶寶是不是唐氏綜合征
以上唐氏寶寶的各種特徵都可以作為辨別唐氏兒的標准。除此以外,孕檢的某些項目也會檢測寶寶是不是唐氏兒。比如早期的NT和中期的唐篩。
如何避免唐氏寶寶
唐氏寶寶大都與孕婦高齡導致卵細胞老化有關;父源佔5%,還有少數是家庭遺傳。因此

第一就是要避免高齡生子。雖然現在高齡產婦的身體素質都很好,但是各種異常的幾率還是要比年輕的產婦高。不過如果已經是高齡產婦,只要按期做孕檢,排除風險,都是可以避免的。

第二,不要接觸高壓輻射,農葯等危險環境,孕期按時睡覺,有規律的作息時間。

第三,做好孕前檢查,男女雙方都要做孕檢。降低唐氏寶寶的風險。

注,並不是唐氏兒的所有智力都低於常人,如果家長善於觀察,可能唐氏寶寶也會在哪個方面有特長。比如我們指揮家舟舟,就是唐氏兒,但是他的形象思維能力非常強,小時候看過一場音樂會以後,可以把指揮的動作全部模仿下來,後來成了知名的指揮家。

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唐氏綜合征是一種染色體疾病,多指的是21-三體綜合征,也就是比正常人多了一條21號染色體。

患有唐氏綜合征的孩子身體發育畸形,語言、運動等能力發育遲緩,智力嚴重障礙,所以唐氏兒又稱先天性痴呆或智障。具體包括以下這些方面:

1、 智力低下 是唐氏綜合征最突出、最嚴重表現,患兒智商通常只有25 50,尤其抽象思維能力較差。

2、唐氏兒 面容較為特殊 ,包括眼距寬,眼裂小,有內眥贅皮,外眼角上斜,鼻樑低平,耳廓較小,舌頭經常伸出口外,流涎較多。

3、患兒 說話很晚 ,平均年齡在4 6歲,而且其中絕大部分有發音缺陷、聲音低啞、吐字不清、結巴口吃、語音節律不正常等障礙。

4、體格發育落後,表現為出牙晚、牙齒咬合不正; 身材矮小,四肢短 ,四肢關節可過度彎曲;手指粗短,小指向內彎曲。

掌紋呈「通貫手」 ,手掌短;腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。

5、隨著年齡增長,患兒和正常兒童的運動功能差距會越來越大,經過養育者耐心、反復訓練後,患兒可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但 動作笨拙、不協調 。

6、唐氏兒大多 性情溫和、愛笑 ,喜歡模仿和重復一些簡單的動作;少數患者易激惹、任性、多動,甚至有攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張症的情緒。

7、約50%的患兒伴有 先天性心臟病 或胃腸道畸形、視力障礙、甲狀腺功能低下。

8、因 免疫功能低下 ,唐氏綜合征患者易患各種感染,白血病的發生率比普通人高10%~30%。

鑒於唐氏綜合症對孩子的影響如此巨大,而且無法治療,所以,現在醫院都開展了 唐氏篩查 這項產檢項目,目的就是篩查胎兒是否患有這種疾病。

唐氏篩查是一般是在懷孕15~20周左右做,方法是抽取孕媽媽2毫升的血液,檢查血清中甲型胎蛋白(AFP)和人絨毛膜促性腺激素(HCG)的濃度。如果唐篩高危則建議要做 無創DNA或做羊水穿刺 來進一步確診。

生下「唐寶寶」對家庭來說會是災難性打擊,所以在孕期要做好各項染色體檢查,早發現早干預。別讓孩子來到世上遭罪。

唐氏綜合症有什麼特徵?
唐氏兒雙眼間距寬,而且鼻根低平,經常流口水,身材矮小。大多數唐氏兒長相都出奇的一樣,一眼就能看出來。

唐氏兒智商偏低,隨著年齡增長會更明顯,普遍智商在25~50之間,生活多半不能自理。且少有能活到成年,壽命不長。

如何辨別寶寶是不是唐氏綜合症?
在孕前可以做遺傳病咨詢,了解夫妻雙方家族是否有遺傳病史。孕期可以通過早期的NT篩查配合血清檢查,孕中期的唐篩或無創DNA都能篩查出染色體異常。不過最終確診需要通過羊水穿刺來進行。

哪些人群容易出現唐氏兒?
總之,在孕前或孕期一定要做好各項遺傳病咨詢或染色體檢查,別讓寶寶帶著缺陷來到人間。孕期的篩查最後還是要靠羊水穿刺來確診,不能一概而論。

我二兒子先天性心臟病住院做手術,同病房就有一個安徽的唐氏兒,1周8不會走路不會說話,五官長得很畸形,也患有先天性心臟病。她一直由她外婆帶,她媽媽感覺也不是很聰明的那種。家裡有這樣的孩子真的大人也累,小孩又不聰明,要一直照顧她到老。她外婆尿不濕不給她包,在病房裡經常把尿到處亂拉。不給她喝奶粉,東西亂吃,剛做完手術沒幾天她外婆給她吃牛奶拌飯,還吃一點辣椒,肚子鼓起來很大,一直在那裡哭鬧。大人也帶不來孩子,而且本身又有這樣的病,真可憐

唐氏綜合征(Down syndrome)又稱21號三體綜合征,顧名思義與第21號染色體發育異常有關。染色體是人類遺傳物質傳遞的載體,正常人有22對常染色體和1對性染色體,男女共有的22對染色體是一樣的,而決定性別差異的是性染色體。目前已確定唐氏綜合征的發病是由於第21號染色體多發育了一條。由於其結構的特殊性決定了三體型、嵌合型以及易位型三種類型,其發病機制各不同,總結其機理主要為大齡產婦染色體不分裂、遺傳因素(嵌合21-三體細胞遺傳攜帶,21號染色體平衡易位攜帶)。

其臨床表現主要為智力低下與特殊面容,不難看出,唐氏綜合征患者有很明顯的特點,雙眼距離較大,鼻根較常人低,舌頭胖大,經常流口水等(應與甲減進行鑒別)。

此外還會引起嚴重的並發症如先天性心臟病、免疫功能底下而導致的細菌病毒感染,這是唐氏綜合征患兒發生死亡的重要原因之一。現代醫學迄今為止無法進行根治,只能通過減少患兒出生降低發病。目前行之有效的檢查方法是聯合篩查,即孕早期血清標志物(相關蛋白A、游離絨毛促性腺激素)和B超頸後透明帶厚度;孕中期甲胎蛋白、游離絨毛促性腺激素、游離雌三醇指標聯合起來進行早中期的風險判斷。

其最佳時間,早期為懷孕後第9-13周,中期為14-20周。篩查可以預估風險但並不絕對,高危產婦須通過羊膜腔穿刺或血液檢查,對染色體進行分析輔助確診,這對降低唐氏綜合征患兒的出生率與發病率起到了有效的積極作用。對於已經出生的寶寶,可通過面容進行判斷,最終的確診還需要通過染色體檢測分析。

外貌特徵很明顯 俗稱國際臉 基本看面相就可以判斷是不是 糖寶寶眼神呆滯缺乏靈氣 至於斷掌草鞋足心臟病等都不是硬指標 最終還是需要檢查染色體來確診 因為糖寶寶也分三種 標准型 嵌合型 易位型

隨著「 健康 育兒 」觀念深入人心,孕期檢查越來越受到重視,特別是排畸檢查。其中有一項孕期必做的檢查,叫做唐氏篩查。正常的精子和卵子都含有23條染色體,兩者結合以後,就形成一個有46條染色體的細胞。當染色體出現異常,就會孕育唐氏綜合症的寶寶。

一般來說,女性從出生就確定了身體的卵子數量,當卵子生存越久,就越容易出現問題。精子雖然說能夠不斷產生,不會老化,但是50歲以上的男性,其精子出現的問題機率,相對卻比較高。

唐氏寶寶症狀很多,其中有這幾項較為常見,值得我們注意。

有些唐氏寶寶對胃口控制力比較差,容易導致肥胖症;有些唐氏寶寶的免疫力比較低,容易感冒;有些唐氏寶寶的脊椎不穩,要注意保護號脊椎;很多唐氏寶寶還存在視力和聽力的問題,比如出現斜視、近視、遠視、白內障和中耳炎;此外,唐氏寶寶還容易出現心臟缺陷、腸道缺陷,甲狀腺機能減退等情況。

如果唐氏寶寶的智力有問題,一定要乘早進行特殊教育,才能讓他們正常生活。

面對唐氏寶寶,一定要付出更多的關愛和照顧,給他們溫暖,讓他們有幸福感,有安全感。

最後,舟舟媽媽希望大家在 育兒 方面,有什麼問題和看法,都可以在評論區給舟舟媽媽留言,或者私信給舟舟媽媽。

1、唐氏寶寶智力低下

唐氏兒為輕、中度,多數是中度精神發育遲滯,其智力隨著年齡的增長而逐步降低,年齡從1歲增長至10歲,其平均智商(IQ)則從58下降至40以下。也有專家認為,在青少年期智商(IQ)相對穩定,以後才降低。大多數研究表明環境因素是影響智商(IQ)的重要因素,在良好環境中撫養的患者智商(IQ)相對較高。

不同類型的患者智力低下的程度可不同,一般來說,三體型者最嚴重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由於患兒安靜、溫馴,為特殊教育訓練提供較好條件,雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水平,但適應能力可有明顯的改善,有一定的生活自理和勞動能力。(詳細解讀唐氏綜合症!)

2、語言發育障礙

患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲,95%有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節律不正常,甚至呈爆發音。

3、行為障礙

大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復一些簡單的動作,可進行簡單的勞動,少數患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為,某些則顯示畏縮傾向,伴有緊張症的姿勢。(寶寶不愛喝葯,一喝葯就吐出來怎麼辦?)

4、運動發育遲緩

患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協調、步態不穩。

5、生長發育障礙

先天愚型患者母體妊娠期較短,平均為262-272天。出生時身高較正常新生兒短l-3cm,頭圍基本正常,雙頂徑在正常范圍,前後徑相對較短,枕部平坦。

大多數呈短頭畸型。前後囟及前額縫寬,閉合遲,常出現第三囟(後囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生後幾天睡眠較深,吸吮、吞咽十分緩慢,甚至完全不能,故弄醒和喂養十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。

6、特殊的外貌

雙眼距寬,兩眼外角上斜,內眥贅皮,耳位低,鼻樑低,舌體寬厚,口常半張或舌伸出口外,舌面溝裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向內彎曲或有兩指節,40%患兒有通貫掌。跖紋中,拇趾球區脛側弓狀紋,拇趾與第二趾指間距大,關節韌帶鬆弛或見肌張力低。

7、約有1/2的病例並發先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病

妊娠期間的一些檢查請按時並且按照要求去做,這是篩查胎兒患病的重要方法,如果檢查出胎兒不 健康 ,最好終止妊娠。

由於此病是染色體異常引起的的疾病,目前醫學界尚無有效的治療手段。只有通過孕前檢查,預防唐氏患兒的出世。對於已經出世的唐氏患兒,由於常伴有智力障礙、發育遲緩,家長和學校應幫助孩子克服行為問題, 社會 應對殘疾兒的父母給予道義上的支持,不得歧視唐氏患兒。

Ⅲ 唐氏綜合症有什麼特徵如何辨別寶寶是不是唐氏綜合症

唐氏綜合征在醫學上又稱之為21-三體綜合征、先天愚型,這種病涉及染色體,是因為多了一條染色體(第21號);染色體多了一條可不是鬧著玩的,所以大多數患兒在胎兒期就流產掉了,當然還有一小部分被倖存下來,這也是家庭不幸的開始。因為這個病是無法治癒的。

1.智力落後是最突出的一點,還有其他的症狀體征,比如特殊的面容,如雙眼眼距寬,鼻根平,眼裂小,眼外側上斜,內眥贅皮,神射常伸出口外,流涎。

2.體型矮小,頭圍小,多呈扁頭。頸短。出牙延遲常錯位。頭發軟而稀少。四肢短,關節可過度彎曲,手指粗短;手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋。生長發育遲,比如前囟閉合晚。

3.喂養困難,神志呈嗜睡狀,性發育延遲。男性患者終生都不會有生育能力,但女性患者成年以後,可有月經,有可能會懷孕並生育下一代的。

4.心臟病,這是很難避免的,因為第21對染色體是與心臟有關的,這意味著可出現先天性心臟病;

5.免疫力差,容易患各種病,包括白血病,比正常人高20~30倍,假如活到成年,超過30歲,可出現老年痴呆症狀。

那麼怎麼確診唐氏綜合征呢?

1.可以抽血檢測染色體(對外周血細胞染色體核型分析)。

2.假如是孕婦是可以通過羊水細胞染色體檢查,但是這有前提的,只是針對「高危」孕婦,適宜孕16 20周的孕婦。

3.產前(13周以後)進行唐氏篩查很普遍,如:血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)。

唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易於辨認,又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。

回答這個問題的時候,心裡不是很舒服。先祈禱每個寶寶都平安 健康 的來到世界上吧。
什麼是唐氏綜合征 唐氏綜合征的特徵

1、唐氏寶寶在外表上具有如下特徵,如兩眼之間的距離比較寬,眼角外側向上斜,鼻根又低又平,經常流口水。

2、唐氏寶寶智能低:他們的智商通常只有20-50,語言動作都發育遲緩。

3、唐氏寶寶身體特別軟。

4、唐氏寶寶大部分都有先天性的心臟及其它器宮的功能性缺陷。

5.唐氏寶寶特別容易感染其他疾病,身體素質差。

6.男性不會有生育能力,女性如果來月經,可能有生育能力。

如何辨別寶寶是不是唐氏綜合征
以上唐氏寶寶的各種特徵都可以作為辨別唐氏兒的標准。除此以外,孕檢的某些項目也會檢測寶寶是不是唐氏兒。比如早期的NT和中期的唐篩。
如何避免唐氏寶寶
唐氏寶寶大都與孕婦高齡導致卵細胞老化有關;父源佔5%,還有少數是家庭遺傳。因此

第一就是要避免高齡生子。雖然現在高齡產婦的身體素質都很好,但是各種異常的幾率還是要比年輕的產婦高。不過如果已經是高齡產婦,只要按期做孕檢,排除風險,都是可以避免的。

第二,不要接觸高壓輻射,農葯等危險環境,孕期按時睡覺,有規律的作息時間。

第三,做好孕前檢查,男女雙方都要做孕檢。降低唐氏寶寶的風險。

注,並不是唐氏兒的所有智力都低於常人,如果家長善於觀察,可能唐氏寶寶也會在哪個方面有特長。比如我們指揮家舟舟,就是唐氏兒,但是他的形象思維能力非常強,小時候看過一場音樂會以後,可以把指揮的動作全部模仿下來,後來成了知名的指揮家。

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生下「唐寶寶」對家庭來說會是災難性打擊,所以在孕期要做好各項染色體檢查,早發現早干預。別讓孩子來到世上遭罪。

唐氏綜合症有什麼特徵?
唐氏兒雙眼間距寬,而且鼻根低平,經常流口水,身材矮小。大多數唐氏兒長相都出奇的一樣,一眼就能看出來。

唐氏兒智商偏低,隨著年齡增長會更明顯,普遍智商在25~50之間,生活多半不能自理。且少有能活到成年,壽命不長。

如何辨別寶寶是不是唐氏綜合症?
在孕前可以做遺傳病咨詢,了解夫妻雙方家族是否有遺傳病史。孕期可以通過早期的NT篩查配合血清檢查,孕中期的唐篩或無創DNA都能篩查出染色體異常。不過最終確診需要通過羊水穿刺來進行。

哪些人群容易出現唐氏兒?
總之,在孕前或孕期一定要做好各項遺傳病咨詢或染色體檢查,別讓寶寶帶著缺陷來到人間。孕期的篩查最後還是要靠羊水穿刺來確診,不能一概而論。

唐氏綜合征是一種染色體疾病,多指的是21-三體綜合征,也就是比正常人多了一條21號染色體。

患有唐氏綜合征的孩子身體發育畸形,語言、運動等能力發育遲緩,智力嚴重障礙,所以唐氏兒又稱先天性痴呆或智障。具體包括以下這些方面:

1、 智力低下 是唐氏綜合征最突出、最嚴重表現,患兒智商通常只有25 50,尤其抽象思維能力較差。

2、唐氏兒 面容較為特殊 ,包括眼距寬,眼裂小,有內眥贅皮,外眼角上斜,鼻樑低平,耳廓較小,舌頭經常伸出口外,流涎較多。

3、患兒 說話很晚 ,平均年齡在4 6歲,而且其中絕大部分有發音缺陷、聲音低啞、吐字不清、結巴口吃、語音節律不正常等障礙。

4、體格發育落後,表現為出牙晚、牙齒咬合不正; 身材矮小,四肢短 ,四肢關節可過度彎曲;手指粗短,小指向內彎曲。

掌紋呈「通貫手」 ,手掌短;腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。

5、隨著年齡增長,患兒和正常兒童的運動功能差距會越來越大,經過養育者耐心、反復訓練後,患兒可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但 動作笨拙、不協調 。

6、唐氏兒大多 性情溫和、愛笑 ,喜歡模仿和重復一些簡單的動作;少數患者易激惹、任性、多動,甚至有攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張症的情緒。

7、約50%的患兒伴有 先天性心臟病 或胃腸道畸形、視力障礙、甲狀腺功能低下。

8、因 免疫功能低下 ,唐氏綜合征患者易患各種感染,白血病的發生率比普通人高10%~30%。

鑒於唐氏綜合症對孩子的影響如此巨大,而且無法治療,所以,現在醫院都開展了 唐氏篩查 這項產檢項目,目的就是篩查胎兒是否患有這種疾病。

唐氏篩查是一般是在懷孕15~20周左右做,方法是抽取孕媽媽2毫升的血液,檢查血清中甲型胎蛋白(AFP)和人絨毛膜促性腺激素(HCG)的濃度。如果唐篩高危則建議要做 無創DNA或做羊水穿刺 來進一步確診。

我二兒子先天性心臟病住院做手術,同病房就有一個安徽的唐氏兒,1周8不會走路不會說話,五官長得很畸形,也患有先天性心臟病。她一直由她外婆帶,她媽媽感覺也不是很聰明的那種。家裡有這樣的孩子真的大人也累,小孩又不聰明,要一直照顧她到老。她外婆尿不濕不給她包,在病房裡經常把尿到處亂拉。不給她喝奶粉,東西亂吃,剛做完手術沒幾天她外婆給她吃牛奶拌飯,還吃一點辣椒,肚子鼓起來很大,一直在那裡哭鬧。大人也帶不來孩子,而且本身又有這樣的病,真可憐

唐氏綜合征(Down syndrome)又稱21號三體綜合征,顧名思義與第21號染色體發育異常有關。染色體是人類遺傳物質傳遞的載體,正常人有22對常染色體和1對性染色體,男女共有的22對染色體是一樣的,而決定性別差異的是性染色體。目前已確定唐氏綜合征的發病是由於第21號染色體多發育了一條。由於其結構的特殊性決定了三體型、嵌合型以及易位型三種類型,其發病機制各不同,總結其機理主要為大齡產婦染色體不分裂、遺傳因素(嵌合21-三體細胞遺傳攜帶,21號染色體平衡易位攜帶)。

其臨床表現主要為智力低下與特殊面容,不難看出,唐氏綜合征患者有很明顯的特點,雙眼距離較大,鼻根較常人低,舌頭胖大,經常流口水等(應與甲減進行鑒別)。

此外還會引起嚴重的並發症如先天性心臟病、免疫功能底下而導致的細菌病毒感染,這是唐氏綜合征患兒發生死亡的重要原因之一。現代醫學迄今為止無法進行根治,只能通過減少患兒出生降低發病。目前行之有效的檢查方法是聯合篩查,即孕早期血清標志物(相關蛋白A、游離絨毛促性腺激素)和B超頸後透明帶厚度;孕中期甲胎蛋白、游離絨毛促性腺激素、游離雌三醇指標聯合起來進行早中期的風險判斷。

其最佳時間,早期為懷孕後第9-13周,中期為14-20周。篩查可以預估風險但並不絕對,高危產婦須通過羊膜腔穿刺或血液檢查,對染色體進行分析輔助確診,這對降低唐氏綜合征患兒的出生率與發病率起到了有效的積極作用。對於已經出生的寶寶,可通過面容進行判斷,最終的確診還需要通過染色體檢測分析。

外貌特徵很明顯 俗稱國際臉 基本看面相就可以判斷是不是 糖寶寶眼神呆滯缺乏靈氣 至於斷掌草鞋足心臟病等都不是硬指標 最終還是需要檢查染色體來確診 因為糖寶寶也分三種 標准型 嵌合型 易位型

隨著「 健康 育兒 」觀念深入人心,孕期檢查越來越受到重視,特別是排畸檢查。其中有一項孕期必做的檢查,叫做唐氏篩查。正常的精子和卵子都含有23條染色體,兩者結合以後,就形成一個有46條染色體的細胞。當染色體出現異常,就會孕育唐氏綜合症的寶寶。

一般來說,女性從出生就確定了身體的卵子數量,當卵子生存越久,就越容易出現問題。精子雖然說能夠不斷產生,不會老化,但是50歲以上的男性,其精子出現的問題機率,相對卻比較高。

唐氏寶寶症狀很多,其中有這幾項較為常見,值得我們注意。

有些唐氏寶寶對胃口控制力比較差,容易導致肥胖症;有些唐氏寶寶的免疫力比較低,容易感冒;有些唐氏寶寶的脊椎不穩,要注意保護號脊椎;很多唐氏寶寶還存在視力和聽力的問題,比如出現斜視、近視、遠視、白內障和中耳炎;此外,唐氏寶寶還容易出現心臟缺陷、腸道缺陷,甲狀腺機能減退等情況。

如果唐氏寶寶的智力有問題,一定要乘早進行特殊教育,才能讓他們正常生活。

面對唐氏寶寶,一定要付出更多的關愛和照顧,給他們溫暖,讓他們有幸福感,有安全感。

最後,舟舟媽媽希望大家在 育兒 方面,有什麼問題和看法,都可以在評論區給舟舟媽媽留言,或者私信給舟舟媽媽。

唐氏綜合症檢查都是可以避免的,我在產科工作只見過一個唐氏寶寶,產婦四十歲,她也不懂,孕期沒有做關於唐氏綜合症的篩查,心疼小寶寶啊。 唐氏綜合症的寶寶具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,手掌是斷掌,全世界不管什麼皮膚,唐氏兒都長的一樣,很容易辨別,這個病發生率跟孕媽媽的年齡相關。

唐氏寶寶大多數在 孕早期就會流產,染色體異常也沒法治療,如果生下來,也會伴多發畸形,智力低下,一般活不過五十歲,唐氏男寶寶長大也不會有生育能力,女寶寶則有可能生育,不過她的寶寶患唐氏綜合症的可能就更大了。

現在醫療已經很發達,我懷孕的時候,做的唐氏篩查,結果顯示低風險 ,但是臨界風險,這種情況一般是沒問題,但我不放心,又去做了無創DNA,結果沒異常我才放心。 一般35歲以上就屬於高齡產婦,醫生都是建議做無創DNA,或者羊水穿刺。唐氏篩查的准確率只有百分之六十,無創DNA基本可以百分百,而羊水穿刺可以直接確診是否是唐氏兒。

每個孕媽媽都希望有一個 健康 的小寶寶,所以孕期的檢查一樣都不要少,不管幾率有多低,都不可大意。

Ⅳ 什麼是唐氏綜合征具有哪些表現

唐氏綜合症是一種嚴重的遺傳疾病。唐氏綜合症患者不能正常生活和工作,脾氣暴躁、情緒暴躁也會對社會產生影響。國家每年花費數百億美元救助唐氏綜合症等先天性疾病患者,給家庭帶來巨大的經濟負擔。


唐氏篩查檢查是產前檢查的一個重要環節,它是為了檢查寶寶是否有遺傳疾病,你不要忽視她母親的重要性,有必要進行唐氏綜合症篩查,懷孕進行唐氏綜合症篩查的目的,是為了檢測胎兒是否患有唐氏綜合症,避免了唐氏綜合征的誕生。

Ⅳ 唐氏綜合症有什麼明顯症狀能治療嗎

特殊面容、語言發育障礙,智力低下,以及體格發育落後和運動發育遲緩等都是唐氏綜合症的明顯症狀,這種疾病不能治療,無法治癒。

唐氏綜合症是一種染色體疾病,也是先天疾病。人體的染色體不可能被改變,所以唐氏綜合症根本無法治療,更無法治癒,生了唐氏兒以後只會讓他痛苦一生。特殊面容是唐氏綜合症的明顯症狀,這些患者往往會出現頭顱小而圓眼睛間距寬以及外眼角上斜和鼻樑低平等多種異常的面容。

唐氏綜合症的患兒運動發育遲緩,存在行為障礙。這些患兒在早期發育的時候運動功能比較正常,但隨著年齡的增長,運動發育越來越遲緩,與同齡人的差距越來越大。我只會簡單的穿衣吃飯等動作,但動作十分笨拙,而且身體不協調,步態不穩,需要家長反復有耐心的對其進行訓練。唐氏綜合症的患兒會存在輕微障礙,經過反復訓練以後,可以學會一些簡單的動作,但多數唐氏綜合症的患兒韌性多動還具有破壞攻擊行為。

Ⅵ 唐氏綜合症是一種什麼病症正常懷孕的孩子會得這種病嗎

首先,孩子唐氏綜合症有哪些表現?

1、外部體征

患兒面容常異於常人。其兩眼之間距離較寬,鼻樑扁平;外側眼角向上挑起,外耳較正常人小;舌頭短而肥,常不能完全收於口中,故不斷流口水。身高和頭部發育均不及常人,枕部扁平。皮膚鬆弛,頭發稀疏細軟,骨骼發育嚴重滯後,長牙比正常兒童晚,而且牙齒容易錯位。

四肢和手指(腳趾)均粗短,關節異常柔韌可被嚴重彎曲。手掌三叉點偏向身體的遠端,手心掌紋常為貫通型,拇趾與第二趾間縫過大(草鞋足)。患兒的拇趾上紋路多半呈弓形。

3、社會方面

社會應當給予他們更多的醫療和特殊教育方面的資源。針對這樣個特殊群體的特殊教育,可以在一定程度上縮小他們與正常兒童在智力和行為能力方面的差距,甚至可以讓他們在經過這一階段的特殊教育後接受和正常兒童一樣的教育,使其擁有一定的工作技能,以便於將來走上工作崗位。

Ⅶ 醫學上是如何定義「唐氏綜合征」的它有哪些症狀表現

醫學上定義唐氏綜合症是染色體性病變,是人體內第21條染色體出現異常以後引發的疾病,智力低下、身體畸形、先天性心臟病等是這種疾病的主要症狀表現。

女性在進入備孕期以後會做染色體檢查,在懷孕以後還會在指定時間做唐氏篩查,這些有效的預防手段可以避免孕婦孕育唐氏兒,能防止唐氏綜合症發生,醫學上定義唐氏綜合症是一種展示了體性的病變,沒有好的有效治療方法,只能以預防為主,或者在發現胎兒異常後及時終止妊娠,這樣能降低唐氏兒的出生率。

四、生育能力異常

唐氏綜合症的患兒性成熟比較晚,都存在生育能力的異常,男性患者可能終身沒有生育能力,有些女性患者在進入青春期以後會出現月經有孕育後代的,可能在孕育後代的成功率不高,她們懷孕生子存在很大風險。

Ⅷ 唐氏綜合症有那些症狀可不可以治好

唐氏兒童的骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。唐氏患兒常呈現嗜睡和喂養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。我朋友的孩子是在山東紅十字會介入醫院治療好的