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兒童唐氏患者平時做哪些檢查

發布時間: 2022-09-18 19:09:14

A. 唐氏篩查主要是檢查什麼

您好!唐篩檢查,是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,並結合孕期、年齡、體重和采血時的孕周等,計算出唐氏兒的危險系數的檢測方法。唐篩通常是在孕15-20周進行,最好是在孕16-18周做檢查;檢查的日晨空腹,抽取少量外周靜脈血,抽血後即可吃東西。唐篩可以檢查以下幾種疾病:1、唐氏綜合症:又叫21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對),即通常所說的先天愚型。2、神經管缺損。3、18體綜合症及13體綜合症的高危孕婦。

B. 唐氏篩查的檢查內容

MOM,即中位數值的倍數,指產前篩查中,孕婦個體的血清標志物的檢測結果是正常孕婦群在該孕周時血清標志物濃度中位數的多少倍。
怎樣查看化驗結果?
唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的濃度,並結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。
甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高,游離雌三醇(uE3)越低和抑制素A(Inhibin A)越高,胎兒患唐氏症的機會越高。另外,醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值、游離雌三醇值和抑制素A值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦,由電腦風險評估軟體算出胎兒出現唐氏症的危險性,不同醫院使用的標准不一樣,如果化驗結果標明的幾率(如1/100)大於正常參考值幾率(如1/275),則結果為陽性,表示胎兒患病的幾率較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。 根據衛生部最新的產前篩查標准,具有相應資質的檢測單位根據開展的篩查方案,在5%假陽性率前提下,孕中期二聯,三聯篩查和四聯篩查,對唐篩檢出率分別應大於60%,70%和80%。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏症。
也就是說抽血化驗指數偏高時,懷有「唐寶寶」的機會較高,但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有「唐寶寶」的機會較高,但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面,即使化驗指數正常,也不能保證胎兒肯定不會患病。
唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,或者無創DNA的檢測,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常,才可以最大限度的排除唐氏症的可能。
做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾病?
檢查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A還可篩查出神經管缺損(NTD)、18-三體綜合征及13-三體綜合征的高危孕婦。
如何得知篩查的結果?
孕婦於抽血後1周後回門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果,若血清篩查呈陽性者需再做絨毛活檢或羊水穿刺,明確診斷。

C. 唐篩主要檢查什麼項目

目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度,並結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。
目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度,並結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。
唐氏篩查主要做以下項目的檢查,一般只需要抽取四樣做檢查就可以得出結果:靜脈抽血、超聲檢查准媽媽頸背半透明膜厚度、超聲檢查甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素、游離雌三醇、抑制素A。
意見建議:准媽媽准備做唐氏篩查前一天要早點休息,且凌晨零點開始不能飲水,檢查當天早上不能進食,直接空腹到醫院做檢查。

D. 唐氏篩查主要查什麼

主要查頸項透明度、鼻骨、股骨及肱骨的長度、心室強光斑、心血管畸形等。

唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱,是一種特殊意義的檢查方法。目的是通過化驗孕婦的血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。



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檢測方法

1、絨毛取樣術

絨毛取樣術孕早期有創檢測,自發育中的胎盤取得一些細胞樣本組織,因為胎兒與胎盤組織源自於相同的細胞。它能提供胎兒染色體的異常,諸如唐氏症或其他基因的狀況。

2、羊水穿刺術

羊水穿刺術屬於孕中期有創檢測,通過培養胎兒脫落在羊水中的細胞進行胎兒細胞染色體核型分析,及酶學檢測,從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷。

3、無創DNA檢測基因

無創DNA檢測基因是一項新技術,其有待進一步研究。其原理為:胎兒的細胞通過胎盤會滲透到母血中,被母體免疫系統破壞,胎兒的DNA就會殘留下來,取母血檢測出胎兒游離DNA,得出胎兒患唐氏綜合征的風險


E. 唐氏綜合症怎麼檢查

唐氏綜合症也稱21三體綜合征,唐氏綜合症算是染色體變異疾病。一般唐氏綜合症可以在產前被診斷出來,再根據情況來決定孕婦是否繼續妊娠,其實唐氏綜合症產前篩查目的是通過化驗孕婦的血液,結合其他臨床信息,來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度,如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查,就是進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,而一般唐氏綜合症會讓胎兒夭折,及時順利生產出來,嬰兒也會生長發育障礙和多發畸形。

F. 小兒唐氏綜合征的檢查

1.對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現,在21號染色體長臂21q22區帶為三體時,該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現,相反,該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論,21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶,又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型:
(1)標准型 佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條,有一個額外的21號染色體,核型為47,XX(或XY),+21。
(2)易位型 佔2.5%~5%,患兒的染色體總數為46條,多為羅伯遜易位,是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位,多為D/G易位,D組中以14號染色體為主,即核型為46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少數為15號染色體易位,這種易位型患兒約半數為遺傳性,即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位,較少見,是由於G組中2個21號染色體發生著絲粒融合,形成等臂染色體t(21q21q),或1個21號易位到1個22號染色體上。
(3)嵌合體型 占本症的2%~4%,患兒體內有2種或者2種以上細胞株(以2種為多見),一株正常,另一株為21-三體細胞,臨床表現的嚴重程度與正常細胞所佔百分比有關,可以從接近正常到典型表型,21-三體細胞株比例越高,智力落後及畸形的程度越重。
2.羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在B超引導下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16~20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3.熒光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針,進行FISH雜交分析,可以對21號染色體的異常部位進行精確定位,提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
4.產前篩查血清標志物
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(13周以後)。
根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率,根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。
5.常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查
部分患兒可發現先天性心臟病,骨齡落後,腦電圖異常等改變。

G. 「唐氏兒」的篩查方法有哪些導致「唐氏兒」的因素有哪些

唐氏兒的篩查方法有很多,在這個過程當中,大家可以通過檢驗血清的方式進行篩查。但是在這個過程當中,大家一定要知道自己的生理周期。因為在檢驗血清的過程當中需要綜合很多的數據,在這個時候數據不準確的話,可能也會導致結果有一些偏差。同時還可以通過DNA的方式來做唐氏篩查,在這個過程當中可以檢查胎兒的DNA,同時還可以看出胎兒的染色體是否正常。導致唐氏兒的原因有很多,有一些患者可能是因為遺傳因素引起的。

所以說在懷孕期間,女性朋友們一定要注意自身的健康問題。如果說感覺身體有一些不舒服的情況後,也要到醫院去做檢查。很多孕婦在懷孕期間,會出現妊娠糖尿病或者是妊娠高血壓。一旦出現了這種情況之後,也會對他造成特別大的影響,甚至還會導致胎兒終止發育。而且在懷孕期間,孕婦也不要接觸一些有毒物質,這些物質也會導致孕婦出現流產的跡象。

H. 唐氏篩查主要查什麼呢

您好!唐篩檢查,是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。它是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,並結合孕期、年齡、體重和采血時的孕周等,計算出唐氏兒的危險系數的檢測方法。唐篩通常是在孕15-20周進行,最好是在孕16-18周做檢查;檢查的日晨空腹,抽取少量外周靜脈血,抽血...後即可吃東西。唐篩可以檢查以下幾種疾病: 1、唐氏綜合症:又叫21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對),即通常所說的先天愚型。 2、神經管缺損。 3、18體綜合症及13體綜合症的高危孕婦。

I. 唐氏篩查都查些什麼

唐氏篩查查什麼項目
1.唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱,是產檢必做項目之一,是一種通過抽取孕婦血清,對母血清中某些生化指標水平的檢測,篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合症的高風險孕婦,計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。

2.唐氏綜合征是一種染色體缺陷病,在第21號染色體上多了一條,故又稱為21三體綜合征。主要表現為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。由於唐氏綜合征患兒具有嚴重的智力障礙,先天愚型,伸舌樣痴呆,生活完全不能自理,並伴有復雜的心血管疾病,終生無法治癒。以中國為例,大約每20分鍾就有一位唐氏兒出生,會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。

3.唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法,任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為,大於35歲的是高危人群,懷唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。現在認為80%的唐氏綜合征發生在小於35歲的孕婦當中。

4.唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍,又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦,建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查,做到防範於未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。